Enfermedad de Fabry en Argentina - Rozenfeld, Paula Adriana (2016)
La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad deFabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabryno diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Serealizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados yun análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazoenzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron susprimeras infusiones en centros médicos, y luego la infusión fue domiciliaria.Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datosFOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigaciónbásica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio encélulas de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología.El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todoante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitiólograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina,mayor sospecha clínica en la comunidad médica, y mejor accesibilidadal diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes