Estudio genético integral mediante WES y MLPA de una familia con síndrome de Waardenburg tipo 2. Correlación con el fenotipo

Autores
Lotersztein, Vanesa; Izquierdo, Agustin; Buonfiglio, Paula Inés; Lagoia Alcayaga, Agustina; Valdez, Rita; Elgoyhen, Ana Belen; Dalamon, Viviana Karina
Año de publicación
2023
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
El síndrome de Waardenburg (1/42.000) es un grupo de enfermedades hereditarias en donde los pacientes presentan hipoacusia neurosensorial (HNS) congénita de grado variable y alteraciones pigmentarias en piel, cabello y ojos. Dicha patología corresponde al 5% de HNS sindrómica, siendo la causa más frecuente de herencia dominante. El síndrome es causado tanto por mutaciones puntuales como alteraciones en el número de copias (CNVs), por lo que su estudio justifica la combinación varias técnicas moleculares.Se presenta una familia de 3 generaciones, en donde la abuela, madre y dos de sus tres hijospresentan HNS de moderada a severa y heterocromía del iris. El objetivo del trabajo esidentificar la variante genética causal de la patología en la familia mediante secuenciaciónexómica masiva y MLPA. Se analizaron los genes EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 y SOX10 relacionados con las 4 formas del síndrome (tipo I a IV) sin identificar variantes puntuales luego del proceso de filtrado y priorización. Utilizando la herramienta DECoN sobre los datos crudos, se identificó una deleción heterocigota del gen SOX10. Dicha alteración se validó mediante MLPA en todos los afectados de la familia. El estudio de segregación no sólo permitió confirmar la deleción de todo el gen SOX10 en forma heterocigota sino correlacionar el genotipo y el fenotipo en la familia. Se destaca la importancia del trabajo multidisciplinario desde el aspecto clínico, molecular y bioinformático para arribar al diagnóstico certero que conlleva al correcto pronóstico yseguimiento de la familia.
Fil: Lotersztein, Vanesa. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; Argentina
Fil: Izquierdo, Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
Fil: Buonfiglio, Paula Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
Fil: Lagoia Alcayaga, Agustina. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; Argentina
Fil: Valdez, Rita. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; Argentina
Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Cátedra de Farmacología. 3º Cátedra de Farmacología; Argentina
Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
LI Congreso Argentino de Genética
Río Cuarto
Argentina
Sociedad Argentina de Genética
Materia
WAARDENBURG TIPO II
DIAGNÓSTICO
EXOMA
MLPA
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
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Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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Fil: Izquierdo, Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
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