Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso

Autores
Cuculic, María del M.; Traverso, Yesica Anahi; Borisonik, Leandro N.
Año de publicación
2021
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Cuculic, María del M. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.
Fil: Traverso, Yesica Anahí. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.
Fil: Borisonik, Leandro N. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.
La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta desmielinización cerebral devastadora.Presentamos un paciente masculino, 21 años de edad, tabaquista, con trastorno de la marcha de un año de evolución, paraparesia espástica e hiperreflexia en miembros inferiores.El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló proteinorraquia elevada, resultados negativos de bandas oligoclonales y virus Epstein Barr. Niveles de cortisol, ACTH, ácidos grasos de cadena muy larga en suero, fueron anormales.La RNM cerebral evidenció lesiones en sustancia blanca en región parietooccipital bilateral, comprometiendo el esplenio del cuerpo calloso, que realzaban con gadolinio. En RNM de columna cervical se observó lesión hiperintensa en secuencia T2 a nivel C7. Fue tratado con reemplazo adrenal.Presentamos un caso de X-ALD de inicio en adulto, con retraso en el diagnóstico debido a recursos limitados.
X- Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a progressive genetic disorder that affects CNS white matter and adrenal gland cortex, and causes from isolated adrenocortical insufficiency and slowly progressive myelopathy to devastating cerebral demyelination. We present a 21 years old male patient, smoker, with one year history of gradually progressive trouble walking, unsteady gait, asymmetric spastic paraparesis, lower extremity deep tendon reflexes were increased. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis revealed elevated CSF protein, CSF oligoclonal bands and Epstein Barr virus negative results. Basal cortisol, ACTH and very-long- chain fatty acids in plasma with abnormal results. All other laboratory tests were normal. Cerebral MRI showed parietooccipital white matter abnormalities involving the splenium of the callosum that enhanced with gadolinium. Cervical spinal cord MRI showed a short-segment T2 hyperintense lesion at C7. He was treated with adrenal replacement. We present a case of adult onset X-ALD and diagnostic delay owed to limited resources.
Fuente
Revista de la Facultad de Medicina, 2017, vol. 37, no. 2, p. 39-47.
Materia
Adrenoleucodistrofia ligada al X
Paraparesia espástica
Ácidos grasos
Adrenomieloneuropatia
X- linked adrenoleukodystrophy
Spastic paraparesis
Very-long-chain fatty acids
Adrenomyeloneuropathy
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
Repositorio
Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE)
Institución
Universidad Nacional del Nordeste
OAI Identificador
oai:repositorio.unne.edu.ar:123456789/47865

id RIUNNE_f073b43252173c630a53956ffb1fe317
oai_identifier_str oai:repositorio.unne.edu.ar:123456789/47865
network_acronym_str RIUNNE
repository_id_str 4871
network_name_str Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE)
spelling Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de casoCuculic, María del M.Traverso, Yesica AnahiBorisonik, Leandro N.Adrenoleucodistrofia ligada al XParaparesia espásticaÁcidos grasosAdrenomieloneuropatiaX- linked adrenoleukodystrophySpastic paraparesisVery-long-chain fatty acidsAdrenomyeloneuropathyFil: Cuculic, María del M. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.Fil: Traverso, Yesica Anahí. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.Fil: Borisonik, Leandro N. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta desmielinización cerebral devastadora.Presentamos un paciente masculino, 21 años de edad, tabaquista, con trastorno de la marcha de un año de evolución, paraparesia espástica e hiperreflexia en miembros inferiores.El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló proteinorraquia elevada, resultados negativos de bandas oligoclonales y virus Epstein Barr. Niveles de cortisol, ACTH, ácidos grasos de cadena muy larga en suero, fueron anormales.La RNM cerebral evidenció lesiones en sustancia blanca en región parietooccipital bilateral, comprometiendo el esplenio del cuerpo calloso, que realzaban con gadolinio. En RNM de columna cervical se observó lesión hiperintensa en secuencia T2 a nivel C7. Fue tratado con reemplazo adrenal.Presentamos un caso de X-ALD de inicio en adulto, con retraso en el diagnóstico debido a recursos limitados.X- Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a progressive genetic disorder that affects CNS white matter and adrenal gland cortex, and causes from isolated adrenocortical insufficiency and slowly progressive myelopathy to devastating cerebral demyelination. We present a 21 years old male patient, smoker, with one year history of gradually progressive trouble walking, unsteady gait, asymmetric spastic paraparesis, lower extremity deep tendon reflexes were increased. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis revealed elevated CSF protein, CSF oligoclonal bands and Epstein Barr virus negative results. Basal cortisol, ACTH and very-long- chain fatty acids in plasma with abnormal results. All other laboratory tests were normal. Cerebral MRI showed parietooccipital white matter abnormalities involving the splenium of the callosum that enhanced with gadolinium. Cervical spinal cord MRI showed a short-segment T2 hyperintense lesion at C7. He was treated with adrenal replacement. We present a case of adult onset X-ALD and diagnostic delay owed to limited resources.Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina2021-08-27info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfp. 39-47application/pdf0326-7083http://repositorio.unne.edu.ar/handle/123456789/47865Revista de la Facultad de Medicina, 2017, vol. 37, no. 2, p. 39-47.reponame:Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE)instname:Universidad Nacional del Nordestespahttps://revistas.unne.edu.ar/index.php/rem/article/view/5578info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Argentina2025-09-04T11:13:41Zoai:repositorio.unne.edu.ar:123456789/47865instacron:UNNEInstitucionalhttp://repositorio.unne.edu.ar/Universidad públicaNo correspondehttp://repositorio.unne.edu.ar/oaiososa@bib.unne.edu.ar;sergio.alegria@unne.edu.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:48712025-09-04 11:13:41.613Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE) - Universidad Nacional del Nordestefalse
dc.title.none.fl_str_mv Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
title Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
spellingShingle Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
Cuculic, María del M.
Adrenoleucodistrofia ligada al X
Paraparesia espástica
Ácidos grasos
Adrenomieloneuropatia
X- linked adrenoleukodystrophy
Spastic paraparesis
Very-long-chain fatty acids
Adrenomyeloneuropathy
title_short Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
title_full Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
title_fullStr Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
title_full_unstemmed Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
title_sort Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
dc.creator.none.fl_str_mv Cuculic, María del M.
Traverso, Yesica Anahi
Borisonik, Leandro N.
author Cuculic, María del M.
author_facet Cuculic, María del M.
Traverso, Yesica Anahi
Borisonik, Leandro N.
author_role author
author2 Traverso, Yesica Anahi
Borisonik, Leandro N.
author2_role author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Adrenoleucodistrofia ligada al X
Paraparesia espástica
Ácidos grasos
Adrenomieloneuropatia
X- linked adrenoleukodystrophy
Spastic paraparesis
Very-long-chain fatty acids
Adrenomyeloneuropathy
topic Adrenoleucodistrofia ligada al X
Paraparesia espástica
Ácidos grasos
Adrenomieloneuropatia
X- linked adrenoleukodystrophy
Spastic paraparesis
Very-long-chain fatty acids
Adrenomyeloneuropathy
dc.description.none.fl_txt_mv Fil: Cuculic, María del M. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.
Fil: Traverso, Yesica Anahí. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.
Fil: Borisonik, Leandro N. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.
La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta desmielinización cerebral devastadora.Presentamos un paciente masculino, 21 años de edad, tabaquista, con trastorno de la marcha de un año de evolución, paraparesia espástica e hiperreflexia en miembros inferiores.El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló proteinorraquia elevada, resultados negativos de bandas oligoclonales y virus Epstein Barr. Niveles de cortisol, ACTH, ácidos grasos de cadena muy larga en suero, fueron anormales.La RNM cerebral evidenció lesiones en sustancia blanca en región parietooccipital bilateral, comprometiendo el esplenio del cuerpo calloso, que realzaban con gadolinio. En RNM de columna cervical se observó lesión hiperintensa en secuencia T2 a nivel C7. Fue tratado con reemplazo adrenal.Presentamos un caso de X-ALD de inicio en adulto, con retraso en el diagnóstico debido a recursos limitados.
X- Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a progressive genetic disorder that affects CNS white matter and adrenal gland cortex, and causes from isolated adrenocortical insufficiency and slowly progressive myelopathy to devastating cerebral demyelination. We present a 21 years old male patient, smoker, with one year history of gradually progressive trouble walking, unsteady gait, asymmetric spastic paraparesis, lower extremity deep tendon reflexes were increased. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis revealed elevated CSF protein, CSF oligoclonal bands and Epstein Barr virus negative results. Basal cortisol, ACTH and very-long- chain fatty acids in plasma with abnormal results. All other laboratory tests were normal. Cerebral MRI showed parietooccipital white matter abnormalities involving the splenium of the callosum that enhanced with gadolinium. Cervical spinal cord MRI showed a short-segment T2 hyperintense lesion at C7. He was treated with adrenal replacement. We present a case of adult onset X-ALD and diagnostic delay owed to limited resources.
description Fil: Cuculic, María del M. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina; Argentina.
publishDate 2021
dc.date.none.fl_str_mv 2021-08-27
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv 0326-7083
http://repositorio.unne.edu.ar/handle/123456789/47865
identifier_str_mv 0326-7083
url http://repositorio.unne.edu.ar/handle/123456789/47865
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://revistas.unne.edu.ar/index.php/rem/article/view/5578
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Argentina
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Argentina
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
p. 39-47
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina
publisher.none.fl_str_mv Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina
dc.source.none.fl_str_mv Revista de la Facultad de Medicina, 2017, vol. 37, no. 2, p. 39-47.
reponame:Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE)
instname:Universidad Nacional del Nordeste
reponame_str Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE)
collection Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE)
instname_str Universidad Nacional del Nordeste
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE) - Universidad Nacional del Nordeste
repository.mail.fl_str_mv ososa@bib.unne.edu.ar;sergio.alegria@unne.edu.ar
_version_ 1842344194749759488
score 12.623145