Prevalecencia de mutación a de NP1 en pacientes con leucemia mieloide aguda : asociación con el perfil inmuno fenotípico y mutaciones sobre FLT3

• Autores: Remy, Esteban L.; Rodríguez, Cecilia M.; Gaich, Pamela; Sastre, Darío A.
• Año de publicación: 2014
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: tesis de grado
• Colaborador/a o director/a de tesis: Cabanillas, Ana María de Los Angeles
• Materia: Leucemias; Mutación; Hematología; Quimioterapia; Neoplasias; Hospitales públicos; Córdoba; Argentina
• Institución: Universidad Nacional de Córdoba

Trabajo Integrador Final (Especialista en Hematología) - - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas, 2014
Dentro del grupo de Leucemias Mieloides Agudas (LMA) existen marcadores moleculares como NPM1 y Flt3 cuyas mutaciones han demostrado tener valor pronóstico como predictores de respuesta a la quimioterapia. En este trabajo estudiamos 49 pacientes con Neoplasias Hematológicas. Empleando una ASO RT‐PCR para NPM1 y una RT PCRMultiplex para Flt3 hallamos una prevalencia del 15% de la mutación A de NPM1 (NPM1 mutA) en LMA y una estrecha asociación entre ésta y las que afectan al gen de Flt3. Observamos también una estrecha relación entre NPM1 mutA y un perfil de diferenciación hacia linaje monocítico o mielomonocítico. Consideramos de gran importancia la detección de ambas mutaciones, para su clasificación y pronóstico, como así también determinar aquellos pacientes que podrían beneficiarse de terapias específicas contra estas mutaciones. Destacamos el empleo de la ASO RT‐PCR, la cual demostró gran utilidad para la detección de NPM1 mutA en nuestro grupo de estudio.