Anormalidad en el transporte de hormonas tiroideas. Análisis Molecular de los genes de la globulina transportadora de tiroxina y de la transtiretina.

Autores
Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina; Citterio, Cintia Eliana; Papendieck, Patricia; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena; Sklate, Rosana; Maccalini, Gustavo; Niepomniszcze, Hugo; Targovnik, Hector Manuel; Rivolta, Carina Marcela
Año de publicación
2010
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
La globulina transportadora de tiroxina (TBG) y la transtiretina (TTR) transportan el 75% y 20% de tiroxina (T4) respectivamente. El gen de TBG, de 5 exones, mapea en el cromosoma X. Mutaciones en el mismo son responsables de distintos fenotipos dentro de los cuales encontramos la Deficiencia Completa de TBG (TBG-CD) con un patrón de herencia ligado al cromosoma X. El gen de TTR, de 4 exones, mapea en el cromosoma 18 y cuando muta origina variantes con afinidad alterada por T4 con un patrón de herencia autosómico dominante. Dos familias argentinas con diagnóstico bioquímico de TBG-CD fueron analizadas (Familia 1 y 2). En una de ellas (Familia 2) como consecuencia de la discordancia entre los valores de hormonas tiroideas totales, libres y el valor de TSH se sospechó de una segunda alteración en otra proteína transportadora. Una radioelectroforesis permitió determinar una mayor afinidad de la TTR por la T4. Con el objeto de identificar las mutaciones responsables  de patología, se amplificaron por PCR los  exones del gen de TBG en ambas familias y los del gen de TTR en la Familia 2.  Los fragmentos obtenidos fueron secuenciados. En aquellos casos en los que las alteraciones identificadas no se encontraban descriptas, se determinó mediante un estudio poblacional si las mismas correspondían a  polimorfismos o a  mutaciones por la técnica de SSCP. Una nueva mutación heterocigota g.IVS1+2delT en el gen de TBG fue identificada en la paciente de la Familia 1 siendo heredada de su mamá. El paciente de la Familia 2 portó una nueva mutación en el gen de TBG, una transversión hemicigota c.251C>A; p.A64D y una mutación descripta en el gen de TTR, una transición heterocigota c.385G>A; p.A109T la cual aumenta la afinidad por T4. Se describen aquí dos nuevas mutaciones en el gen de TBG y por primera vez dos mutaciones simultáneas en dos proteínas de unión a T4. El análisis molecular contribuye al diagnóstico preciso y a la comprensión de las bases de la fisiopatología tiroidea.
Fil: Olcese, María Cecilia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Belforte, Fiorella Sabrina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Citterio, Cintia Eliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Papendieck, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Gruñeiro Papendieck, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Sklate, Rosana. Hospital General de Agudos Doctor Enrique Tornu ; Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires;
Fil: Maccalini, Gustavo. Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Hospital General de Agudos Carlos Durand; Argentina
Fil: Niepomniszcze, Hugo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Reunión Científica Anual 2010 de la Sociedad Argentina de Fisiología y XLII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Farmacología Experimental
Mar del Plata, Buenos Aires
Argentina
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Materia
TRANSPORTE DE HORMONAS TIROIDEAS
GLOBULINA TRANSPORTADORA DE TIROXINA
TRANSTIRETINA
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El gen de TTR, de 4 exones, mapea en el cromosoma 18 y cuando muta origina variantes con afinidad alterada por T4 con un patrón de herencia autosómico dominante. Dos familias argentinas con diagnóstico bioquímico de TBG-CD fueron analizadas (Familia 1 y 2). En una de ellas (Familia 2) como consecuencia de la discordancia entre los valores de hormonas tiroideas totales, libres y el valor de TSH se sospechó de una segunda alteración en otra proteína transportadora. Una radioelectroforesis permitió determinar una mayor afinidad de la TTR por la T4. Con el objeto de identificar las mutaciones responsables  de patología, se amplificaron por PCR los  exones del gen de TBG en ambas familias y los del gen de TTR en la Familia 2.  Los fragmentos obtenidos fueron secuenciados. En aquellos casos en los que las alteraciones identificadas no se encontraban descriptas, se determinó mediante un estudio poblacional si las mismas correspondían a  polimorfismos o a  mutaciones por la técnica de SSCP. Una nueva mutación heterocigota g.IVS1+2delT en el gen de TBG fue identificada en la paciente de la Familia 1 siendo heredada de su mamá. El paciente de la Familia 2 portó una nueva mutación en el gen de TBG, una transversión hemicigota c.251C>A; p.A64D y una mutación descripta en el gen de TTR, una transición heterocigota c.385G>A; p.A109T la cual aumenta la afinidad por T4. Se describen aquí dos nuevas mutaciones en el gen de TBG y por primera vez dos mutaciones simultáneas en dos proteínas de unión a T4. El análisis molecular contribuye al diagnóstico preciso y a la comprensión de las bases de la fisiopatología tiroidea.Fil: Olcese, María Cecilia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Belforte, Fiorella Sabrina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; ArgentinaFil: Citterio, Cintia Eliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; ArgentinaFil: Papendieck, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Gruñeiro Papendieck, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Sklate, Rosana. Hospital General de Agudos Doctor Enrique Tornu ; Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires;Fil: Maccalini, Gustavo. Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Hospital General de Agudos Carlos Durand; ArgentinaFil: Niepomniszcze, Hugo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Targovnik, Hector Manuel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; ArgentinaFil: Rivolta, Carina Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. 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Análisis Molecular de los genes de la globulina transportadora de tiroxina y de la transtiretina.; LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Reunión Científica Anual 2010 de la Sociedad Argentina de Fisiología y XLII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Farmacología Experimental; Mar del Plata, Buenos Aires; Argentina; 2010; 1-20025-7680CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://aafeargentina.org/congresos-aafe/Nacionalinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-10T13:02:35Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/242045instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-10 13:02:36.218CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
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Fil: Olcese, María Cecilia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Belforte, Fiorella Sabrina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Citterio, Cintia Eliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Papendieck, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Gruñeiro Papendieck, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Sklate, Rosana. Hospital General de Agudos Doctor Enrique Tornu ; Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires;
Fil: Maccalini, Gustavo. Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Hospital General de Agudos Carlos Durand; Argentina
Fil: Niepomniszcze, Hugo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
LV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Reunión Científica Anual 2010 de la Sociedad Argentina de Fisiología y XLII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Farmacología Experimental
Mar del Plata, Buenos Aires
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