Degeneración retinal, Retinitis Pigmentosa: generalidades, mutaciones en el mecanismo de fototransducción y modelo de investigación

Autores
Quinteros Quintana, María Luz; Benedetto, Maria Mercedes; Contin, Maria Ana
Año de publicación
2013
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La degeneración retinal (DR) es un proceso patológico que provoca muerte de célulasretinales, pérdida de estructura del tejido y finalmente ceguera. Retinitis pigmentosa (RP) comprende un grupo de distrofias retinales que producen DR caracterizada por anomalías de los fotorreceptores. RP es clínica y genéticamente muy heterogénea, la alteración funcional y el mecanismo patológico pueden ser muy diferentes dependiendo del gen involucrado. Puede ser heredada de forma autosomal dominante, autosomal recesiva ó estar ligada al X. En esta revisión nos centraremos en los tipos de RP asociadas a mutaciones en componentes clave de la fototransducción y discutiremos el mecanismo de DR inducido por luz tenue como posible modelo de RP.
The retinal degeneration (RD) is a pathologic processthat causesretinal cell death, loss oftissue structure and finally blindness. Retinitis Pigmentosa (RP) comprises a group of retinal dystrophiesthat produces RDcharacterized by abnormalities of photoreceptors. RP is clinically and genetically heterogeneous, functional impairment and pathological mechanism may be very different depending on the gene involved. In this review we will focus on the types of RP associated with mutationsin key components of phototransduction and discuss the mechanism of RD induced by dim light as a possible model of RP.
Fil: Quinteros Quintana, María Luz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba; Argentina
Fil: Benedetto, Maria Mercedes. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba; Argentina
Fil: Contin, Maria Ana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba; Argentina
Materia
DEGENERACION RETINAL
RETINITIS PIGMENTOSA
FOTORRECEPTORES
FOTOTRANSDUCCIÓN
RODOPSINA
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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The retinal degeneration (RD) is a pathologic processthat causesretinal cell death, loss oftissue structure and finally blindness. Retinitis Pigmentosa (RP) comprises a group of retinal dystrophiesthat produces RDcharacterized by abnormalities of photoreceptors. RP is clinically and genetically heterogeneous, functional impairment and pathological mechanism may be very different depending on the gene involved. In this review we will focus on the types of RP associated with mutationsin key components of phototransduction and discuss the mechanism of RD induced by dim light as a possible model of RP.
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