Farmacogenética en poblaciones sudamericanas

Autores
Bailliet, Graciela; Bianchi, Néstor Oscar
Año de publicación
2001
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Las diferencias alélicas en los genes del Citocromo P450 2D6 (GSTM1), de la N-aceliltransferasa (NAT2) y del Glutatión transferasa m1 (GSTM1) han mostrado estar asociadas con el riesgo genético de desarrollar enfermedades ambientales y ocupacionales. Estas enzimas exhiben variabilidad en la actividad metabólica, ocasionada por variantes alelicas producidas por mutaciones. Este es un estudio preliminar de las frecuencias alélicas de los genes CYP2D6, NAT2 y GSTM1 en Nativos Americanos. Se han analizado 128 cromosomas pertenecientes a 6 poblaciones diferentes: 4 de Argentina (Wichi, Tehuelche, Mapuche y Jujuy) y 2 de Paraguay (Lengua, Ayoreo). Se analizaron 9 mutaciones diagnósticas del gen CYP2D6: C188T, G212A, Ins T226, Del T1795, G1846T/A, G1934A, C2938T, DelA2637 y G1749C; 3 mutaciones de gen NAT2: 481T, 590A y 857C; y la pérdida del gen GSTM1. Se encontró un aumento significativo (P<0.001) en los alelos 10, 12 y 14 del gen CYP2D6 entre nuestros resultados y los descriptos para poblaciones Europeas. Se encontraron un aumento de la frecuencia del 857C y una disminución del alelo 590A del gen NAT2 que fueron significativos (P<0.001). También fue significativo el descenso de la frecuencia del genotipo homocigota nulo del gen GSTM1(P=0.047). La frecuencia genotipica de los homocigotas de bajo poder metabolizante en poblaciones americanas no mostró menor capacidad metabolizante promedio.
Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina
Materia
Ciencias Naturales
Antropología
América del Sur
Farmacogenética
Mutación
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
oai:sedici.unlp.edu.ar:10915/5650

id SEDICI_373988419df25748edd80e83300a29b6
oai_identifier_str oai:sedici.unlp.edu.ar:10915/5650
network_acronym_str SEDICI
repository_id_str 1329
network_name_str SEDICI (UNLP)
spelling Farmacogenética en poblaciones sudamericanasBailliet, GracielaBianchi, Néstor OscarCiencias NaturalesAntropologíaAmérica del SurFarmacogenéticaMutaciónLas diferencias alélicas en los genes del Citocromo P450 2D6 (GSTM1), de la N-aceliltransferasa (NAT2) y del Glutatión transferasa m1 (GSTM1) han mostrado estar asociadas con el riesgo genético de desarrollar enfermedades ambientales y ocupacionales. Estas enzimas exhiben variabilidad en la actividad metabólica, ocasionada por variantes alelicas producidas por mutaciones. Este es un estudio preliminar de las frecuencias alélicas de los genes CYP2D6, NAT2 y GSTM1 en Nativos Americanos. Se han analizado 128 cromosomas pertenecientes a 6 poblaciones diferentes: 4 de Argentina (Wichi, Tehuelche, Mapuche y Jujuy) y 2 de Paraguay (Lengua, Ayoreo). Se analizaron 9 mutaciones diagnósticas del gen CYP2D6: C188T, G212A, Ins T226, Del T1795, G1846T/A, G1934A, C2938T, DelA2637 y G1749C; 3 mutaciones de gen NAT2: 481T, 590A y 857C; y la pérdida del gen GSTM1. Se encontró un aumento significativo (P<0.001) en los alelos 10, 12 y 14 del gen CYP2D6 entre nuestros resultados y los descriptos para poblaciones Europeas. Se encontraron un aumento de la frecuencia del 857C y una disminución del alelo 590A del gen NAT2 que fueron significativos (P<0.001). También fue significativo el descenso de la frecuencia del genotipo homocigota nulo del gen GSTM1(P=0.047). La frecuencia genotipica de los homocigotas de bajo poder metabolizante en poblaciones americanas no mostró menor capacidad metabolizante promedio.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina2001info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionArticulohttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfhttp://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/5650spainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1853-6387info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/Creative Commons Attribution-NonCommercial 2.5 Argentina (CC BY-NC 2.5)reponame:SEDICI (UNLP)instname:Universidad Nacional de La Platainstacron:UNLP2025-09-29T10:49:42Zoai:sedici.unlp.edu.ar:10915/5650Institucionalhttp://sedici.unlp.edu.ar/Universidad públicaNo correspondehttp://sedici.unlp.edu.ar/oai/snrdalira@sedici.unlp.edu.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:13292025-09-29 10:49:42.763SEDICI (UNLP) - Universidad Nacional de La Platafalse
dc.title.none.fl_str_mv Farmacogenética en poblaciones sudamericanas
title Farmacogenética en poblaciones sudamericanas
spellingShingle Farmacogenética en poblaciones sudamericanas
Bailliet, Graciela
Ciencias Naturales
Antropología
América del Sur
Farmacogenética
Mutación
title_short Farmacogenética en poblaciones sudamericanas
title_full Farmacogenética en poblaciones sudamericanas
title_fullStr Farmacogenética en poblaciones sudamericanas
title_full_unstemmed Farmacogenética en poblaciones sudamericanas
title_sort Farmacogenética en poblaciones sudamericanas
dc.creator.none.fl_str_mv Bailliet, Graciela
Bianchi, Néstor Oscar
author Bailliet, Graciela
author_facet Bailliet, Graciela
Bianchi, Néstor Oscar
author_role author
author2 Bianchi, Néstor Oscar
author2_role author
dc.subject.none.fl_str_mv Ciencias Naturales
Antropología
América del Sur
Farmacogenética
Mutación
topic Ciencias Naturales
Antropología
América del Sur
Farmacogenética
Mutación
dc.description.none.fl_txt_mv Las diferencias alélicas en los genes del Citocromo P450 2D6 (GSTM1), de la N-aceliltransferasa (NAT2) y del Glutatión transferasa m1 (GSTM1) han mostrado estar asociadas con el riesgo genético de desarrollar enfermedades ambientales y ocupacionales. Estas enzimas exhiben variabilidad en la actividad metabólica, ocasionada por variantes alelicas producidas por mutaciones. Este es un estudio preliminar de las frecuencias alélicas de los genes CYP2D6, NAT2 y GSTM1 en Nativos Americanos. Se han analizado 128 cromosomas pertenecientes a 6 poblaciones diferentes: 4 de Argentina (Wichi, Tehuelche, Mapuche y Jujuy) y 2 de Paraguay (Lengua, Ayoreo). Se analizaron 9 mutaciones diagnósticas del gen CYP2D6: C188T, G212A, Ins T226, Del T1795, G1846T/A, G1934A, C2938T, DelA2637 y G1749C; 3 mutaciones de gen NAT2: 481T, 590A y 857C; y la pérdida del gen GSTM1. Se encontró un aumento significativo (P<0.001) en los alelos 10, 12 y 14 del gen CYP2D6 entre nuestros resultados y los descriptos para poblaciones Europeas. Se encontraron un aumento de la frecuencia del 857C y una disminución del alelo 590A del gen NAT2 que fueron significativos (P<0.001). También fue significativo el descenso de la frecuencia del genotipo homocigota nulo del gen GSTM1(P=0.047). La frecuencia genotipica de los homocigotas de bajo poder metabolizante en poblaciones americanas no mostró menor capacidad metabolizante promedio.
Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina
description Las diferencias alélicas en los genes del Citocromo P450 2D6 (GSTM1), de la N-aceliltransferasa (NAT2) y del Glutatión transferasa m1 (GSTM1) han mostrado estar asociadas con el riesgo genético de desarrollar enfermedades ambientales y ocupacionales. Estas enzimas exhiben variabilidad en la actividad metabólica, ocasionada por variantes alelicas producidas por mutaciones. Este es un estudio preliminar de las frecuencias alélicas de los genes CYP2D6, NAT2 y GSTM1 en Nativos Americanos. Se han analizado 128 cromosomas pertenecientes a 6 poblaciones diferentes: 4 de Argentina (Wichi, Tehuelche, Mapuche y Jujuy) y 2 de Paraguay (Lengua, Ayoreo). Se analizaron 9 mutaciones diagnósticas del gen CYP2D6: C188T, G212A, Ins T226, Del T1795, G1846T/A, G1934A, C2938T, DelA2637 y G1749C; 3 mutaciones de gen NAT2: 481T, 590A y 857C; y la pérdida del gen GSTM1. Se encontró un aumento significativo (P<0.001) en los alelos 10, 12 y 14 del gen CYP2D6 entre nuestros resultados y los descriptos para poblaciones Europeas. Se encontraron un aumento de la frecuencia del 857C y una disminución del alelo 590A del gen NAT2 que fueron significativos (P<0.001). También fue significativo el descenso de la frecuencia del genotipo homocigota nulo del gen GSTM1(P=0.047). La frecuencia genotipica de los homocigotas de bajo poder metabolizante en poblaciones americanas no mostró menor capacidad metabolizante promedio.
publishDate 2001
dc.date.none.fl_str_mv 2001
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Articulo
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/5650
url http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/5650
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1853-6387
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/
Creative Commons Attribution-NonCommercial 2.5 Argentina (CC BY-NC 2.5)
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/
Creative Commons Attribution-NonCommercial 2.5 Argentina (CC BY-NC 2.5)
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:SEDICI (UNLP)
instname:Universidad Nacional de La Plata
instacron:UNLP
reponame_str SEDICI (UNLP)
collection SEDICI (UNLP)
instname_str Universidad Nacional de La Plata
instacron_str UNLP
institution UNLP
repository.name.fl_str_mv SEDICI (UNLP) - Universidad Nacional de La Plata
repository.mail.fl_str_mv alira@sedici.unlp.edu.ar
_version_ 1844615751224262656
score 13.070432