Análisis genómicos aplicados a la reproducción - Buda, Guadalupe (2019)
La genómica es una disciplina científca enfocada en la secuenciación masiva del ADN y el análisis del genoma de un organismo de manera integral. Si bien se viene implementado en el estudio de la reproducción desde hace décadas, con el advenimiento del siglo XXI está a las puertas de un cambio de paradigma, producto del desarrollo de las tecnologías NGS (Next Generation Sequencing) que permiten obtener, a un costo accesible, la información genómica completa de un individuo, abriendo el camino a una medicina verdaderamente personalizada y de precisión. Los análisis genómicos asociados a la reproducción incluyen, entre otros: i) estudios preconcepcionales para evitar y/o prevenir el riesgo de concebir un hijo afectado con alguna enfermedad mendeliana recesiva, ii) el diagnóstico genético preimplantacional, iii) la detección y el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas y iv) el estudio genómico del recién nacido tanto para anomalías congénitas como para el estudio de la predisposición de desarrollar enfermedades complejas y síndromes metabólicos. En este trabajo describiremos estas metodologías, resaltando su alcance y la factibilidad de su implementación en la práctica médica.