Medicamentos huérfanos, el desafío para enfermedades poco frecuentes - Brance, María Lorena (2025)
A pesar de los avances significativos en la comprensión de la etiología de muchas enfermedades raras, estos progresos científicos no siempre se han traducido en beneficios directos para los pacientes. Las enfermedades poco frecuentes (EPF) (también conocidas como enfermedades raras o huérfanas) se definen oficialmente en Estados Unidos como aquellas que afectan a menos de 200.000 personas en el país. Se estima que existen aproximadamente 7000 enfermedades raras; sin embargo, solo entre 250 y 300 cuentan con tratamientos aprobados por la Food andDrug Administration (FDA).Uno de los mayores desafíos en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras es la dificultad para llevar a cabo ensayos clínicos en poblaciones pequeñas. La ciencia traslacional, que proporciona la base para el desarrollo racional de tratamientos, ha progresado a un ritmo más lento en comparación con la innovación científica básica. Esto ha generado una brecha entre los descubrimientos en laboratorio y su aplicación en la práctica clínica, lo que limita la disponibilidad de terapias efectivas.Para lograr un impacto real en la vida de los pacientes, es crucial reforzar la investigación en enfermedades raras mediante la ciencia traslacional, la cual permite transformar el conocimiento básico en aplicaciones prácticas y multidisciplinarias. En este contexto, se vuelve fundamental diseñar estrategias innovadoras en ensayos clínicos, optimizar la identificación de biomarcadores y fomentar la colaboración entre distintos sectores científicos y médicos. Solo así será posible superar las barreras existentes y acelerar el desarrollo de tratamientos eficaces para estas condiciones poco frecuentes.