Incorporación de variantes estructurales en un protocolo de priorización de genes candidato posicionales en loci de caracteres cuantitativos de sorgo (Sorghum bicolor L. Moench)

Autores
Carrere Gómez, Manuela; Baricalla, Agustin Ariel; Snowdon, Rod; Federico, Maria Laura
Año de publicación
2024
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
La creciente generación de datos pan-genómicos ha evidenciado la prevalencia de variantes estructurales (SV) y su asociación con características de interés agronómico (ej. enanismo, contenido de jugo en tallo, tolerancia al frío y floración) en sorgo (Sorghum bicolor L. Moench) y otros cultivos. Por lo tanto, una mejor comprensión de las bases genéticas detrás de caracteres cuantitativos de interés requiere un estudio integral tanto de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) como de SV existentes entre cultivares con fenotipos contrastantes. Previamente, diseñamos un protocolo de priorización de genes candidato (GC) posicionales en sorgo que combinó el uso del mapeo de alta resolución de loci de caracteres cuantitativos (QTL), un algoritmo de aprendizaje automático (QTG-Finder2), la re-secuenciación y comparación de los genomas parentales de la población de mapeo (presencia e impacto funcional de SNPs) y perfiles de expresión de GC. Con el objetivo de potenciar este protocolo, decidimos ampliar el análisis de los polimorfismos existentes entre los genomas parentales de la población de mapeo (SS79 x M71) identificando SV: inserciones, deleciones, inversiones, translocaciones y variación en el número de copias (CNV). Para ello, las lecturas obtenidas de la re-secuenciación de los genomas parentales (Illumina Novaseq 6000) fueron mapeadas contra el genoma de referencia de sorgo, BTx623 v.3.1.1, utilizando BreakDancer v.1.4.5 y CNVpytor v.1.3.1. Este análisis evidenció un total de 11911 y 10793 SVs en los genomas de SS79 y M71, respectivamente. En las regiones genómicas correspondientes a los 38 QTL en estudio, asociados a la acumulación de azúcares y producción de biomasa, se encontraron 554 deleciones, 466 translocaciones inter-cromosómicas, 64 translocaciones intra-cromosómicas, 42 inversiones, 22 inserciones y 84 CNV en SS79 y 409 deleciones, 459 translocaciones inter-cromosómicas, 74 translocaciones intra-cromosómicas, 35 inversiones, 22 inserciones y 47 CNV en M71. Se identificaron los GC posicionales afectados diferencialmente entre genomas parentales y su posible impacto funcional asociado utilizando SNPeff V.4.3. Esta información fue incorporada al protocolo integrado de priorización de GC para la identificación de genes causales en QTL de sorgo.
Fil: Carrere Gómez, Manuela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; Argentina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Buenos Aires Norte. Estación Experimental Agropecuaria Pergamino; Argentina
Fil: Baricalla, Agustin Ariel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; Argentina. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Bioinvestigaciones (Sede Pergamino); Argentina
Fil: Snowdon, Rod. Justus Liebig Universitat Giessen; Alemania
Fil: Federico, Maria Laura. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Buenos Aires Norte. Estación Experimental Agropecuaria Pergamino; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
XIV Simposio REDBIO Argentina
Buenos Aires
Argentina
RedBio Argentina Asociación Civil
Materia
SNP
CNV
QTL
SORGO
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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Previamente, diseñamos un protocolo de priorización de genes candidato (GC) posicionales en sorgo que combinó el uso del mapeo de alta resolución de loci de caracteres cuantitativos (QTL), un algoritmo de aprendizaje automático (QTG-Finder2), la re-secuenciación y comparación de los genomas parentales de la población de mapeo (presencia e impacto funcional de SNPs) y perfiles de expresión de GC. Con el objetivo de potenciar este protocolo, decidimos ampliar el análisis de los polimorfismos existentes entre los genomas parentales de la población de mapeo (SS79 x M71) identificando SV: inserciones, deleciones, inversiones, translocaciones y variación en el número de copias (CNV). Para ello, las lecturas obtenidas de la re-secuenciación de los genomas parentales (Illumina Novaseq 6000) fueron mapeadas contra el genoma de referencia de sorgo, BTx623 v.3.1.1, utilizando BreakDancer v.1.4.5 y CNVpytor v.1.3.1. 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Fil: Carrere Gómez, Manuela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; Argentina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Buenos Aires Norte. Estación Experimental Agropecuaria Pergamino; Argentina
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