Análisis genómicos aplicados a la reproducción

Autores
Buda, Guadalupe; Vishnopolska, Sebastián Alexis; Biagoli, German; Marti, Marcelo Adrian; Turjanski, Adrian
Año de publicación
2019
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La genómica es una disciplina científca enfocada en la secuenciación masiva del ADN y el análisis del genoma de un organismo de manera integral. Si bien se viene implementado en el estudio de la reproducción desde hace décadas, con el advenimiento del siglo XXI está a las puertas de un cambio de paradigma, producto del desarrollo de las tecnologías NGS (Next Generation Sequencing) que permiten obtener, a un costo accesible, la información genómica completa de un individuo, abriendo el camino a una medicina verdaderamente personalizada y de precisión. Los análisis genómicos asociados a la reproducción incluyen, entre otros: i) estudios preconcepcionales para evitar y/o prevenir el riesgo de concebir un hijo afectado con alguna enfermedad mendeliana recesiva, ii) el diagnóstico genético preimplantacional, iii) la detección y el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas y iv) el estudio genómico del recién nacido tanto para anomalías congénitas como para el estudio de la predisposición de desarrollar enfermedades complejas y síndromes metabólicos. En este trabajo describiremos estas metodologías, resaltando su alcance y la factibilidad de su implementación en la práctica médica.
Genomics is a scientific discipline focused on the massive sequencing of DNA and the analysis of the entire genome in an integral way. Although it has been implemented in the study of reproduction for decades, with the advent of the 21st century, thanks to the development of NGS (Next Generation Sequencing) technologies, it was possible to obtain, at an accessible cost, the complete genomic information of an individual, opening the way to a truly personalized medicine. Genetic studies in reproduction include, among others: i) preconceptional studies to prevent the risk of conceiving an affected child with a recessive Mendelian disease, ii) preimplantation genetic diagnosis, iii) prenatal screening and diagnosis of congenital anomalies and iv) the genomic study of the newborn for congenital anomalies and the predisposition study to develop complex diseases and metabolic syndromes. In this paper we will describe these methodologies, highlighting their scope and the feasibility of their implementation in medical practice.
Fil: Buda, Guadalupe. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina
Fil: Vishnopolska, Sebastián Alexis. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
Fil: Biagoli, German. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina
Fil: Marti, Marcelo Adrian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
Fil: Turjanski, Adrian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
Materia
SECUENCIACION PROXIMA GENERACION
ENFERMEDAD HEREDITARIA POCO FRECUENTE
GENOMICA REPRODUCTIVA
INFERTILIDAD
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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Los análisis genómicos asociados a la reproducción incluyen, entre otros: i) estudios preconcepcionales para evitar y/o prevenir el riesgo de concebir un hijo afectado con alguna enfermedad mendeliana recesiva, ii) el diagnóstico genético preimplantacional, iii) la detección y el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas y iv) el estudio genómico del recién nacido tanto para anomalías congénitas como para el estudio de la predisposición de desarrollar enfermedades complejas y síndromes metabólicos. En este trabajo describiremos estas metodologías, resaltando su alcance y la factibilidad de su implementación en la práctica médica.Genomics is a scientific discipline focused on the massive sequencing of DNA and the analysis of the entire genome in an integral way. Although it has been implemented in the study of reproduction for decades, with the advent of the 21st century, thanks to the development of NGS (Next Generation Sequencing) technologies, it was possible to obtain, at an accessible cost, the complete genomic information of an individual, opening the way to a truly personalized medicine. Genetic studies in reproduction include, among others: i) preconceptional studies to prevent the risk of conceiving an affected child with a recessive Mendelian disease, ii) preimplantation genetic diagnosis, iii) prenatal screening and diagnosis of congenital anomalies and iv) the genomic study of the newborn for congenital anomalies and the predisposition study to develop complex diseases and metabolic syndromes. In this paper we will describe these methodologies, highlighting their scope and the feasibility of their implementation in medical practice.Fil: Buda, Guadalupe. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. 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Genomics is a scientific discipline focused on the massive sequencing of DNA and the analysis of the entire genome in an integral way. Although it has been implemented in the study of reproduction for decades, with the advent of the 21st century, thanks to the development of NGS (Next Generation Sequencing) technologies, it was possible to obtain, at an accessible cost, the complete genomic information of an individual, opening the way to a truly personalized medicine. Genetic studies in reproduction include, among others: i) preconceptional studies to prevent the risk of conceiving an affected child with a recessive Mendelian disease, ii) preimplantation genetic diagnosis, iii) prenatal screening and diagnosis of congenital anomalies and iv) the genomic study of the newborn for congenital anomalies and the predisposition study to develop complex diseases and metabolic syndromes. In this paper we will describe these methodologies, highlighting their scope and the feasibility of their implementation in medical practice.
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