Poliquistosis renal en el recién nacido

Autores
Groisman, Boris; Juárez Peñalva, Sofía; Hernandorena, Cintia; Mazzitelli, Nancy; Rittler, Mónica
Año de publicación
2008
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Juárez Peñalva, Sofía. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Hernandorena, Cintia. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina.
Fil: Mazzitelli, Nancy. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina.
Fil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Genética Médica; Argentina.
Los quistes renales varían en cuanto a etiología, características anatomopatológicas, momento de aparición y evolución. De las poliquistosis renales de etiología monogénica se reconocen dos tipos: 1) La clásicamente llamada del adulto, por ser generalmente de aparición tardía, aunque puede presentarse en el RN; es de herencia autosómica dominante y la causa más frecuente de insuficiencia renal crónica del adulto. 2) La clásicamente llamada congénita o infantil, por observarse generalmente en el recién nacido, de herencia autosómica recesiva y con alta mortalidad perinatal. Objetivo: Describir los dos tipos de poliquistosis renal de etiología monogénica y su diagnóstico diferencial, con especial orientación al período perinatal, para un correcto diagnóstico y adecuado asesoramiento.
Fuente
Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá 2008;27(3):134-138
Materia
Enfermedades Renales Poliquísticas
Recién Nacido
Enfermedades del Recién Nacido
Riñón Poliquístico Autosómico Dominante
Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Institución
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
OAI Identificador
oai:sgc.anlis.gob.ar:123456789/379

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