A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism

Autores
Citterio, Cintia Eliana; Coutant, Regis; Rouleau, Stephanie; Miralles García, José M.; González Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina Marcela; Targovnik, Hector Manuel
Año de publicación
2011
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Citterio, Cintia Eliana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Coutant, Regis. Angers Cedex; Francia
Fil: Rouleau, Stephanie. Angers Cedex; Francia
Fil: Miralles García, José M.. Universidad de Salamanca; España
Fil: González Sarmiento, Rogelio. Universidad de Salamanca; España
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Universidad de Salamanca; España
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Universidad de Salamanca; España
Materia
Congenital Goitre
Hypothyroidism
Thyroglobulin
Mutation
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
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