Asistiendo pacientes con síndrome de Pallister Killian

• Autores: Zitelli, Paula Belen; Chaparro, Camila; Herrera, Dolores Micaela; Martinolli, María Celeste
• Año de publicación: 2024
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Ciencias Médicas y de la Salud; Pediatría; Pallister Killian; Genética; Atención Integral de Salud
• Institución: Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires

El síndrome de Pallister-Killian (PKS) es una entidad genética, determinada por una tetrasomía 12p en mosaico, cuyo diagnóstico se confirma con un estudio citogenético en fibroblastos. Tiene una incidencia aproximada de 1/20.000. Su fenotipo característico incluye frente prominente y alopecía frontotemporal, hendiduras palpebrales ascendentes, hipertelorismo ocular, epicanto, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios, braquidactilia, alteraciones de la pigmentación de la piel, cardiopatía congénita, retraso global del neurodesarrollo, crisis convulsivas, atresia anal, hernia diafragmática y anhidrosis o hipohidrosis. Por lo general, en el pediatra, estos rasgos generan la sospecha de una entidad genética y motiva la interconsulta al médico genetista, quien a través del análisis fenotípico y de la solicitud de estudios específicos (cariotipo en fibroblastos), podrá arribar al diagnóstico de PKS. Hasta el momento no hay un tratamiento específico disponible para esta entidad. Sólo se cuenta con distintas terapias que, si se integran, tienden a mejorar la calidad de vida del paciente. Es por ello que el objetivo de este trabajo es reflexionar sobre el abordaje de este síndrome y brindar recomendaciones a los especialistas para la atención médica integral del mismo, de manera de garantizar un seguimiento adecuado que permita detectar tempranamente las comorbilidades propias del síndrome.