Eritroqueratodermia variable y progresiva: Comunicación de una serie de casos con variantes en dos genes

Autores
Martín, Sabrina Luján; Espósito, Daniela; Manzur, Graciela; Valinotto, Laura Elena; Natale, Mónica Inés; Sanchez, Graciela; Villani, María Emilia; Merola, Gladys
Año de publicación
2022
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La eritroqueratodermia variable y progresiva es una genodermatosis que, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica dominante y presenta una expresividad variable. Es producida principalmente por variantes patogénicas en los genes GJB3, GJB4 y GJA1. Estos genes codifican las proteínas conexina 31, conexina 30.3 y conexina 43, respectivamente. Además, se han publicado, en menor medida, casos asociados a variantes patogénicas en los genes KDSR, KRT83, TRPM4 y PERP. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas eritematosas e hiperqueratósicas fijas o migratorias en la piel. En el 50% de los casos, se acompaña de queratodermia palmoplantar. El interés de esta comunicación es presentar a una familia con diagnóstico de eritroqueratodermia variable y progresiva. El estudio molecular de una de las pacientes reveló dos variantes que pueden estar asociadas a la enfermedad: una de ellas en el gen GJB4, no informada en la bibliografía, y la otra en el gen TRMP4, publicada recientemente.
Cryoglobulinemia erythrokeratodermia variabilis et progressiva is a genodermatosis in most cases that is inherited in an autosomal dominant manner and has variable expressivity. It is mainly produced by pathogenic variants in the GJB3, GJB4 and GJA1 genes. These genes encode the proteins connexin 31, connexin 30.3, and connexin 43, respectively. In addition, cases associated with pathogenic variants in the KDSR, KRT83, TRPM4 and PERP genes have been published to a lesser extent. Clinically, it is characterized by fixed or migratory erythematous and hyperkeratotic plaques on the skin. In 50% of cases it is accompanied by palmoplantar keratoderma. The interest of the communication is to present a family with a diagnosis of erythrokeratodermia variabilis et progressiva. The molecular study of one of the patients revealed two variants that may be associated with the disease, one of them in the GJB4 gene not reported in the literature and the other recently published in the TRMP4 gene.
Fil: Martín, Sabrina Luján. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Teodoro Álvarez"; Argentina
Fil: Espósito, Daniela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Teodoro Álvarez"; Argentina
Fil: Manzur, Graciela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
Fil: Valinotto, Laura Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
Fil: Natale, Mónica Inés. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
Fil: Sanchez, Graciela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Teodoro Álvarez"; Argentina
Fil: Villani, María Emilia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Teodoro Álvarez"; Argentina
Fil: Merola, Gladys. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Teodoro Álvarez"; Argentina
Materia
ERITROQUERATODERMIA VARIABLE Y PROGRESIVA
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR
CONEXINA 30.3
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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Cryoglobulinemia erythrokeratodermia variabilis et progressiva is a genodermatosis in most cases that is inherited in an autosomal dominant manner and has variable expressivity. It is mainly produced by pathogenic variants in the GJB3, GJB4 and GJA1 genes. These genes encode the proteins connexin 31, connexin 30.3, and connexin 43, respectively. In addition, cases associated with pathogenic variants in the KDSR, KRT83, TRPM4 and PERP genes have been published to a lesser extent. Clinically, it is characterized by fixed or migratory erythematous and hyperkeratotic plaques on the skin. In 50% of cases it is accompanied by palmoplantar keratoderma. The interest of the communication is to present a family with a diagnosis of erythrokeratodermia variabilis et progressiva. The molecular study of one of the patients revealed two variants that may be associated with the disease, one of them in the GJB4 gene not reported in the literature and the other recently published in the TRMP4 gene.
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1515-8411
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