Prevalencia de la mutación JAK2 V617F en neoplasias mielo proliferativas PHI negativas

Autores
Orellano, María J.; Bastos, Luis A.; Guglielmone, Hugo; Jarchum, Gustavo; Balseiro, María I.
Año de publicación
2013
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
tesis de grado
Estado
versión publicada
Colaborador/a o director/a de tesis
Cabanillas, Ana María de Los Angeles
Descripción
La mutación JAK2 V617F es un marcador molecular importante en Neoplasias Mieloproliferativas (NMP) Phi negativas como Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Esencial (TE) y Mielofibrosis Primaria (MFP). En el presente estudio analizamos la prevalencia de esta mutación en 58 pacientes, de los cuales 35 presentaban NMP Phi (-) (17 PV, 13 TE, 5 MFP), 15 poliglobulias y 8 otras hemopatías. La detección de la mutación se efectuó mediante PCR-ARMS (Polymerase Chain Reaction-Amplification Refractory Mutation System). La misma se detectó en el 45% de la población estudiada. Observamos que el 88% de las PV, el 69% de las TE y el 40% de las MFP presentaron dicha mutación. La prevalencia de esta mutación es similar a la reportada en la literatura en los casos de PV y TE, y difiere en aquellos casos de MFP, probablemente debido al bajo número de pacientes. Destacamos la relevancia clínica de detectar la mutación JAK2 ya que contribuye no solo al diagnóstico sino que también representa un blanco importante para el desarrollo de nuevos tratamientos.
Trabajo Integrador Final (Especialista en Hematología) - - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas, 2013
Materia
Neoplasias
Mutación
Hematología
Policitemia Vera
Trombocitemia Esencial
Hospitales
Córdoba
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institución
Universidad Nacional de Córdoba
OAI Identificador
oai:rdu.unc.edu.ar:11086/14392
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