Haplotipos mitocondriales fundadores en Colonias Unidas, departamento de Itapúa, Paraguay

• Autores: Fermoselle, Gianninna
• Año de publicación: 2023
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: tesis de maestría
• Colaborador/a o director/a de tesis: Argüelles, Carina Francisca; Sala, Andrea; Ramallo, Virginia; Bailliet, Graciela
• Materia: ADN mitocondrial; Haplotipos; Haplogrupos; Región control; mitochondrial DNA; Haplotypes; Haplogroups; Control region; Ciencias de la vida
• Institución: Universidad de Buenos Aires

Between the end of the XIX century and the beginning of the XX, thousands of German families migrated from their homes, seeing departure the only alternative for growth and hope for greater well-being after wars, famine, political, religious, and economic crises in their native country. Thus, a group of German immigrants saw the Republic of Paraguay as an attractive place to start a new life. In this way, they colonized the current localities of Hohenau, later Obligado and finally Bella Vista, three independent municipalities which are nowadays recognized as "Colonias Unidas" (United Colonies). Considering the origin of the population of these districts in the department of Itapúa, Paraguay, the aim of the present work was to contribute to the characterization of part of the Paraguayan population through the analysis of a genetic marker of uniparental inheritance. Specifically, the hypervariable segments of the mitochondrial DNA control region identified as HVS- I and HVS- II were sequenced. The population analysed was represented by 75 samples of unrelated individuals from the localities of Hohenau (N= 28), Obligado (N= 28) and Bella Vista (N= 19). From the sequences obtained, haplotypic diversity, nucleotide diversity, interhaplotype genetic distances were calculated, the relationship between mitochondrial haplotypes was obtained through the phylogenetic network and each haplotype was assigned to the haplogroup to which it belongs according to the EMPOP database. A total of 60 mitochondrial haplotypes were identified and showed a high haplotypic diversity in each locality corresponding to 0.997 (± 0.010); 0.989 (± 0.019) and 0.994 (± 0.010) for Hohenau, Obligado, Bella Vista respectively. For Colonias Unidas as a whole, the haplotypic diversity was Hd= 0.992 (± 0.004) and the nucleotide diversity was Pi= 0.00992. Likewise, although a high genetic diversity was observed, the genetic distance among the groups of samples belonging to the three localities studied was low (? 0.01559), reflecting what is socially proclaimed, Colonias Unidas self-perceived itself as a unit. The haplotypic diversity was finally grouped into 14 haplogroups A, C, D, H, I, J, JT, K, L, N, R, T, U and W, identifying a high proportion of haplotypes (80%) corresponding to haplogroups H, I, J, JT, K, R, T, U and W registered as European, highlighting a matrilineal ancestry of European origin and showing haplogroup H as the founder of the Colonias Unidas population with a frequency of 0.33. The remaining 17% of the haplogroups corresponded to Native American ancestry in contrast to that informed by other authors (87.2%) and 3% to African and Middle Eastern ancestry, similar to that reported in the literature for other Paraguayan populations (4%, 5% respectively). The identification of the U haplotype not mentioned for Paraguay in the literature also noteworthy. Thus, the data obtained in the present study suggest that in some Paraguayan populations the miscegenation reported between Amerindian women and European men is not observed, given the low proportion of Amerindian haplotypes observed in Colonias Unidas. This could be due to cultural issues that remain entrenched in this district of Paraguay.
Fil: Fermoselle, Gianninna. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Buenos Aires, Argentina
Entre finales del siglo XIX y comienzo del siglo XX, miles de familias alemanas migraron de sus hogares, visualizando la partida como única alternativa de crecimiento y esperanza de mayor bienestar luego de guerras, hambruna, crisis política, religiosa y económica, en su país natal. Así, un grupo de inmigrantes alemanes concibieron a la República del Paraguay como un lugar atractivo para iniciar una nueva vida, colonizando las actuales localidades de Hohenau, posteriormente Obligado y finalmente Bella Vista, tres municipios independientes que en la actualidad se reconocen como ?Colonias Unidas?. Teniendo en cuenta el origen de la población de estos distritos del departamento de Itapúa, Paraguay, el objetivo del presente trabajo fue contribuir a la caracterización de parte de la población paraguaya a través del análisis de un marcador genético de herencia uniparental, mediante la secuenciación de los segmentos hipervariables de la región control del ADN mitocondrial identificados como HVS-I y HVS-II. La población analizada estuvo representada por 75 muestras de individuos no relacionados procedentes de las localidades de Hohenau (N= 28), Obligado (N= 28) y Bella Vista (N= 19). A partir de las secuencias obtenidas se calculó la diversidad haplotípica, diversidad nucleotídica, las distancias genéticas interhaplotípicas, se obtuvo la relación entre los haplotipos mitocondriales a través de la red filogenética y a cada haplotipo se le adjudicó el haplogrupo al cual pertenece a partir de la base de datos EMPOP. Se identificaron un total de 60 haplotipos mitocondriales, los que mostraron una alta diversidad haplotípica en cada localidad, correspondiendo a 0,997 (±0,010); 0,989 (±0,019) y 0,994 (±0,010) para Hohenau, Obligado y Bella Vista, respectivamente. Para Colonias Unidas como unidad, la diversidad haplotípica fue de Hd= 0,992 (± 0,004) y la diversidad nucleotídica de Pi= 0,00992. Asimismo, si bien se observó una gran diversidad genética, la distancia genética entre los grupos de muestras pertenecientes a las tres localidades estudiadas fue baja (? 0,01559), reflejando lo que socialmente se proclama, Colonias Unidas se auto percibe como una unidad. La diversidad haplotípica fue finalmente agrupada en 14 haplogrupos A, C, D, H, I, J, JT, K, L, N, R, T, U y W identificándose una alta proporción (80%) de haplotipos correspondientes a los haplogrupos H, I, J, JT, K R, T, U y W registrados como europeos, destacando una ascendencia matrilínea de origen europeo y mostrando al haplogrupo H como fundador de las población de Colonias unidas con una frecuencia de 0,33. El 17% de los haplogrupos restantes correspondió a ascendencia nativa americana en contraste con lo informado por otros autores (87,2%) y el 3% a ascendencia africana y de Oriente Medio, similar a lo informado en la literatura para otras poblaciones paraguayas (4%, 5% respectivamente). Se destaca además la identificación del haplotipo U no mencionado para Paraguay en la literatura. De esta manera, los datos obtenidos en el presente trabajo sugieren que en ciertas poblaciones paraguayas no se observa la miscegenación informada entre mujeres amerindias y hombres europeos, dada la baja proporción de haplotipos amerindios identificados en la muestra de Colonias Unidas. Esto podría deberse a cuestiones culturales que se mantienen arraigadas en este distrito del Paraguay en particular.
Magíster de la Universidad de Buenos Aires en Biología Molecular Médica