Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento

• Autores: Aráoz, Hilda Verónica
• Año de publicación: 2005
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: tesis de maestría
• Colaborador/a o director/a de tesis: Chertkoff, Lilien
• Materia: SINDROME DE PRADER WILLI; TEST DE METILACION; TECNICA FISH; MARCADORES GENETICOS; MARCADORES MOLECULARES
• Institución: Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales

El síndrome de Prader WiIIi (SPW) es una patología multisistémica compleja, caracterizado por severa hipotonía, hipogonadismo, retardo mental, problemas de conducta y desarrollo gradual de obesidad mórbida. Se produce como consecuencia de Ia pérdida de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11-13. Diferentes mecanismos moleculares pueden causar esta patología: gran deleción 15q11q13 (75% de los casos), disomía uniparental materna del cromosoma 15 (matDUP15) (23%) y defectos de impronta (Dl) (2%). La técnica de FISH y el análisis de microsatélites son requeridos para establecer Ia etiología molecular, Io cual resulta esencial para un apropiado asesoramiento genético y cuidado de los pacientes.
Prader Willi Syndrome (PWS) is a complex disorder characterized by severe hypotonia, hyppogonadism, mental retardation, behavioral problems and gradual development of morbid obesity. lt is caused by the loss of expression of paternally transcribed genes in chromosome 15q11-13. Different molecular mechanisms have been recognized to lead PWS: deletion 15q11-q13 (75% of cases), maternal uniparental disomy (matUPD15) (23%) and imprinting defects (ID) (2%). FISH and microsatellite analyses are required to establish the molecular etiology, which is essential for an appropriate genetic counseling and care management.
Fil: Aráoz, Hilda Verónica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.