Screening poblacional de portadores de hemoglobina S en Mendoza, Argentina

• Autores: Pott Godoy, María Clara
• Año de publicación: 2006
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: tesis de maestría
• Colaborador/a o director/a de tesis: Mayorga, Luis Segundo; Roqué, María
• Materia: GENETICA MOLECULAR; GENETICA DE POBLACIONES
• Institución: Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales

La drepanocitosis es una enfermedad autosómica recesiva que es causada por una mutación en el codón 6 del gen de la beta globina (HBB) produciendo la Hemoglobina S (Hb S). La Hb S constituye una de las hemoglobinas anormales de mayor prevalencia mundial. La frecuencia de heterocigotas varía significativamente alrededor del mundo, con elevadas tasas asociadas a zonas donde existe alta incidencia de malaria. El objetivo del siguiente trabajo fue determinar la frecuencia alélica de esta mutación en la población de la ciudad de Mendoza, Argentina. Para ello se utilizaron 1000 muestras de sangre extraídas de tres centros bioquímicos del Gran Mendoza (dos hospitales y un laboratorio privado) que fueron combinados en 100 pooles, cada uno conteniendo 10 individuos. La búsqueda de portadores se realizó por dos técnicas de biología molecular: PCR alelo específica y PCR y posterior digestión con enzimas de restricción (PCR - RFLP). No se detectaron muestras con la mutación A—>T en el codón 6 del gen HBB con ninguna de las dos técnicas empleadas. Esto implica que ninguno de los 2000 cromosomas analizados tenía la variante S de la hemoglobina A. La frecuencia estimada de este alelo en la población de Mendoza es por lo tanto cero, con un límite de confianza del 95% de que el valor poblacional no sea superior al 0.15%. Esta frecuencia alélica es similar a la reportada en un estudio poblacional llevado a cabo en dadores de sangre residentes en el Gran Buenos Aires y que hasta la ejecución de este trabajo era el único estudio poblacional de esta enfermedad realizado en nuestro país.
Sickle Cell disease is an autosomal recessive disease caused by a mutation in the sixth codon of the beta globin gene (HBB) called sickle hemoglobin (Hb S). Hb S is among the most prevalent abnormal hemoglobin in the world. The carrier frequency varies around the world, its distribution is related to areas where malaria is or was once endemic. Our aim was to perform a screening of this mutation in the population of Mendoza, Argentina. For the screening, 1000 blood samples were obtained from three different centers in Mendoza city and were combined in 100 pools each containing lO different blood samples. Our strategy to detect sickle cell carriers was based in two PCR techniques: Allele Specific Amplification and PCR combined with RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). The mutation A—>T in the sixth codon of the HBB gene was not detected in the pools with these PCR based methods. None of the 2000 chromosomes analyzed had Hb S. In this study we have obtained an allelic estimation of zero, with confidence level of 95% that the population value was not above 0.15%. This carrier frequency is not significantly different from the frequency of Sickle Cell Trait obtained in a population study performed on blood donors from Buenos Aires city.
Fil: Pott Godoy, María Clara. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.