Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia

Autores
Martín, Silvia; Muñoz, Liliana; Pérez, Adriana; Sobrero, Gabriela; Picotto, Gabriela; Ochetti, Mariana; Carpentieri, Agata Rita; Silvano, Liliana Karina; Díaz de Barboza, Gabriela Edith; Signorino, Malvina; Rupérez, Casilda Isabel; Bertolotto, Patricia Isolina; Ulla, Maria Rosa; Pellizas, Claudia Gabriela; Montesinos, Maria del Mar; Tolosa, Nori Graciela; Miras, Mirta Beatriz
Año de publicación
2014
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency need glucocorticoid (GC) therapy, which alters bone mineral metabolism. We analyze clinical and biochemical parameters and different polymorphisms of candidate genes associated with bone mineral density (BMD) in CAH patients. The CAH patients treated with GC and healthy controls were studied. Anthropometric parameters, biochemical markers of bone turnover, and BMD were evaluated. Polymerase chain reaction technique was used to genotype different candidate genes. The 192-192 genotype frequency (IGF-I) was lower in poorly controlled patients than that from controls. In CAH patients, FF genotype (vitamin D receptor, VDR) correlated with lower lumbar spine BMD and there was a significant association between the 0-0 genotype (IGF-I) and high values of β-CrossLaps and a low total BMD. This study contributes to understanding of the association of genetic determinants of BMD with the variable response to GC treatment in CAH patients and demonstrates the usefulness of these genetic polymorphisms.
Fil: Martín, Silvia. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Muñoz, Liliana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Pérez, Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Sobrero, Gabriela. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Picotto, Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Ochetti, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Carpentieri, Agata Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Silvano, Liliana Karina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Díaz de Barboza, Gabriela Edith. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Signorino, Malvina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Rupérez, Casilda Isabel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina
Fil: Bertolotto, Patricia Isolina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina
Fil: Ulla, Maria Rosa. Centro Privado de Endocrinología Osteología y Metabolismo; Argentina
Fil: Pellizas, Claudia Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
Fil: Montesinos, Maria del Mar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
Fil: Tolosa, Nori Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Miras, Mirta Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Materia
BONE MINERAL DENSITY
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
IGF-I GENOTYPES
VDR POLYMORPHISMS
Β-CROSSLAPS
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Tolosa, Nori Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; ArgentinaFil: Miras, Mirta Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. 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