Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset

Autores
Pagnotta, Priscila Ayelén; Zuccoli, Johanna Romina; Manrique Bojorquez, Nancibel; Parera, Victoria Estela; Rossetti, Maria Victoria; Batlle, Alcira Maria del C.; Melito, Viviana Alicia; Buzaleh, Ana Maria
Año de publicación
2019
Idioma
inglés
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Acute Intermittent Porphyria (AIP) is a result of a partial and primary deficiency in Porphobilinogen deaminase (PBG-D), the third enzyme in the heme pathway. The presence of the mutation is not enough for the manifestation of AIP that can be triggered by therapeutic drugs, so genetic variants in cell detoxification system could be involved in AIP onset. Glutathione-S-transferases (GST) are Phase II enzymes involved in detoxification of reactive oxygen species, environmental carcinogens, metabolism of steroid hormones and chemotherapeutic agents. Some polymorphisms in this gene affect GST activity, acting on the level of hormones and xenobiotics: GSTT1 null, GSTM1 null and GSTP1 (rs1695, c.313 A>G). The aim was to analyze these risk variants in relation with AIP onset. The study was performed in Control individuals (non porphyric) and in AIP patients carrying PBG-D mutation that at the moment of the diagnosis were symptomatics (S-AIP) or without clinical/biochemical manifestations (latent group, L-AIP). GSTT1 and GSTM1 were amplified by multiplex PCR, and GSTP1 variant by PCR-RFLP.The homozygote deletion frequencies for GSTT1 null were: 8.3% (Control), 20.5%(sAIP), 6.1% (lAIP) and 10.5% (PCT). Frequencies for GSTM1 null were: 41.7% (Control), 51.3% (sAIP), 45.5% (lAIP).GSTP1allelic frequencies for non-wild type (G) variant were: 0.42 (Control), 0.47 (S-AIP), 0.35 (L-AIP); genotypic frequencies were: AA: 29.2%, AG: 58.3% and GG: 12.5% (Control); AA: 33.3%, AG: 38.5% and GG: 28.2% (S-AIP); AA: 30%; AG: 70% and GG: 0% (L-AIP); and AA: 25%, AG: 60% When the combination of risk alleles were calculated, results showed: 0 alleles: 45.5%, 1 allele: 45.5%, 2 alleles: 9% and 3 alleles: 0% (Control); 0: 27%, 1: 46%, 2: 24.3% and 3: 2.7% (sAIP); and 0: 50%, 1: 50%, 2: 0% and 3: 0% (lAIP). In S-AIP, null GSTT1 was significantly high respect to control (p<0.05) and L-AIP (p<0.01); GSTM1 gene frequency were higher but no significant than the other cohorts. GG genotype frequency was significantly high for the GSTP1 respect to others groups (p< 0.01). A high frequency for the presence of 2 risk alleles was observed for the sAIP group with respect to L-AIP and Control. These results suggest a possible implication of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in the manifestation of AIP.
Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
Fil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Manrique Bojorquez, Nancibel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Batlle, Alcira Maria del C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio.
Mar del Plata
Argentina
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Asociación Argentina de Farmacología Experimental
Sociedad Argentina de Biología
Sociedad Argentina de Protozoología
Asociación Argentina de Nanomedicinas
Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio
Materia
POLIMORFISMOS
GLUTATION S-TRANSFERASA
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/197013

id CONICETDig_fa3040c1194b24e3e05ed38ad682358e
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/197013
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onsetPagnotta, Priscila AyelénZuccoli, Johanna RominaManrique Bojorquez, NancibelParera, Victoria EstelaRossetti, Maria VictoriaBatlle, Alcira Maria del C.Melito, Viviana AliciaBuzaleh, Ana MariaPOLIMORFISMOSGLUTATION S-TRANSFERASAPORFIRIA AGUDA INTERMITENTEhttps://purl.org/becyt/ford/3.3https://purl.org/becyt/ford/3Acute Intermittent Porphyria (AIP) is a result of a partial and primary deficiency in Porphobilinogen deaminase (PBG-D), the third enzyme in the heme pathway. The presence of the mutation is not enough for the manifestation of AIP that can be triggered by therapeutic drugs, so genetic variants in cell detoxification system could be involved in AIP onset. Glutathione-S-transferases (GST) are Phase II enzymes involved in detoxification of reactive oxygen species, environmental carcinogens, metabolism of steroid hormones and chemotherapeutic agents. Some polymorphisms in this gene affect GST activity, acting on the level of hormones and xenobiotics: GSTT1 null, GSTM1 null and GSTP1 (rs1695, c.313 A>G). The aim was to analyze these risk variants in relation with AIP onset. The study was performed in Control individuals (non porphyric) and in AIP patients carrying PBG-D mutation that at the moment of the diagnosis were symptomatics (S-AIP) or without clinical/biochemical manifestations (latent group, L-AIP). GSTT1 and GSTM1 were amplified by multiplex PCR, and GSTP1 variant by PCR-RFLP.The homozygote deletion frequencies for GSTT1 null were: 8.3% (Control), 20.5%(sAIP), 6.1% (lAIP) and 10.5% (PCT). Frequencies for GSTM1 null were: 41.7% (Control), 51.3% (sAIP), 45.5% (lAIP).GSTP1allelic frequencies for non-wild type (G) variant were: 0.42 (Control), 0.47 (S-AIP), 0.35 (L-AIP); genotypic frequencies were: AA: 29.2%, AG: 58.3% and GG: 12.5% (Control); AA: 33.3%, AG: 38.5% and GG: 28.2% (S-AIP); AA: 30%; AG: 70% and GG: 0% (L-AIP); and AA: 25%, AG: 60% When the combination of risk alleles were calculated, results showed: 0 alleles: 45.5%, 1 allele: 45.5%, 2 alleles: 9% and 3 alleles: 0% (Control); 0: 27%, 1: 46%, 2: 24.3% and 3: 2.7% (sAIP); and 0: 50%, 1: 50%, 2: 0% and 3: 0% (lAIP). In S-AIP, null GSTT1 was significantly high respect to control (p<0.05) and L-AIP (p<0.01); GSTM1 gene frequency were higher but no significant than the other cohorts. GG genotype frequency was significantly high for the GSTP1 respect to others groups (p< 0.01). A high frequency for the presence of 2 risk alleles was observed for the sAIP group with respect to L-AIP and Control. These results suggest a possible implication of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in the manifestation of AIP.Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; ArgentinaFil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Manrique Bojorquez, Nancibel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Batlle, Alcira Maria del C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaLXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio.Mar del PlataArgentinaSociedad Argentina de Investigación ClínicaAsociación Argentina de Farmacología ExperimentalSociedad Argentina de BiologíaSociedad Argentina de ProtozoologíaAsociación Argentina de NanomedicinasAsociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de LaboratorioFundación Revista Medicina2019info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/conferenceObjectReuniónJournalhttp://purl.org/coar/resource_type/c_5794info:ar-repo/semantics/documentoDeConferenciaapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/197013Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset; LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio.; Mar del Plata; Argentina; 2019; 97-97CONICET DigitalCONICETenginfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.saic.org.ar/reunion-anualNacionalinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-03T09:59:04Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/197013instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-03 09:59:04.339CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
title Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
spellingShingle Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
Pagnotta, Priscila Ayelén
POLIMORFISMOS
GLUTATION S-TRANSFERASA
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
title_short Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
title_full Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
title_fullStr Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
title_full_unstemmed Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
title_sort Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset
dc.creator.none.fl_str_mv Pagnotta, Priscila Ayelén
Zuccoli, Johanna Romina
Manrique Bojorquez, Nancibel
Parera, Victoria Estela
Rossetti, Maria Victoria
Batlle, Alcira Maria del C.
Melito, Viviana Alicia
Buzaleh, Ana Maria
author Pagnotta, Priscila Ayelén
author_facet Pagnotta, Priscila Ayelén
Zuccoli, Johanna Romina
Manrique Bojorquez, Nancibel
Parera, Victoria Estela
Rossetti, Maria Victoria
Batlle, Alcira Maria del C.
Melito, Viviana Alicia
Buzaleh, Ana Maria
author_role author
author2 Zuccoli, Johanna Romina
Manrique Bojorquez, Nancibel
Parera, Victoria Estela
Rossetti, Maria Victoria
Batlle, Alcira Maria del C.
Melito, Viviana Alicia
Buzaleh, Ana Maria
author2_role author
author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv POLIMORFISMOS
GLUTATION S-TRANSFERASA
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
topic POLIMORFISMOS
GLUTATION S-TRANSFERASA
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.3
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv Acute Intermittent Porphyria (AIP) is a result of a partial and primary deficiency in Porphobilinogen deaminase (PBG-D), the third enzyme in the heme pathway. The presence of the mutation is not enough for the manifestation of AIP that can be triggered by therapeutic drugs, so genetic variants in cell detoxification system could be involved in AIP onset. Glutathione-S-transferases (GST) are Phase II enzymes involved in detoxification of reactive oxygen species, environmental carcinogens, metabolism of steroid hormones and chemotherapeutic agents. Some polymorphisms in this gene affect GST activity, acting on the level of hormones and xenobiotics: GSTT1 null, GSTM1 null and GSTP1 (rs1695, c.313 A>G). The aim was to analyze these risk variants in relation with AIP onset. The study was performed in Control individuals (non porphyric) and in AIP patients carrying PBG-D mutation that at the moment of the diagnosis were symptomatics (S-AIP) or without clinical/biochemical manifestations (latent group, L-AIP). GSTT1 and GSTM1 were amplified by multiplex PCR, and GSTP1 variant by PCR-RFLP.The homozygote deletion frequencies for GSTT1 null were: 8.3% (Control), 20.5%(sAIP), 6.1% (lAIP) and 10.5% (PCT). Frequencies for GSTM1 null were: 41.7% (Control), 51.3% (sAIP), 45.5% (lAIP).GSTP1allelic frequencies for non-wild type (G) variant were: 0.42 (Control), 0.47 (S-AIP), 0.35 (L-AIP); genotypic frequencies were: AA: 29.2%, AG: 58.3% and GG: 12.5% (Control); AA: 33.3%, AG: 38.5% and GG: 28.2% (S-AIP); AA: 30%; AG: 70% and GG: 0% (L-AIP); and AA: 25%, AG: 60% When the combination of risk alleles were calculated, results showed: 0 alleles: 45.5%, 1 allele: 45.5%, 2 alleles: 9% and 3 alleles: 0% (Control); 0: 27%, 1: 46%, 2: 24.3% and 3: 2.7% (sAIP); and 0: 50%, 1: 50%, 2: 0% and 3: 0% (lAIP). In S-AIP, null GSTT1 was significantly high respect to control (p<0.05) and L-AIP (p<0.01); GSTM1 gene frequency were higher but no significant than the other cohorts. GG genotype frequency was significantly high for the GSTP1 respect to others groups (p< 0.01). A high frequency for the presence of 2 risk alleles was observed for the sAIP group with respect to L-AIP and Control. These results suggest a possible implication of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in the manifestation of AIP.
Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
Fil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Manrique Bojorquez, Nancibel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Batlle, Alcira Maria del C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio.
Mar del Plata
Argentina
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Asociación Argentina de Farmacología Experimental
Sociedad Argentina de Biología
Sociedad Argentina de Protozoología
Asociación Argentina de Nanomedicinas
Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio
description Acute Intermittent Porphyria (AIP) is a result of a partial and primary deficiency in Porphobilinogen deaminase (PBG-D), the third enzyme in the heme pathway. The presence of the mutation is not enough for the manifestation of AIP that can be triggered by therapeutic drugs, so genetic variants in cell detoxification system could be involved in AIP onset. Glutathione-S-transferases (GST) are Phase II enzymes involved in detoxification of reactive oxygen species, environmental carcinogens, metabolism of steroid hormones and chemotherapeutic agents. Some polymorphisms in this gene affect GST activity, acting on the level of hormones and xenobiotics: GSTT1 null, GSTM1 null and GSTP1 (rs1695, c.313 A>G). The aim was to analyze these risk variants in relation with AIP onset. The study was performed in Control individuals (non porphyric) and in AIP patients carrying PBG-D mutation that at the moment of the diagnosis were symptomatics (S-AIP) or without clinical/biochemical manifestations (latent group, L-AIP). GSTT1 and GSTM1 were amplified by multiplex PCR, and GSTP1 variant by PCR-RFLP.The homozygote deletion frequencies for GSTT1 null were: 8.3% (Control), 20.5%(sAIP), 6.1% (lAIP) and 10.5% (PCT). Frequencies for GSTM1 null were: 41.7% (Control), 51.3% (sAIP), 45.5% (lAIP).GSTP1allelic frequencies for non-wild type (G) variant were: 0.42 (Control), 0.47 (S-AIP), 0.35 (L-AIP); genotypic frequencies were: AA: 29.2%, AG: 58.3% and GG: 12.5% (Control); AA: 33.3%, AG: 38.5% and GG: 28.2% (S-AIP); AA: 30%; AG: 70% and GG: 0% (L-AIP); and AA: 25%, AG: 60% When the combination of risk alleles were calculated, results showed: 0 alleles: 45.5%, 1 allele: 45.5%, 2 alleles: 9% and 3 alleles: 0% (Control); 0: 27%, 1: 46%, 2: 24.3% and 3: 2.7% (sAIP); and 0: 50%, 1: 50%, 2: 0% and 3: 0% (lAIP). In S-AIP, null GSTT1 was significantly high respect to control (p<0.05) and L-AIP (p<0.01); GSTM1 gene frequency were higher but no significant than the other cohorts. GG genotype frequency was significantly high for the GSTP1 respect to others groups (p< 0.01). A high frequency for the presence of 2 risk alleles was observed for the sAIP group with respect to L-AIP and Control. These results suggest a possible implication of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in the manifestation of AIP.
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
Reunión
Journal
http://purl.org/coar/resource_type/c_5794
info:ar-repo/semantics/documentoDeConferencia
status_str publishedVersion
format conferenceObject
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/197013
Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset; LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio.; Mar del Plata; Argentina; 2019; 97-97
CONICET Digital
CONICET
url http://hdl.handle.net/11336/197013
identifier_str_mv Implication of glutathione stransferases gene variants on acute intermittent porphyria onset; LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio.; Mar del Plata; Argentina; 2019; 97-97
CONICET Digital
CONICET
dc.language.none.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.saic.org.ar/reunion-anual
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv Nacional
dc.publisher.none.fl_str_mv Fundación Revista Medicina
publisher.none.fl_str_mv Fundación Revista Medicina
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1842269558984933376
score 13.13397