Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
- Autores
- Pagnotta, Priscila Ayelén; Zuccoli, Johanna Romina; Manrique Bojorquez, Nancibel; Parera, Victoria Estela; Rossetti, Maria Victoria; Batlle, Alcira Maria del C.; Melito, Viviana Alicia; Buzaleh, Ana Maria
- Año de publicación
- 2019
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- documento de conferencia
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Acute Intermittent Porphyria (AIP) is a result of a partial and primary deficiency in Porphobilinogen deaminase (PBG-D), the third enzyme in the heme pathway. The presence of the mutation is not enough for the manifestation of AIP that can be triggered by therapeutic drugs, so genetic variants in cell detoxification system could be involved in AIP onset. Glutathione-S-transferases (GST) are Phase II enzymes involved in detoxification of reactive oxygen species, environmental carcinogens, metabolism of steroid hormones and chemotherapeutic agents. Some polymorphisms in this gene affect GST activity, acting on the level of hormones and xenobiotics: GSTT1 null, GSTM1 null and GSTP1 (rs1695, c.313 A>G). The aim was to analyze these risk variants in relation with AIP onset. The study was performed in Control individuals (non porphyric) and in AIP patients carrying PBG-D mutation that at the moment of the diagnosis were symptomatics (S-AIP) or without clinical/biochemical manifestations (latent group, L-AIP). GSTT1 and GSTM1 were amplified by multiplex PCR, and GSTP1 variant by PCR-RFLP.The homozygote deletion frequencies for GSTT1 null were: 8.3% (Control), 20.5%(sAIP), 6.1% (lAIP) and 10.5% (PCT). Frequencies for GSTM1 null were: 41.7% (Control), 51.3% (sAIP), 45.5% (lAIP).GSTP1allelic frequencies for non-wild type (G) variant were: 0.42 (Control), 0.47 (S-AIP), 0.35 (L-AIP); genotypic frequencies were: AA: 29.2%, AG: 58.3% and GG: 12.5% (Control); AA: 33.3%, AG: 38.5% and GG: 28.2% (S-AIP); AA: 30%; AG: 70% and GG: 0% (L-AIP); and AA: 25%, AG: 60% When the combination of risk alleles were calculated, results showed: 0 alleles: 45.5%, 1 allele: 45.5%, 2 alleles: 9% and 3 alleles: 0% (Control); 0: 27%, 1: 46%, 2: 24.3% and 3: 2.7% (sAIP); and 0: 50%, 1: 50%, 2: 0% and 3: 0% (lAIP). In S-AIP, null GSTT1 was significantly high respect to control (p<0.05) and L-AIP (p<0.01); GSTM1 gene frequency were higher but no significant than the other cohorts. GG genotype frequency was significantly high for the GSTP1 respect to others groups (p< 0.01). A high frequency for the presence of 2 risk alleles was observed for the sAIP group with respect to L-AIP and Control. These results suggest a possible implication of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in the manifestation of AIP.
Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
Fil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Manrique Bojorquez, Nancibel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Batlle, Alcira Maria del C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio.
Mar del Plata
Argentina
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Asociación Argentina de Farmacología Experimental
Sociedad Argentina de Biología
Sociedad Argentina de Protozoología
Asociación Argentina de Nanomedicinas
Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio - Materia
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POLIMORFISMOS
GLUTATION S-TRANSFERASA
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- acceso abierto
- Condiciones de uso
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
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These results suggest a possible implication of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in the manifestation of AIP.Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; ArgentinaFil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Manrique Bojorquez, Nancibel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Parera, Victoria Estela. 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These results suggest a possible implication of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in the manifestation of AIP. Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina Fil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina Fil: Manrique Bojorquez, Nancibel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina Fil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina Fil: Batlle, Alcira Maria del C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio. 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