Association analyses of novel polymorphisms in the MMP-1 promoter gene with osteoarthritis secondary to hip dysplasia in dogs

Autores
Fassa, V.B.; Oertlin, G.; Waldhorn, J.G.; Álvarez, A.O.; Maubecin, E.G.; Pazos, D.A.; Flores, M.; Pinto, G.B.; Huguet, M.J.; Conte, A.; Marrube, G.
Año de publicación
2010
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Hip dysplasia (HD) is a polygenic disease characterized by joint laxity and lack of congruence leading to osteoarthritis (OA). Under many pathogenic conditions including arthritis, MMP-1 synthesis is augmented. The MMP-1 gene promoter contains cytokine response elements, transcription factors AP-1 and SAF-1 that are increased in OA. The objective of the present study was to identify and characterize new polymorphisms of the canine MMP-1 promoter gene and evaluate their association with OA secondary to HD in different dog breeds. Based on the NCBI_006587 reference sequence, two novel polymorphisms, Indel CTGCCCT (bp31986794) and C>T (bpSNP 31986815) substitution were selected due their position in a consensus sequence belonging to a SAF-1 response element. Data was uploaded in the GenBank database (accession number GQ475524 and GQ475525). 125 dogs of different breeds were sampled and hip status was evaluated through ventrodorsal extended-hip radiographs. A chi-squared analysis was performed to test the association of the variables: breed, sex and genotype for each polymorphism with OA status (healthy and affected). No significant association (p>0.05) was found between any variable and OA secondary to HD. This study does not exclude MMP-1 as a gene responsible of OA secondary to HD in the breeds sampled because only the promoter sequence was evaluated.\n
Fil: Fassa, V.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina
Fil: Oertlin, G. Universidad de Morón. Buenos Aires, Argentina
Fil: Waldhorn, J.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina
Fil: Álvarez, A.O. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina
Fil: Maubecin, E.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina
Fil: Pazos, D.A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Bases Agrícolas. Buenos Aires, Argentina
Fil: Flores, M. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Estadística. Buenos Aires, Argentina
Fil: Pinto, G.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina
Fil: Huguet, M.J. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina
Fil: Conte, A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina
Fil: Marrube, G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina
La displasia de cadera (DC) es una enfermedad poligénica caracterizada por laxitud articular y pérdida de congruencia que conduce a la osteoartritis (OA). En muchas condiciones patológicas, incluyendo a la artritis puede observarse un aumento de la síntesis de MMP-1. El promotor del gen MMP-1 contiene elementos de respuesta a citoquinas, los factores de trascripción AP-1 y SAF-1 que se hallan aumentados en OA. El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794) y una sustitución C>T (bp31986815) que fueron seleccionadas para su análisis debido a su posición en la secuencia de consenso perteneciente al elemento de respuesta SAF-1. Los polimorfismos detectados se ingresaron a la base del GenBank (números de acceso GQ475524 y GQ475525). Se tomaron muestras de 125 perros de diferentes razas y se evaluó el estado de la cadera por medio de radiografías en posición ventro-dorsal. Se realizó un análisis estadístico por medio de un chi cuadrado para probar la asociación entre las variables raza, sexo y genotipo con el estado para OA (sanos y afectados). No se hallo asociación (p>0.05) entre ninguna variable y la condición de OA secundaria a DC. El estudio no excluye al gen MMP-1 como candidato responsable de OA secundaria a DC en las razas estudiadas ya que sólo se ha evaluado la región promotora del mismo.\n
Fuente
InVet, vol. 12, nº2
Materia
canis lupus familiaris
displasia de cadera
osteoartritis
gen MMP-1
polimorfismos
canis lupus familiaris
hip dysplasia
osteoarthritis
MMP-1 gene
polymorphisms
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
Repositorio
Repositorio Digital Institucional de la Universidad de Buenos Aires
Institución
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spelling Association analyses of novel polymorphisms in the MMP-1 promoter gene with osteoarthritis secondary to hip dysplasia in dogsAnálisis de asociación de nuevos polimorfi smos en el promotor del gen MMP1 y osteoartritis secundaria a displasia de cadera en perros.Fassa, V.B.Oertlin, G.Waldhorn, J.G.Álvarez, A.O.Maubecin, E.G.Pazos, D.A.Flores, M.Pinto, G.B.Huguet, M.J.Conte, A.Marrube, G.canis lupus familiarisdisplasia de caderaosteoartritisgen MMP-1polimorfismoscanis lupus familiariship dysplasiaosteoarthritisMMP-1 genepolymorphismsHip dysplasia (HD) is a polygenic disease characterized by joint laxity and lack of congruence leading to osteoarthritis (OA). Under many pathogenic conditions including arthritis, MMP-1 synthesis is augmented. The MMP-1 gene promoter contains cytokine response elements, transcription factors AP-1 and SAF-1 that are increased in OA. The objective of the present study was to identify and characterize new polymorphisms of the canine MMP-1 promoter gene and evaluate their association with OA secondary to HD in different dog breeds. Based on the NCBI_006587 reference sequence, two novel polymorphisms, Indel CTGCCCT (bp31986794) and C>T (bpSNP 31986815) substitution were selected due their position in a consensus sequence belonging to a SAF-1 response element. Data was uploaded in the GenBank database (accession number GQ475524 and GQ475525). 125 dogs of different breeds were sampled and hip status was evaluated through ventrodorsal extended-hip radiographs. A chi-squared analysis was performed to test the association of the variables: breed, sex and genotype for each polymorphism with OA status (healthy and affected). No significant association (p>0.05) was found between any variable and OA secondary to HD. This study does not exclude MMP-1 as a gene responsible of OA secondary to HD in the breeds sampled because only the promoter sequence was evaluated.\nFil: Fassa, V.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, ArgentinaFil: Oertlin, G. Universidad de Morón. Buenos Aires, ArgentinaFil: Waldhorn, J.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, ArgentinaFil: Álvarez, A.O. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, ArgentinaFil: Maubecin, E.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, ArgentinaFil: Pazos, D.A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Bases Agrícolas. Buenos Aires, ArgentinaFil: Flores, M. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Estadística. 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El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794) y una sustitución C>T (bp31986815) que fueron seleccionadas para su análisis debido a su posición en la secuencia de consenso perteneciente al elemento de respuesta SAF-1. Los polimorfismos detectados se ingresaron a la base del GenBank (números de acceso GQ475524 y GQ475525). Se tomaron muestras de 125 perros de diferentes razas y se evaluó el estado de la cadera por medio de radiografías en posición ventro-dorsal. Se realizó un análisis estadístico por medio de un chi cuadrado para probar la asociación entre las variables raza, sexo y genotipo con el estado para OA (sanos y afectados). No se hallo asociación (p>0.05) entre ninguna variable y la condición de OA secundaria a DC. El estudio no excluye al gen MMP-1 como candidato responsable de OA secundaria a DC en las razas estudiadas ya que sólo se ha evaluado la región promotora del mismo.\nUniversidad de Buenos Aires. 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La displasia de cadera (DC) es una enfermedad poligénica caracterizada por laxitud articular y pérdida de congruencia que conduce a la osteoartritis (OA). En muchas condiciones patológicas, incluyendo a la artritis puede observarse un aumento de la síntesis de MMP-1. El promotor del gen MMP-1 contiene elementos de respuesta a citoquinas, los factores de trascripción AP-1 y SAF-1 que se hallan aumentados en OA. El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794) y una sustitución C>T (bp31986815) que fueron seleccionadas para su análisis debido a su posición en la secuencia de consenso perteneciente al elemento de respuesta SAF-1. Los polimorfismos detectados se ingresaron a la base del GenBank (números de acceso GQ475524 y GQ475525). Se tomaron muestras de 125 perros de diferentes razas y se evaluó el estado de la cadera por medio de radiografías en posición ventro-dorsal. Se realizó un análisis estadístico por medio de un chi cuadrado para probar la asociación entre las variables raza, sexo y genotipo con el estado para OA (sanos y afectados). No se hallo asociación (p>0.05) entre ninguna variable y la condición de OA secundaria a DC. El estudio no excluye al gen MMP-1 como candidato responsable de OA secundaria a DC en las razas estudiadas ya que sólo se ha evaluado la región promotora del mismo.\n
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