Skeletal dysplasia due to congenital disorders of glycosylation

Autores
Martínez Domenech, Gustavo; Delgado, María Andrea; Sarrión, Patricia; Matthijs, Gert; Guelbert, Norberto; Dodelson de Kremer, Raquel; Balcells, Susana; Grinberg, Daniel; Asteggiano, Carla
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Martínez Domenech, Gustavo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Delgado, María Andrea. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra Química Biológica A; Argentina.
Fil: Sarrión, Patricia. Universidad de Barcelona. Facultad de Biología. Departamento de Genética; Argentina.
Fil: Matthijs, Gert. Katholieke Universiteit te Leuven. Center for Human Genetics; Belgium.
Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Dodelson de Kremer Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra del Neonato el Niño y el Adolescente; Argentina.
Fil: Balcells, Susana. Universidad de Barcelona. Facultad de Biología. Departamento de Genética; Argentina.
Fil: Grinberg, Daniel. Universidad de Barcelona. Facultad de Biología. Departamento de Genética; Argentina.
Fil: Asteggiano, Carla. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Defects in N-, O-glycosylation and combined glycosylation pathways have been identified as Congenital Disorders of Glycosylation (CDG). Most of them are autosomal recessive, but multiple osteochondromatosis (EXT1/EXT2-CDG) was described as a dominant disease restricted to the cartilage. A peculiar skeletal phenotype has been described in CDG patients and it has gained special relevance over the past few years. In patients exposed to the cell hypoglycosylation due to altered glycosylation pathway, numerous extracellular matrix proteins undergo glycosylation defects that lead to skeletal manifestations. The aim of this work is to communicate the first CDG research program in Argentina to study the glycobiology in skeletal dysplasia associated with CDG. Here we report the results of (i) a cohort of 42 patients diagnosed with clinical osteochondromatosis, most of them presenting a severe phenotype (83%), including condrosarcoma (11%), with mutations detected in EXT1 (72%) or EXT2 (28%), (ii) a patient with osteopetrosis-like phenotype, transferring-IEF type-II and altered fucosylation observed by mass-spectrometry, in which only a heterozygous variation was found in COG6, p.V631M (c.1891G>A); and (iii) the screening for: GALNT3-CDG (hyperfosfatemic-tumoral calcinosis); LFNG-CDG (spondylocostal-dysostosis); SLC35D1-CDG (Schneckenbecken-dysplasia); and B4GALT7-CDG (Progeroid-variant Ehlers-Danlos). Our results highlight the hypoglycosylation effect on the genesis of skeletal manifestation in CDG.
Fil: Martínez Domenech, Gustavo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Delgado, María Andrea. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra Química Biológica A; Argentina.
Fil: Sarrión, Patricia. Universidad de Barcelona. Facultad de Biología. Departamento de Genética; Argentina.
Fil: Matthijs, Gert. Katholieke Universiteit te Leuven. Center for Human Genetics; Belgium.
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Fil: Asteggiano, Carla. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Otras Ciencias de la Salud
Materia
O-glycosylation
Osteochondromatosis
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institución
Universidad Nacional de Córdoba
OAI Identificador
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Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
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