Características clínicas de pacientes estudiados para deleción 22q11.2 por hibridación in situ fluorescente - San Rame, Valeria (2023)
Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es una anomalía cromosómica estructural desbalanceada cuya prevalencia se estima en 1/3000–1/6000 nacidos vivos. Se debe a una deleción heterocigota de genes contiguos en la región 22q11.2. Tiene una amplia variabilidad clínica, el 60%-80% cursan con cardiopatía congénita (CC) y predominan los defectos conotruncales. El diagnóstico se confirma mediante técnicas de citogenética molecular como la hibridación fluorescente in situ (FISH). El objetivo fue analizar la asociación de las características clínicas con el resultado de la técnica de FISH en pacientes pediátricos con sospecha de deleción 22q11.2. Metodología: Se llevó a cabo un estudio observacional, analìtico retrospectivo, de corte transversal en pacientes pediátricos estudiados para deleción 22q11.2 por técnica de FISH en un periodo de 10 años, en la sala de Genética Médica del H.I.A.E.P. “Sor María Ludovica”. A partir de las historias clínicas se registraron las variables: presencia y tipo de cardiopatías congènitas, de anomalías palatina y caracterìsticas fenotipicas. Se comparó la frecuencia de las variables según los resultados de FISH. Resultados: Se incluyeron 139 pacientes con sospecha clínica. El 84,9% de los pacientes presentaron CC, el 27,3% anomalías palatinas y el 40,2% fenotipo característico. Se detectó la deleción en el 18,7%. El resultado de FISH positivo se asociò a una mayor frecuencia de interrupción del arco aórtico, atresia pulmonar con comunicación interventricular, nariz bulbosa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos y dedos largos (p<0,05). Además en este grupo se observó mayor frecuencia de las 3 variables combinadas (30,8% vs 7,1% p valor <0,001). Conclusión: La confirmaciòn del Síndrome de Deleción 22q11 fue más frecuente en pacientes con presencia de caracterìsticas clìnicas particulares lo que podrìa orientar la solicitud de la prueba de FISH.