Fibrosis quística

Autores
Cortizo, Ana María; Cortizo, Ana María
Año de publicación
2021
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
parte de libro
Estado
versión publicada
Descripción
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva letal, causada por mutaciones en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que codifica para un canal de Cl-. Está caracterizada por obstrucciones crónicas, infección del tracto respiratorio, insuficiencia pancreática exócrina y sus consecuencias nutricionales y niveles elevados de electrolitos en el sudor. Es la enfermedad AR fatal más común en la población caucásica, con una incidencia de 1:2000 a 1:3000 nacidos vivos. La FQ es una enfermedad compleja, multisistémica: afectando pulmones, tracto respiratorio superior, tracto gastrointestinal, páncreas, hígado, glándula del sudor, tracto genitourinario. Se presenta en diferentes formas y simula una serie de otras entidades clínicas. La presentación usual incluye tos persistente e infiltrados recurrentes o refractarios pulmonares y también refleja perturbaciones gastrointestinales, como el íleo meconial en aproximadamente 10% de los pacientes así como también falla para crecer con esteatorrea. Algunos pacientes escapan a la detección en la primera década de vida debido a que los síntomas son inusuales, o aun ausentes.
Facultad de Ciencias Exactas
Materia
Salud
Bioquímica
Enfermedad autosómica
Gen CFTR
Mutaciones
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
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