Estimación paramétrica de segmentos de identidad por descendencia mediante una distribución mezcla de Gammas considerando interferencia meiótica

• Autores: Saavedra Flores, Roberto Ramses
• Año de publicación: 2021
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: tesis de maestría
• Colaborador/a o director/a de tesis: Cantet, Rodolfo Juan Carlos; Forneris, Natalia Soledad
• Materia: MEJORA GENETICA; BIOMETRIA; IDENTIDAD; CERDO; RECOMBINACION; GENOMAS
• Institución: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Agronomía

Fil: Saavedra Flores, Roberto Ramses. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Agronomía. Escuela para Graduados. Buenos Aires, Argentina.
La interferencia consiste en la ausencia de independencia de los eventos de entrecruzamiento (crossover) de las diferentes cromátidas de un cromosoma. La longitud de los segmentos del genoma idénticos por descendencia compartidos por un par de individuos emparentados (IBDP) es una variable aleatoria que sigue una distribución mezcla de Gammas, bajo un proceso estocástico de renovación que incorpora la interferencia. Bajo este proceso, existe interferencia cuando el parámetro de forma de la distribución Gamma es distinto de 1. El objetivo general de esta tesis fue cuantificar la presencia de interferencia en datos de recombinaciones porcinas y desarrollar la expresión de la varianza del IBDP (Var(IBDP)) bajo herencia por segmentos, para finalmente asociar dicha varianza a la del proceso conjunto de recombinación presentado recientemente por Carl Veller. A tal efecto se analizaron los datos de cada uno de los 18 autosomas para las fases paternas de 6441 cerdos y las fases maternas de 3065 animales nacidos entre 2017 y 2020. Se evaluó la presencia (o no) de interferencia estimando los parámetros de forma y escala con el modelo Gamma propuesto por Broman y Weber en 2000. Asimismo, se desarrollaron fórmulas para calcular la esperanza y la varianza del IBDP como funciones de los parámetros de la mezcla de Gammas. Con la información de los segmentos IBD, se calculó E(IBDP) y Var(IBDP) entre abuelo - nieto de todos los animales genotipificados, con los parámetros de la mezcla de Gammas estimados por máxima verosimilitud. Se observó interferencia en todos los cromosomas, excepto en 7, 9 y 14 (fase paterna), y 2, 15 y 16 (fase materna). La probabilidad estimada de ausencia de recombinación fue inversamente proporcional a la longitud del cromosoma en la fase paterna, mientras que para la fase materna no se observó relación alguna entre la interferencia y la longitud del cromosoma. El uso de información de segmentos IBD reduce la Var(IBDP) con respecto a la estimada utilizando sólo pedigree. Los resultados sugieren no ignorar la interferencia en el cálculo del IBDP y en su varianza en la especie porcina.
79 p. : il., tbls., grafs.
Maestría en Biometría y Mejoramiento