From colorectal cancer pattern to the characterization of individuals at risk: Picture for genetic research in Latin America

• Autores: Vaccaro, Carlos Alberto; López Kostner, Francisco; Adriana, Della Valle; Inez Palmero, Edenir; Rossi, Benedito Mauro; Antelo, Marina; Solano, Angela Rosario; Carraro, Dirce Maria; Forones, Nora Manoukian; Bohorquez, Mabel; Lino Silva, Leonardo S.; Buleje, Jose; Spirandelli, Florencia; Abe Sandes, Kiyoko; Nascimento, Ivana; Sullcahuaman, Yasser; Sarroca, Carlos; Gonzalez, Maria Laura; Herrando, Alberto Ignacio; Alvarez, Karin; Neffa, Florencia; Galvão, Henrique Camposreis; Esperon, Patricia; Golubicki, Mariano; Cisterna, Daniel; Cardoso, Florencia C.; Tardin Torrezan, Giovana; Aguiar Junior, Samuel; Aparecida Marques Pimenta, Célia; Nirvana da Cruz Formiga, María; Santos, Erika; Sá, Caroline U.; Oliveira, Edite P.; Fujita, Ricardo; Spirandelli, Enrique; Jimenez, Geiner; Santa Cruz Guindalini, Rodrigo; Gondim Meira Velame de Azevedo, Renata; Souza Mario Bueno, Larissa; dos Santos Nogueira, Sonia Tereza; Piñero, Tamara Alejandra
• Año de publicación: 2018
• Idioma: inglés
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: COLORECTAL CANCER; HEREDITARY; LATIN AMERICA; LYNCH SYNDROME
• Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancers in Latin America and the Caribbean, with the highest rates reported for Uruguay, Brazil and Argentina. We provide a global snapshot of the CRC patterns, how screening is performed, and compared/contrasted to the genetic profile of Lynch syndrome (LS) in the region. From the literature, we find that only nine (20%) of the Latin America and the Caribbean countries have developed guidelines for early detection of CRC, and also with a low adherence. We describe a genetic profile of LS, including a total of 2,685 suspected families, where confirmed LS ranged from 8% in Uruguay and Argentina to 60% in Peru. Among confirmed LS, path_MLH1 variants were most commonly identified in Peru (82%), Mexico (80%), Chile (60%), and path_MSH2/EPCAM variants were most frequently identified in Colombia (80%) and Argentina (47%). Path_MSH6 and path_PMS2 variants were less common, but they showed important presence in Brazil (15%) and Chile (10%), respectively. Important differences exist at identifying LS families in Latin American countries, where the spectrum of path_MLH1 and path_MSH2 variants are those most frequently identified. Our findings have an impact on the evaluation of the patients and their relatives at risk for LS, derived from the gene affected. Although the awareness of hereditary cancer and genetic testing has improved in the last decade, it is remains deficient, with 39%–80% of the families not being identified for LS among those who actually met both the clinical criteria for LS and showed MMR deficiency.
Fil: Vaccaro, Carlos Alberto. Hospital Italiano; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: López Kostner, Francisco. No especifíca;
Fil: Adriana, Della Valle. Hospital Fuerzas Armadas; Uruguay
Fil: Inez Palmero, Edenir. Hospital de cáncer de Barretos, FACISB; Brasil
Fil: Rossi, Benedito Mauro. Hospital Sirio Libanes; Brasil
Fil: Antelo, Marina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; Argentina. Universidad Nacional de Lanús; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Solano, Angela Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
Fil: Carraro, Dirce Maria. No especifíca;
Fil: Forones, Nora Manoukian. Universidade Federal de Sao Paulo; Brasil
Fil: Bohorquez, Mabel. Universidad del Tolima; Colombia
Fil: Lino Silva, Leonardo S.. Instituto Nacional de Cancerologia; México
Fil: Buleje, Jose. Universidad de San Martín de Porres; Perú
Fil: Spirandelli, Florencia. No especifíca;
Fil: Abe Sandes, Kiyoko. Universidade Federal da Bahia; Brasil
Fil: Nascimento, Ivana. No especifíca;
Fil: Sullcahuaman, Yasser. Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas; Perú. Instituto de Investigación Genomica; Perú
Fil: Sarroca, Carlos. Hospital Fuerzas Armadas; Uruguay
Fil: Gonzalez, Maria Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica.- Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica; Argentina
Fil: Herrando, Alberto Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica.- Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica; Argentina
Fil: Alvarez, Karin. No especifíca;
Fil: Neffa, Florencia. Hospital Fuerzas Armadas; Uruguay
Fil: Galvão, Henrique Camposreis. Barretos Cancer Hospital; Brasil
Fil: Esperon, Patricia. Hospital Fuerzas Armadas; Uruguay
Fil: Golubicki, Mariano. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; Argentina
Fil: Cisterna, Daniel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; Argentina
Fil: Cardoso, Florencia C.. Centro de Educación Medica E Invest.clinicas; Argentina
Fil: Tardin Torrezan, Giovana. No especifíca;
Fil: Aguiar Junior, Samuel. No especifíca;
Fil: Aparecida Marques Pimenta, Célia. Universidade Federal de Sao Paulo; Brasil
Fil: Nirvana da Cruz Formiga, María. No especifíca;
Fil: Santos, Erika. Hospital Sirio Libanes; Brasil
Fil: Sá, Caroline U.. Hospital Sirio Libanes; Brasil
Fil: Oliveira, Edite P.. Hospital Sirio Libanes; Brasil
Fil: Fujita, Ricardo. Universidad de San Martín de Porres; Perú
Fil: Spirandelli, Enrique. No especifíca;
Fil: Jimenez, Geiner. No especifíca;
Fil: Santa Cruz Guindalini, Rodrigo. Universidade de Sao Paulo; Brasil
Fil: Gondim Meira Velame de Azevedo, Renata. No especifíca;
Fil: Souza Mario Bueno, Larissa. Universidade Federal da Bahia; Brasil
Fil: dos Santos Nogueira, Sonia Tereza. No especifíca;
Fil: Piñero, Tamara Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica.- Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica; Argentina