Automatic landmarking identifies new loci associated with face morphology and implicates Neanderthal introgression in human nasal shape

• Autores: Li, Qing; Chen, Jieyi; Faux, Pierre; Delgado Burbano, Miguel Eduardo; Bonfante, Betty; Fuentes Guajardo, Macarena; Mendoza Revilla, Javier; Chacón Duque, J. Camilo; Hurtado, Malena; Villegas, Valeria; Granja, Vanessa; Jaramillo, Claudia; Arias, William; Barquera, Rodrigo; Everardo Martínez, Paola; Sánchez Quinto, Mirsha; Gómez Valdés, Jorge; Villamil Ramírez, Hugo; Silva de Cerqueira, Caio C.; Hünemeier, Tábita; Ramallo, Virginia; Wu, Sijie; Du, Siyuan; Giardina, Andrea; Paria, Soumya Subhra; Khokan, Mahfuzur Rahman; Gonzalez-Jose, Rolando; Schüler-Faccini, Lavinia; Bortolini, Maria Cátira; Acuña Alonzo, Victor; Canizales Quinteros, Samuel; Gallo, Carla; Poletti, Giovanni; Rojas, Winston; Rothhammer, Francisco; Navarro, Nicolas; Wang, Sijia; Adhikari, Kaustubh; Ruiz-Linares, Andrés
• Año de publicación: 2023
• Idioma: inglés
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: FACIAL DIVERSITY; LATIN AMERICANS; MICROEVOLUTION; NEANDERTHAL INTROGRESSION
• Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

We report a genome-wide association study of facial features in >6000 Latin Americans based on automatic landmarking of 2D portraits and testing for association with inter-landmark distances. We detected significant associations (P-value <5 × 10−8) at 42 genome regions, nine of which have been previously reported. In follow-up analyses, 26 of the 33 novel regions replicate in East Asians, Europeans, or Africans, and one mouse homologous region influences craniofacial morphology in mice. The novel region in 1q32.3 shows introgression from Neanderthals and we find that the introgressed tract increases nasal height (consistent with the differentiation between Neanderthals and modern humans). Novel regions include candidate genes and genome regulatory elements previously implicated in craniofacial development, and show preferential transcription in cranial neural crest cells. The automated approach used here should simplify the collection of large study samples from across the world, facilitating a cosmopolitan characterization of the genetics of facial features.
Fil: Li, Qing. School Of Life Sciences Fudan University; China
Fil: Chen, Jieyi. Shanghai Institute Of Nutrition And Health; China
Fil: Faux, Pierre. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia
Fil: Delgado Burbano, Miguel Eduardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo. Departamento de Antropología; Argentina
Fil: Bonfante, Betty. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia
Fil: Fuentes Guajardo, Macarena. Universidad de Tarapacá; Chile
Fil: Mendoza Revilla, Javier. Universidad Peruana Cayetano Heredia;
Fil: Chacón Duque, J. Camilo. Natural History Museum; Reino Unido
Fil: Hurtado, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia;
Fil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia;
Fil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia;
Fil: Jaramillo, Claudia. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Arias, William. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Barquera, Rodrigo. Max Planck Institute for the Science of Human History; Alemania
Fil: Everardo Martínez, Paola. No especifíca;
Fil: Sánchez Quinto, Mirsha. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Gómez Valdés, Jorge. No especifíca;
Fil: Villamil Ramírez, Hugo. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México
Fil: Silva de Cerqueira, Caio C.. No especifíca;
Fil: Hünemeier, Tábita. Universidade de Sao Paulo; Brasil
Fil: Ramallo, Virginia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas; Argentina
Fil: Wu, Sijie. University of Chinese Academy of Sciences; China
Fil: Du, Siyuan. University of Chinese Academy of Sciences; China
Fil: Giardina, Andrea. No especifíca;
Fil: Paria, Soumya Subhra. No especifíca;
Fil: Khokan, Mahfuzur Rahman. No especifíca;
Fil: Gonzalez-Jose, Rolando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas; Argentina
Fil: Schüler-Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Bortolini, Maria Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Acuña Alonzo, Victor. National School of Anthropology and History; México
Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Instituto Nacional de Medicina Genómica; México
Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia;
Fil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia;
Fil: Rojas, Winston. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá; Chile
Fil: Navarro, Nicolas. Universite de Bourgogne; Francia
Fil: Wang, Sijia. No especifíca;
Fil: Adhikari, Kaustubh. Colegio Universitario de Londres; Reino Unido
Fil: Ruiz-Linares, Andrés. Colegio Universitario de Londres; Reino Unido