Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto

Autores
Stanganelli, Carmen Graciela; Dos Santos, Patricia; Panero, Julieta; Santana, B. A.; Calado, Rodrigo; Slavutsky, Irma Rosa
Año de publicación
2016
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
El estatus mutacional del gen IGHV (immunoglobulin heavy chain vaiable region) es considerado un importante factor pronóstico en leucemia linfocítica crónica (LLC), en tanto que en linfoma de células del manto (LCM) su utilidad desde el punto de vista clínico requiere una evaluación más extensa. El análisis de la literatura muestra un repertorio sesgado en ambas patologías, con mayor participación de las familias VH3, VH4 y VH1, así como una expresión diferencial de genes IGHV. En este estudio se efectuó el análisis comparativo del estatus mutacional, los rearreglos de IGHV y la presencia de receptores estereotipados de una cohorte argentina de 174 pacientes con LLC y de 31 casos con LCM de Brasil. En LLC se observó mayor diversidad de genes, siendo los más frecuentes IGHV1-69, IGHV3-23, IGHV4-34, IGHV3-21 e IGHV3-48 (34,1% del total), en tanto que en LCM se encontró un repertorio muy reducido que incluye: IGHV3-21, IGHV4-34, IGHV3-23 e IGHV4-39 (66,7% del total), y una menor carga mutacional respecto de LLC. En LCM sólo 3,2% de los casos presentaron receptores estereotipados, mientras que en LLC el 14,2% de los rearreglos fueron estereotipados, siendo los clusters más representados #2, #7 y #9. Nuestros datos y los previamente reportados en la literatura sustentan la presencia de estímulos antigénicos en el desarrollo y la patogénesis de ambas entidades, con características específicas en cada una de ellas. En LLC, la incorporación del análisis de los receptores estereotipados podría refinar el pronóstico del estatus mutacional de IGHV.
The mutational status of IGHV (immunoglobulin heavy chain variable region) gene is considered an important prognostic factor in chronic lymphocytic leukemia (CLL), nevertheless its clinical usefulness in mantle cell lymphoma (MCL) requires a more extensive evaluation. In both pathologies, the analysis of the literature showed bias repertoire, with higher representation of VH3, VH4 and VH1 families, as well as a differential usage of IGHV genes. In this study, we have performed the analysis of IGHV mutational status and gene rearrangements as well as the evaluation of the presence of stereotyped receptors, in an Argentinean cohort of 174 CLL patients and 31 cases of Brazilian patients with MCL. In CLL, a greater diversity of genes was observed, being the most frequent: IGHV1-69, IGHV3-23, IGHV4-34, IGHV3-21 and IGHV3-48 (34.1% of the total), while in MCL a very small repertoire including: IGHV3-21, IGHV4-34, IGHV3- 23 and IGHV4-39 (66.7% of total), was found. In addition, MCL had a lower mutational load compared to CLL. In MCL only 3.2% of the cases presented stereotyped receptors, whereas in CLL this value reached 14.2%, being the most represented clusters #2, #7 and #9. Our data and previous reports in the literature support the presence of antigenic stimuli in the development and pathogenesis of both entities with specific characteristics in each of them. In CLL, the analysis of stereotypic receptors could refine the clinical outcome on beyond immunoglobulin mutational status.
Fil: Stanganelli, Carmen Graciela. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas ; Argentina
Fil: Dos Santos, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Panero, Julieta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Santana, B. A.. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto; Brasil
Fil: Calado, Rodrigo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto; Brasil
Fil: Slavutsky, Irma Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Materia
LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA
LINFOMA DE CÉLULAS DEL MANTO
IGHV
RECEPTORES ESTEREOTIPADOS
CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA
MANTLE CELL LYMPHOMA
B-CELL RECEPTORS
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/45021
Acceder
id CONICETDig_e80c9ac7b9b8c7bbf5f4c6c2b7d3125b
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/45021
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del mantoIGHV gene rearrangements and mutational status in chronic lymphocytic leukemia and mantle cell lymphoma patientsStanganelli, Carmen GracielaDos Santos, PatriciaPanero, JulietaSantana, B. A.Calado, RodrigoSlavutsky, Irma RosaLEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICALINFOMA DE CÉLULAS DEL MANTOIGHVRECEPTORES ESTEREOTIPADOSCHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIAMANTLE CELL LYMPHOMAB-CELL RECEPTORShttps://purl.org/becyt/ford/3.1https://purl.org/becyt/ford/3El estatus mutacional del gen IGHV (immunoglobulin heavy chain vaiable region) es considerado un importante factor pronóstico en leucemia linfocítica crónica (LLC), en tanto que en linfoma de células del manto (LCM) su utilidad desde el punto de vista clínico requiere una evaluación más extensa. El análisis de la literatura muestra un repertorio sesgado en ambas patologías, con mayor participación de las familias VH3, VH4 y VH1, así como una expresión diferencial de genes IGHV. En este estudio se efectuó el análisis comparativo del estatus mutacional, los rearreglos de IGHV y la presencia de receptores estereotipados de una cohorte argentina de 174 pacientes con LLC y de 31 casos con LCM de Brasil. En LLC se observó mayor diversidad de genes, siendo los más frecuentes IGHV1-69, IGHV3-23, IGHV4-34, IGHV3-21 e IGHV3-48 (34,1% del total), en tanto que en LCM se encontró un repertorio muy reducido que incluye: IGHV3-21, IGHV4-34, IGHV3-23 e IGHV4-39 (66,7% del total), y una menor carga mutacional respecto de LLC. En LCM sólo 3,2% de los casos presentaron receptores estereotipados, mientras que en LLC el 14,2% de los rearreglos fueron estereotipados, siendo los clusters más representados #2, #7 y #9. Nuestros datos y los previamente reportados en la literatura sustentan la presencia de estímulos antigénicos en el desarrollo y la patogénesis de ambas entidades, con características específicas en cada una de ellas. En LLC, la incorporación del análisis de los receptores estereotipados podría refinar el pronóstico del estatus mutacional de IGHV.The mutational status of IGHV (immunoglobulin heavy chain variable region) gene is considered an important prognostic factor in chronic lymphocytic leukemia (CLL), nevertheless its clinical usefulness in mantle cell lymphoma (MCL) requires a more extensive evaluation. In both pathologies, the analysis of the literature showed bias repertoire, with higher representation of VH3, VH4 and VH1 families, as well as a differential usage of IGHV genes. In this study, we have performed the analysis of IGHV mutational status and gene rearrangements as well as the evaluation of the presence of stereotyped receptors, in an Argentinean cohort of 174 CLL patients and 31 cases of Brazilian patients with MCL. In CLL, a greater diversity of genes was observed, being the most frequent: IGHV1-69, IGHV3-23, IGHV4-34, IGHV3-21 and IGHV3-48 (34.1% of the total), while in MCL a very small repertoire including: IGHV3-21, IGHV4-34, IGHV3- 23 and IGHV4-39 (66.7% of total), was found. In addition, MCL had a lower mutational load compared to CLL. In MCL only 3.2% of the cases presented stereotyped receptors, whereas in CLL this value reached 14.2%, being the most represented clusters #2, #7 and #9. Our data and previous reports in the literature support the presence of antigenic stimuli in the development and pathogenesis of both entities with specific characteristics in each of them. In CLL, the analysis of stereotypic receptors could refine the clinical outcome on beyond immunoglobulin mutational status.Fil: Stanganelli, Carmen Graciela. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas ; ArgentinaFil: Dos Santos, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: Panero, Julieta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: Santana, B. A.. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto; BrasilFil: Calado, Rodrigo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto; BrasilFil: Slavutsky, Irma Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaSigma2016-12info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/45021Stanganelli, Carmen Graciela; Dos Santos, Patricia; Panero, Julieta; Santana, B. A.; Calado, Rodrigo; et al.; Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto; Sigma; Hematología; 20; 3; 12-2016; 274-2830329-0379CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sah.org.ar/revista/resumen.asp?id=911info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T10:18:09Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/45021instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 10:18:09.288CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto
IGHV gene rearrangements and mutational status in chronic lymphocytic leukemia and mantle cell lymphoma patients
title Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto
spellingShingle Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto
Stanganelli, Carmen Graciela
LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA
LINFOMA DE CÉLULAS DEL MANTO
IGHV
RECEPTORES ESTEREOTIPADOS
CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA
MANTLE CELL LYMPHOMA
B-CELL RECEPTORS
title_short Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto
title_full Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto
title_fullStr Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto
title_full_unstemmed Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto
title_sort Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto
dc.creator.none.fl_str_mv Stanganelli, Carmen Graciela
Dos Santos, Patricia
Panero, Julieta
Santana, B. A.
Calado, Rodrigo
Slavutsky, Irma Rosa
author Stanganelli, Carmen Graciela
author_facet Stanganelli, Carmen Graciela
Dos Santos, Patricia
Panero, Julieta
Santana, B. A.
Calado, Rodrigo
Slavutsky, Irma Rosa
author_role author
author2 Dos Santos, Patricia
Panero, Julieta
Santana, B. A.
Calado, Rodrigo
Slavutsky, Irma Rosa
author2_role author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA
LINFOMA DE CÉLULAS DEL MANTO
IGHV
RECEPTORES ESTEREOTIPADOS
CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA
MANTLE CELL LYMPHOMA
B-CELL RECEPTORS
topic LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA
LINFOMA DE CÉLULAS DEL MANTO
IGHV
RECEPTORES ESTEREOTIPADOS
CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA
MANTLE CELL LYMPHOMA
B-CELL RECEPTORS
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.1
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv El estatus mutacional del gen IGHV (immunoglobulin heavy chain vaiable region) es considerado un importante factor pronóstico en leucemia linfocítica crónica (LLC), en tanto que en linfoma de células del manto (LCM) su utilidad desde el punto de vista clínico requiere una evaluación más extensa. El análisis de la literatura muestra un repertorio sesgado en ambas patologías, con mayor participación de las familias VH3, VH4 y VH1, así como una expresión diferencial de genes IGHV. En este estudio se efectuó el análisis comparativo del estatus mutacional, los rearreglos de IGHV y la presencia de receptores estereotipados de una cohorte argentina de 174 pacientes con LLC y de 31 casos con LCM de Brasil. En LLC se observó mayor diversidad de genes, siendo los más frecuentes IGHV1-69, IGHV3-23, IGHV4-34, IGHV3-21 e IGHV3-48 (34,1% del total), en tanto que en LCM se encontró un repertorio muy reducido que incluye: IGHV3-21, IGHV4-34, IGHV3-23 e IGHV4-39 (66,7% del total), y una menor carga mutacional respecto de LLC. En LCM sólo 3,2% de los casos presentaron receptores estereotipados, mientras que en LLC el 14,2% de los rearreglos fueron estereotipados, siendo los clusters más representados #2, #7 y #9. Nuestros datos y los previamente reportados en la literatura sustentan la presencia de estímulos antigénicos en el desarrollo y la patogénesis de ambas entidades, con características específicas en cada una de ellas. En LLC, la incorporación del análisis de los receptores estereotipados podría refinar el pronóstico del estatus mutacional de IGHV.
The mutational status of IGHV (immunoglobulin heavy chain variable region) gene is considered an important prognostic factor in chronic lymphocytic leukemia (CLL), nevertheless its clinical usefulness in mantle cell lymphoma (MCL) requires a more extensive evaluation. In both pathologies, the analysis of the literature showed bias repertoire, with higher representation of VH3, VH4 and VH1 families, as well as a differential usage of IGHV genes. In this study, we have performed the analysis of IGHV mutational status and gene rearrangements as well as the evaluation of the presence of stereotyped receptors, in an Argentinean cohort of 174 CLL patients and 31 cases of Brazilian patients with MCL. In CLL, a greater diversity of genes was observed, being the most frequent: IGHV1-69, IGHV3-23, IGHV4-34, IGHV3-21 and IGHV3-48 (34.1% of the total), while in MCL a very small repertoire including: IGHV3-21, IGHV4-34, IGHV3- 23 and IGHV4-39 (66.7% of total), was found. In addition, MCL had a lower mutational load compared to CLL. In MCL only 3.2% of the cases presented stereotyped receptors, whereas in CLL this value reached 14.2%, being the most represented clusters #2, #7 and #9. Our data and previous reports in the literature support the presence of antigenic stimuli in the development and pathogenesis of both entities with specific characteristics in each of them. In CLL, the analysis of stereotypic receptors could refine the clinical outcome on beyond immunoglobulin mutational status.
Fil: Stanganelli, Carmen Graciela. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas ; Argentina
Fil: Dos Santos, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Panero, Julieta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Santana, B. A.. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto; Brasil
Fil: Calado, Rodrigo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto; Brasil
Fil: Slavutsky, Irma Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
description El estatus mutacional del gen IGHV (immunoglobulin heavy chain vaiable region) es considerado un importante factor pronóstico en leucemia linfocítica crónica (LLC), en tanto que en linfoma de células del manto (LCM) su utilidad desde el punto de vista clínico requiere una evaluación más extensa. El análisis de la literatura muestra un repertorio sesgado en ambas patologías, con mayor participación de las familias VH3, VH4 y VH1, así como una expresión diferencial de genes IGHV. En este estudio se efectuó el análisis comparativo del estatus mutacional, los rearreglos de IGHV y la presencia de receptores estereotipados de una cohorte argentina de 174 pacientes con LLC y de 31 casos con LCM de Brasil. En LLC se observó mayor diversidad de genes, siendo los más frecuentes IGHV1-69, IGHV3-23, IGHV4-34, IGHV3-21 e IGHV3-48 (34,1% del total), en tanto que en LCM se encontró un repertorio muy reducido que incluye: IGHV3-21, IGHV4-34, IGHV3-23 e IGHV4-39 (66,7% del total), y una menor carga mutacional respecto de LLC. En LCM sólo 3,2% de los casos presentaron receptores estereotipados, mientras que en LLC el 14,2% de los rearreglos fueron estereotipados, siendo los clusters más representados #2, #7 y #9. Nuestros datos y los previamente reportados en la literatura sustentan la presencia de estímulos antigénicos en el desarrollo y la patogénesis de ambas entidades, con características específicas en cada una de ellas. En LLC, la incorporación del análisis de los receptores estereotipados podría refinar el pronóstico del estatus mutacional de IGHV.
publishDate 2016
dc.date.none.fl_str_mv 2016-12
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/45021
Stanganelli, Carmen Graciela; Dos Santos, Patricia; Panero, Julieta; Santana, B. A.; Calado, Rodrigo; et al.; Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto; Sigma; Hematología; 20; 3; 12-2016; 274-283
0329-0379
CONICET Digital
CONICET
url http://hdl.handle.net/11336/45021
identifier_str_mv Stanganelli, Carmen Graciela; Dos Santos, Patricia; Panero, Julieta; Santana, B. A.; Calado, Rodrigo; et al.; Análisis del estatus mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica y linfoma de células del manto; Sigma; Hematología; 20; 3; 12-2016; 274-283
0329-0379
CONICET Digital
CONICET
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sah.org.ar/revista/resumen.asp?id=911
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Sigma
publisher.none.fl_str_mv Sigma
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1844614140676538368
score 13.070432

Publicaciones similares