Sorderas Neurosensoriales por mutaciones mitocondriales más frecuentes (Población de sordos de Córdoba-Argentina)

Autores
Chaig, María Rosa
Año de publicación
2008
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
tesis doctoral
Estado
versión publicada
Colaborador/a o director/a de tesis
Gerez de Burgos, Nelia M
Descripción
Tesis - Doctorado en Medicina y Cirugía - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas, 2008
En los recientes años, se han reportado un número importante de desórdenes clínicos, asociados con mutaciones en el ADN mitocondrial. Se ha establecido que en la mayoría de los síndromes, heredados por línea materna, las mutaciones puntuales en el ADNmt, serían responsables de producir síndrome como: Neuropatía óptica hereditaria de Leber(LHON), ataxia neurogénica y retinitis pigmentaria (NARP), epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF), miopatía y cardiopatía heredadas maternalmente (MMC), encefalomiopatía, acidosis láctica y ataques recurrentes cerebrales (MELAS). Estos desórdenes, que tienen una particular expresión clínica, afectan también, la función coclear. Dentro de las alteraciones en el ADNmt, las mutaciones que se producen especialmente en los genes ARNr 12S y ARNt ser(UNC), son considerados como las causas más importantes de pérdida de la audición y ototoxicidad(AU)
María Rosa Chaig, Nelia M Gerez de Burgos.
Materia
Adn mitocondrial
Adn mitocondrial fisiol
Genes mitocondriales genet
Análisis mutacional de adn
Sordera
Pérdida auditiva sensorineural
Pérdida auditiva sensorineural genet
Humanos
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institución
Universidad Nacional de Córdoba
OAI Identificador
oai:rdu.unc.edu.ar:11086/220
Acceder
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