Imputación de genotipos faltantes mediante algoritmos de machine learning

• Autores: Raschia, M. Agustina; Ríos, Pablo J.; Cordoba, Marcela E.; Caffaro, M. Eugenia; Donzelli, M. Valeria; Maizon, Daniel O.; Poli, Mario A.
• Año de publicación: 2025
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: documento de conferencia
• Materia: Ciencias Informáticas; imputación; machine learning; random forest; polimorfismo de nucleótido único; imputation; machine learning; single nucleotide polymorphism
• Institución: Universidad Nacional de La Plata

La imputación o inferencia de genotipos faltantes utilizando correlaciones entre variantes obtenidas a partir de paneles de referencia puede ser llevada a cabo por programas específicos basados en la utilización de información genética familiar y/o poblacional o mediante la implementación de algoritmos de machine learning. El objetivo de este trabajo fue evaluar la precisión en la imputación lograda mediante distintas estrategias de machine learning, tras comparar genotipos imputados con los obtenidos por genotipificación con un microarreglo de mediana densidad de SNPs. Sobre una base de datos con genotipos de 966 ovinos en 57.876 SNPs, con 53,4% de genotipos faltantes, se exploraron tres estrategias de imputación basadas en el algoritmo random forest. Un subconjunto de los genotipos imputados, correspondientes a 232 animales en 30.924 SNPs, fue comparado con genotipos obtenidos por genotipificación. El porcentaje de concordancia obtenido para las tres estrategias fue de alrededor de 60%. Este bajo porcentaje puede atribuirse a la gran cantidad de genotipos no asignados del archivo de partida. Una estrategia para aumentar la precisión de la imputación podría ser aumentar el número de animales en la población de referencia y, de este modo, reducir la proporción de genotipos faltantes en el conjunto de datos.
The imputation or inference of missing genotypes using correlations between variants obtained from reference panels can be carried out by specific programs that utilize family and/or population genetic information or by implementing machine learning algorithms. The objective of this study was to evaluate the imputation accuracy achieved using different machine learning strategies by comparing imputed genotypes with those obtained by genotyping with a medium-density SNP microarray. To compare the performance of three imputation strategies using the random forest algorithm, we analyzed a database containing 966 sheep genotyped at 57,876 SNPs, where 53.4% of the data was missing. A subset of the imputed genotypes, corresponding to 232 animals at 30,924 SNPs, was compared with genotypes obtained by genotyping. The percentage of concordance obtained for the three strategies was approximately 60%. This low percentage can be attributed to the large number of missing genotypes in the source file. One strategy for increasing imputation accuracy would be to increase the number of animals in the reference population and thus reduce the proportion of missing genotypes in the data set.
Sociedad Argentina de Informática e Investigación Operativa