Detección de la mutación responsable de α-manosidosis en bovinos cruza Angus de Argentina

Autores
Vilte, Daniel Alejandro; Garro, Carlos Javier; Ebinger, Maren; Morris, Winston Eduardo; Olguin Perglione, Cecilia; Garbaccio, Sergio Gabriel; Delgado, Fernando Oscar
Año de publicación
2018
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Poster
La α-manosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por la acumulación intracitoplasmática de hidratos de carbono, debido a un defecto congénito o adquirido de la enzima α-manosidasa. La forma congénita ha sido descripta para diversas razas. En la raza Angus, esta ocurre en animales homocigotas que posean una mutación puntual (transición) en el exón 7 del gen que codifica la enzima. Esto produce el cambio de una base T por una C en la posición 961 del gen que sustituye un aminoácido, dando como resultado una proteína defectuosa con actividad nula. Generalmente los terneros afectados no sobreviven al período postnatal, y los que lo hacen muestran enfermedad neurológica progresiva y severa caracterizada por temblores de cabeza, ataxia y agresividad que termina en la muerte. Si bien su diagnóstico puede realizarse por varios métodos, para determinar el origen congénito del cuadro es necesario determinar la homocigocis para el alelo alterado en animales afectados, lo cual es necesario tambien para prevenir la aparición de la enfermedad. El objetivo del presente trabajo fue aplicar un procedimiento previamente descripto para determinar la presencia de animales portadores de la mutación responsable de la α-manosidosis en bovinos cruza Angus de un establecimiento de cría de Argentina.
Instituto de Patobiología
Fil: Vilte, Daniel Alejandro. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina
Fil: Garro, Carlos Javier. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina
Fil: Ebinger, Maren. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Virología; Argentina
Fil: Morris, Winston Eduardo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina
Fil: Olguin Perglione, Cecilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Virología; Argentina
Fil: Garbaccio, Sergio Gabriel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina
Fil: Delgado, Fernando Oscar. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina
Fuente
22° Reunión Cientifico Técnica de la Asosiación Argentina de Veterinarios de Laboratorios de Díagnóstico, 15 al 17 de noviembre de 2018
Materia
Mutación
Bovinae
Argentina
Mutation
Manosidosis
Mannosidosis
Raza Aberdeen Angus
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
INTA Digital (INTA)
Institución
Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria
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