Características clínicas de pacientes estudiados para deleción 22q11.2 por hibridación in situ fluorescente

• Autores: San Rame, Valeria; Castro Monsonis, Stella Maris; Damia, Ana Laura
• Año de publicación: 2023
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Ciencias Médicas; Pediatría; Síndrome de Deleción 22q11; Hibridación Fluorescente In Situ; Anomalías Múltiples; Cardiopatías Congénitas; 22q11 Deletion Syndrome; Fluorescent in Situ Hybridization; Multiple Anomalies; Congenital Heart Disease
• Institución: Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires

Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es una anomalía cromosómica estructural desbalanceada cuya prevalencia se estima en 1/3000–1/6000 nacidos vivos. Se debe a una deleción heterocigota de genes contiguos en la región 22q11.2. Tiene una amplia variabilidad clínica, el 60%-80% cursan con cardiopatía congénita (CC) y predominan los defectos conotruncales. El diagnóstico se confirma mediante técnicas de citogenética molecular como la hibridación fluorescente in situ (FISH). El objetivo fue analizar la asociación de las características clínicas con el resultado de la técnica de FISH en pacientes pediátricos con sospecha de deleción 22q11.2. Metodología: Se llevó a cabo un estudio observacional, analìtico retrospectivo, de corte transversal en pacientes pediátricos estudiados para deleción 22q11.2 por técnica de FISH en un periodo de 10 años, en la sala de Genética Médica del H.I.A.E.P. “Sor María Ludovica”. A partir de las historias clínicas se registraron las variables: presencia y tipo de cardiopatías congènitas, de anomalías palatina y caracterìsticas fenotipicas. Se comparó la frecuencia de las variables según los resultados de FISH. Resultados: Se incluyeron 139 pacientes con sospecha clínica. El 84,9% de los pacientes presentaron CC, el 27,3% anomalías palatinas y el 40,2% fenotipo característico. Se detectó la deleción en el 18,7%. El resultado de FISH positivo se asociò a una mayor frecuencia de interrupción del arco aórtico, atresia pulmonar con comunicación interventricular, nariz bulbosa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos y dedos largos (p<0,05). Además en este grupo se observó mayor frecuencia de las 3 variables combinadas (30,8% vs 7,1% p valor <0,001). Conclusión: La confirmaciòn del Síndrome de Deleción 22q11 fue más frecuente en pacientes con presencia de caracterìsticas clìnicas particulares lo que podrìa orientar la solicitud de la prueba de FISH.
Introduction: 22q11.2 deletion syndrome is an unbalanced structural chromosomal abnormality whose prevalence is estimated at 1/3000–1/6000 live births. It is due to a heterozygous deletion of contiguous genes in the 22q11.2 region. It has a wide clinical variability, 60%-80% present with congenital heart disease (CC) and conotruncal defects predominate. The diagnosis is confirmed by molecular cytogenetic techniques such as fluorescent in situ hybridization (FISH). The objective was to analyze the association of clinical characteristics with the result of the FISH technique in pediatric patients with suspected 22q11.2 deletion. Methodology: An observational, analytical, retrospective, cross-sectional study was carried out in pediatric patients studied for 22q11.2 deletion by FISH technique over a period of 10 years, in the Medical Genetics room of the H.I.A.E.P. “Sister Maria Ludovica”. From the medical records, the variables were recorded: presence and type of congenital heart disease, palatal anomalies and phenotypic characteristics. The frequency of the variables was compared according to the FISH results. Results: 139 patients with clinical suspicion were included. 84.9% of the patients presented CC, 27.3% palatal anomalies and 40.2% characteristic phenotype. The deletion was detected at 18.7%. A positive FISH result was associated with a higher frequency of aortic arch interruption, pulmonary atresia with ventricular septal defect, bulbous nose, retrognathia, dysmorphic pinnae, and long fingers (p<0.05). In addition, a higher frequency of the 3 combined variables was observed in this group (30.8% vs 7.1% p value <0.001). Conclusion: The confirmation of the 22q11 Deletion Syndrome was more frequent in patients with the presence of particular clinical characteristics, which could guide the request for the FISH test.