Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia

Autores
Martín, Silvia; Muñoz, Liliana; Pérez, Adriana; Sobrero, Gabriela; Picotto, Gabriela; Ochetti, Mariana; Carpentieri, Agata Rita; Silvano, Liliana Karina; Díaz de Barboza, Gabriela Edith; Signorino, Malvina; Rupérez, Casilda Isabel; Bertolotto, Patricia Isolina; Ulla, Maria Rosa; Pellizas, Claudia Gabriela; Montesinos, Maria del Mar; Tolosa, Nori Graciela; Miras, Mirta Beatriz
Año de publicación
2014
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency need glucocorticoid (GC) therapy, which alters bone mineral metabolism. We analyze clinical and biochemical parameters and different polymorphisms of candidate genes associated with bone mineral density (BMD) in CAH patients. The CAH patients treated with GC and healthy controls were studied. Anthropometric parameters, biochemical markers of bone turnover, and BMD were evaluated. Polymerase chain reaction technique was used to genotype different candidate genes. The 192-192 genotype frequency (IGF-I) was lower in poorly controlled patients than that from controls. In CAH patients, FF genotype (vitamin D receptor, VDR) correlated with lower lumbar spine BMD and there was a significant association between the 0-0 genotype (IGF-I) and high values of β-CrossLaps and a low total BMD. This study contributes to understanding of the association of genetic determinants of BMD with the variable response to GC treatment in CAH patients and demonstrates the usefulness of these genetic polymorphisms.
Fil: Martín, Silvia. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Muñoz, Liliana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Pérez, Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Sobrero, Gabriela. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Picotto, Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Ochetti, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Carpentieri, Agata Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Silvano, Liliana Karina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Díaz de Barboza, Gabriela Edith. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Signorino, Malvina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Rupérez, Casilda Isabel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina
Fil: Bertolotto, Patricia Isolina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina
Fil: Ulla, Maria Rosa. Centro Privado de Endocrinología Osteología y Metabolismo; Argentina
Fil: Pellizas, Claudia Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
Fil: Montesinos, Maria del Mar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
Fil: Tolosa, Nori Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Miras, Mirta Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Materia
BONE MINERAL DENSITY
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
IGF-I GENOTYPES
VDR POLYMORPHISMS
Β-CROSSLAPS
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/12034
Acceder
id CONICETDig_0f3e5dd02827fdd370e3c51be6f00abf
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/12034
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasiaMartín, SilviaMuñoz, LilianaPérez, AdrianaSobrero, GabrielaPicotto, GabrielaOchetti, MarianaCarpentieri, Agata RitaSilvano, Liliana KarinaDíaz de Barboza, Gabriela EdithSignorino, MalvinaRupérez, Casilda IsabelBertolotto, Patricia IsolinaUlla, Maria RosaPellizas, Claudia GabrielaMontesinos, Maria del MarTolosa, Nori GracielaMiras, Mirta BeatrizBONE MINERAL DENSITYCONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIAIGF-I GENOTYPESVDR POLYMORPHISMSΒ-CROSSLAPShttps://purl.org/becyt/ford/3.1https://purl.org/becyt/ford/3Patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency need glucocorticoid (GC) therapy, which alters bone mineral metabolism. We analyze clinical and biochemical parameters and different polymorphisms of candidate genes associated with bone mineral density (BMD) in CAH patients. The CAH patients treated with GC and healthy controls were studied. Anthropometric parameters, biochemical markers of bone turnover, and BMD were evaluated. Polymerase chain reaction technique was used to genotype different candidate genes. The 192-192 genotype frequency (IGF-I) was lower in poorly controlled patients than that from controls. In CAH patients, FF genotype (vitamin D receptor, VDR) correlated with lower lumbar spine BMD and there was a significant association between the 0-0 genotype (IGF-I) and high values of β-CrossLaps and a low total BMD. This study contributes to understanding of the association of genetic determinants of BMD with the variable response to GC treatment in CAH patients and demonstrates the usefulness of these genetic polymorphisms.Fil: Martín, Silvia. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; ArgentinaFil: Muñoz, Liliana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; ArgentinaFil: Pérez, Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; ArgentinaFil: Sobrero, Gabriela. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; ArgentinaFil: Picotto, Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; ArgentinaFil: Ochetti, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; ArgentinaFil: Carpentieri, Agata Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; ArgentinaFil: Silvano, Liliana Karina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; ArgentinaFil: Díaz de Barboza, Gabriela Edith. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; ArgentinaFil: Signorino, Malvina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; ArgentinaFil: Rupérez, Casilda Isabel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; ArgentinaFil: Bertolotto, Patricia Isolina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; ArgentinaFil: Ulla, Maria Rosa. Centro Privado de Endocrinología Osteología y Metabolismo; ArgentinaFil: Pellizas, Claudia Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Montesinos, Maria del Mar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Tolosa, Nori Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; ArgentinaFil: Miras, Mirta Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; ArgentinaDe Gruyter2014-11info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/12034Martín, Silvia; Muñoz, Liliana; Pérez, Adriana; Sobrero, Gabriela; Picotto, Gabriela; et al.; Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia; De Gruyter; Journal Of Pediatric Endocrinology And Metabolism; 27; 11-12; 11-2014; 1161-11662191-0251enginfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1515/jpem-2014-0104info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.degruyter.com/view/journals/jpem/27/11-12/article-p1161.xmlinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T09:53:02Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/12034instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 09:53:02.773CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
title Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
spellingShingle Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
Martín, Silvia
BONE MINERAL DENSITY
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
IGF-I GENOTYPES
VDR POLYMORPHISMS
Β-CROSSLAPS
title_short Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
title_full Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
title_fullStr Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
title_full_unstemmed Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
title_sort Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia
dc.creator.none.fl_str_mv Martín, Silvia
Muñoz, Liliana
Pérez, Adriana
Sobrero, Gabriela
Picotto, Gabriela
Ochetti, Mariana
Carpentieri, Agata Rita
Silvano, Liliana Karina
Díaz de Barboza, Gabriela Edith
Signorino, Malvina
Rupérez, Casilda Isabel
Bertolotto, Patricia Isolina
Ulla, Maria Rosa
Pellizas, Claudia Gabriela
Montesinos, Maria del Mar
Tolosa, Nori Graciela
Miras, Mirta Beatriz
author Martín, Silvia
author_facet Martín, Silvia
Muñoz, Liliana
Pérez, Adriana
Sobrero, Gabriela
Picotto, Gabriela
Ochetti, Mariana
Carpentieri, Agata Rita
Silvano, Liliana Karina
Díaz de Barboza, Gabriela Edith
Signorino, Malvina
Rupérez, Casilda Isabel
Bertolotto, Patricia Isolina
Ulla, Maria Rosa
Pellizas, Claudia Gabriela
Montesinos, Maria del Mar
Tolosa, Nori Graciela
Miras, Mirta Beatriz
author_role author
author2 Muñoz, Liliana
Pérez, Adriana
Sobrero, Gabriela
Picotto, Gabriela
Ochetti, Mariana
Carpentieri, Agata Rita
Silvano, Liliana Karina
Díaz de Barboza, Gabriela Edith
Signorino, Malvina
Rupérez, Casilda Isabel
Bertolotto, Patricia Isolina
Ulla, Maria Rosa
Pellizas, Claudia Gabriela
Montesinos, Maria del Mar
Tolosa, Nori Graciela
Miras, Mirta Beatriz
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv BONE MINERAL DENSITY
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
IGF-I GENOTYPES
VDR POLYMORPHISMS
Β-CROSSLAPS
topic BONE MINERAL DENSITY
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
IGF-I GENOTYPES
VDR POLYMORPHISMS
Β-CROSSLAPS
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.1
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv Patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency need glucocorticoid (GC) therapy, which alters bone mineral metabolism. We analyze clinical and biochemical parameters and different polymorphisms of candidate genes associated with bone mineral density (BMD) in CAH patients. The CAH patients treated with GC and healthy controls were studied. Anthropometric parameters, biochemical markers of bone turnover, and BMD were evaluated. Polymerase chain reaction technique was used to genotype different candidate genes. The 192-192 genotype frequency (IGF-I) was lower in poorly controlled patients than that from controls. In CAH patients, FF genotype (vitamin D receptor, VDR) correlated with lower lumbar spine BMD and there was a significant association between the 0-0 genotype (IGF-I) and high values of β-CrossLaps and a low total BMD. This study contributes to understanding of the association of genetic determinants of BMD with the variable response to GC treatment in CAH patients and demonstrates the usefulness of these genetic polymorphisms.
Fil: Martín, Silvia. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Muñoz, Liliana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Pérez, Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Sobrero, Gabriela. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Picotto, Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Ochetti, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Carpentieri, Agata Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Silvano, Liliana Karina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Díaz de Barboza, Gabriela Edith. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Signorino, Malvina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Rupérez, Casilda Isabel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina
Fil: Bertolotto, Patricia Isolina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina
Fil: Ulla, Maria Rosa. Centro Privado de Endocrinología Osteología y Metabolismo; Argentina
Fil: Pellizas, Claudia Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
Fil: Montesinos, Maria del Mar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
Fil: Tolosa, Nori Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Miras, Mirta Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
description Patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency need glucocorticoid (GC) therapy, which alters bone mineral metabolism. We analyze clinical and biochemical parameters and different polymorphisms of candidate genes associated with bone mineral density (BMD) in CAH patients. The CAH patients treated with GC and healthy controls were studied. Anthropometric parameters, biochemical markers of bone turnover, and BMD were evaluated. Polymerase chain reaction technique was used to genotype different candidate genes. The 192-192 genotype frequency (IGF-I) was lower in poorly controlled patients than that from controls. In CAH patients, FF genotype (vitamin D receptor, VDR) correlated with lower lumbar spine BMD and there was a significant association between the 0-0 genotype (IGF-I) and high values of β-CrossLaps and a low total BMD. This study contributes to understanding of the association of genetic determinants of BMD with the variable response to GC treatment in CAH patients and demonstrates the usefulness of these genetic polymorphisms.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-11
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/12034
Martín, Silvia; Muñoz, Liliana; Pérez, Adriana; Sobrero, Gabriela; Picotto, Gabriela; et al.; Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia; De Gruyter; Journal Of Pediatric Endocrinology And Metabolism; 27; 11-12; 11-2014; 1161-1166
2191-0251
url http://hdl.handle.net/11336/12034
identifier_str_mv Martín, Silvia; Muñoz, Liliana; Pérez, Adriana; Sobrero, Gabriela; Picotto, Gabriela; et al.; Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia; De Gruyter; Journal Of Pediatric Endocrinology And Metabolism; 27; 11-12; 11-2014; 1161-1166
2191-0251
dc.language.none.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1515/jpem-2014-0104
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.degruyter.com/view/journals/jpem/27/11-12/article-p1161.xml
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv De Gruyter
publisher.none.fl_str_mv De Gruyter
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1844613624392318976
score 13.070432

Publicaciones similares