Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry

Autores
De Mora, Viviana
Año de publicación
2024
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Las enfermedades lisosomales son un grupo de más de 70 desórdenes genéticos poco frecuentes cuyos efectos son crónicos y progresivos. Este conjunto afecta a 1 de cada 7000-8000 personas y son causadas por la presencia de variantes patogénicas en genes que codifican para proteínas de los lisosomas en las células. Muchas de estas proteínas son enzimas que degradan moléculas complejas dentro del lisosoma como otras proteínas, carboidratos y grasas. La actividad deficiente de estas enzimas conduce a la acumulación de sus sustratos, los cuales se aglomeran en el lisosoma desencadenando una serie de eventos moleculares patogénicos que afectan la fisiología de las células, tejidos y órganos. La enfermedad de Fabry (EF) es una de las enfermedades lisosomales mas comunes cuya forma clínica clásica se manifesta desde la infancia o adolescencia a través de crisis de dolor intenso en las extremidades, lesiones vasculares cutáneas (angioqueratomas), sudoración anormal, intolerancia al calor y ejercicio, características opacidades en la córnea (cornea verticillata) y proteinuria (exceso de proteínas sanguíneas en la orina). En la edad adulta, aparecen las complicaciones renales, cardiológicas y cerebrovasculares, afectando radicalmente la calidad de vida del paciente y reduciendo la expectativa de vida. La EF es causada por la presencia de variantes patogénicas en el gen GLA presente en el Cromosoma X, lo cual conduce a una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia enzimática genera la acumulación de su sustrato Globotriaosilceramida (Gb3) y su derivadoGlobotriaosilesfingosina (LysoGb3).Según cada variante de la enfermedad y cómo afecta a cada paciente, los tratamientos disponibles de las enfermedades lisosomales incluyen terapia con células madre (hematopoietic stem cell therapy, HSCT) para reemplazar las células que no son capaces de producir las enzimas que causan el trastorno; terapia de reemplazo enzimático (enzime replacement therapy, ERT) que consiste en administrar directamente la enzima defectuosa que el paciente no puede producir correctamente; terapia de reducción de sustrato (substrate reduction therapy, SRT) o la más reciente, terapia de chaperonas farmacológicas (Chaperone therapy o más especificamente active-site-specific-chaperons, ASSC).En la terapia de reducción de sustrato (SRT) se emplean inhibidores enzimáticos para reducir la biosíntesis de glicolípidos, las biomoléculas que se acumulan de manera perjudicial en estos desórdenes, evitando así los síntomas y complicaciones de la afección.
Carrera: Beca Licenciatura en Química, beca de entrenamiento CIC Lugar de trabajo: Centro de Estudio de Compuestos Organicos (CEDECOR) Organismo: CIC Año de inicio de beca: 2024 Año de finalización de beca: 2025 Apellido, Nombre del Director/a/e: Santiago, Cintia Lugar de desarrollo: Centro de Estudio de Compuestos Organicos (CEDECOR) Áreas de conocimiento: Química Tipo de investigación: Desarrollo
Facultad de Ciencias Exactas
Materia
Química
lisosomal
terapia
síntesis
lysosomal
therapy
synthesis
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
oai:sedici.unlp.edu.ar:10915/173435
Acceder
id SEDICI_47dd0e6b477dd2c5e5d4267aa75e1d8a
oai_identifier_str oai:sedici.unlp.edu.ar:10915/173435
network_acronym_str SEDICI
repository_id_str 1329
network_name_str SEDICI (UNLP)
spelling Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de FabrySynthesis of potentially bioactive D-galactose derivatives for the treatment of Fabry diseaseDe Mora, VivianaQuímicalisosomalterapiasíntesislysosomaltherapysynthesisLas enfermedades lisosomales son un grupo de más de 70 desórdenes genéticos poco frecuentes cuyos efectos son crónicos y progresivos. Este conjunto afecta a 1 de cada 7000-8000 personas y son causadas por la presencia de variantes patogénicas en genes que codifican para proteínas de los lisosomas en las células. Muchas de estas proteínas son enzimas que degradan moléculas complejas dentro del lisosoma como otras proteínas, carboidratos y grasas. La actividad deficiente de estas enzimas conduce a la acumulación de sus sustratos, los cuales se aglomeran en el lisosoma desencadenando una serie de eventos moleculares patogénicos que afectan la fisiología de las células, tejidos y órganos. La enfermedad de Fabry (EF) es una de las enfermedades lisosomales mas comunes cuya forma clínica clásica se manifesta desde la infancia o adolescencia a través de crisis de dolor intenso en las extremidades, lesiones vasculares cutáneas (angioqueratomas), sudoración anormal, intolerancia al calor y ejercicio, características opacidades en la córnea (cornea verticillata) y proteinuria (exceso de proteínas sanguíneas en la orina). En la edad adulta, aparecen las complicaciones renales, cardiológicas y cerebrovasculares, afectando radicalmente la calidad de vida del paciente y reduciendo la expectativa de vida. La EF es causada por la presencia de variantes patogénicas en el gen GLA presente en el Cromosoma X, lo cual conduce a una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia enzimática genera la acumulación de su sustrato Globotriaosilceramida (Gb3) y su derivadoGlobotriaosilesfingosina (LysoGb3).Según cada variante de la enfermedad y cómo afecta a cada paciente, los tratamientos disponibles de las enfermedades lisosomales incluyen terapia con células madre (hematopoietic stem cell therapy, HSCT) para reemplazar las células que no son capaces de producir las enzimas que causan el trastorno; terapia de reemplazo enzimático (enzime replacement therapy, ERT) que consiste en administrar directamente la enzima defectuosa que el paciente no puede producir correctamente; terapia de reducción de sustrato (substrate reduction therapy, SRT) o la más reciente, terapia de chaperonas farmacológicas (Chaperone therapy o más especificamente active-site-specific-chaperons, ASSC).En la terapia de reducción de sustrato (SRT) se emplean inhibidores enzimáticos para reducir la biosíntesis de glicolípidos, las biomoléculas que se acumulan de manera perjudicial en estos desórdenes, evitando así los síntomas y complicaciones de la afección.Carrera: Beca Licenciatura en Química, beca de entrenamiento CIC Lugar de trabajo: Centro de Estudio de Compuestos Organicos (CEDECOR) Organismo: CIC Año de inicio de beca: 2024 Año de finalización de beca: 2025 Apellido, Nombre del Director/a/e: Santiago, Cintia Lugar de desarrollo: Centro de Estudio de Compuestos Organicos (CEDECOR) Áreas de conocimiento: Química Tipo de investigación: DesarrolloFacultad de Ciencias Exactas2024-11-20info:eu-repo/semantics/conferenceObjectinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionObjeto de conferenciahttp://purl.org/coar/resource_type/c_5794info:ar-repo/semantics/documentoDeConferenciaapplication/pdfhttp://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/173435spainfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)reponame:SEDICI (UNLP)instname:Universidad Nacional de La Platainstacron:UNLP2025-10-22T17:27:26Zoai:sedici.unlp.edu.ar:10915/173435Institucionalhttp://sedici.unlp.edu.ar/Universidad públicaNo correspondehttp://sedici.unlp.edu.ar/oai/snrdalira@sedici.unlp.edu.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:13292025-10-22 17:27:26.392SEDICI (UNLP) - Universidad Nacional de La Platafalse
dc.title.none.fl_str_mv Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Synthesis of potentially bioactive D-galactose derivatives for the treatment of Fabry disease
title Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
spellingShingle Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
De Mora, Viviana
Química
lisosomal
terapia
síntesis
lysosomal
therapy
synthesis
title_short Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
title_full Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
title_fullStr Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
title_full_unstemmed Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
title_sort Síntesis de derivados de D-galactosa potencialmente bioactivos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
dc.creator.none.fl_str_mv De Mora, Viviana
author De Mora, Viviana
author_facet De Mora, Viviana
author_role author
dc.subject.none.fl_str_mv Química
lisosomal
terapia
síntesis
lysosomal
therapy
synthesis
topic Química
lisosomal
terapia
síntesis
lysosomal
therapy
synthesis
dc.description.none.fl_txt_mv Las enfermedades lisosomales son un grupo de más de 70 desórdenes genéticos poco frecuentes cuyos efectos son crónicos y progresivos. Este conjunto afecta a 1 de cada 7000-8000 personas y son causadas por la presencia de variantes patogénicas en genes que codifican para proteínas de los lisosomas en las células. Muchas de estas proteínas son enzimas que degradan moléculas complejas dentro del lisosoma como otras proteínas, carboidratos y grasas. La actividad deficiente de estas enzimas conduce a la acumulación de sus sustratos, los cuales se aglomeran en el lisosoma desencadenando una serie de eventos moleculares patogénicos que afectan la fisiología de las células, tejidos y órganos. La enfermedad de Fabry (EF) es una de las enfermedades lisosomales mas comunes cuya forma clínica clásica se manifesta desde la infancia o adolescencia a través de crisis de dolor intenso en las extremidades, lesiones vasculares cutáneas (angioqueratomas), sudoración anormal, intolerancia al calor y ejercicio, características opacidades en la córnea (cornea verticillata) y proteinuria (exceso de proteínas sanguíneas en la orina). En la edad adulta, aparecen las complicaciones renales, cardiológicas y cerebrovasculares, afectando radicalmente la calidad de vida del paciente y reduciendo la expectativa de vida. La EF es causada por la presencia de variantes patogénicas en el gen GLA presente en el Cromosoma X, lo cual conduce a una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia enzimática genera la acumulación de su sustrato Globotriaosilceramida (Gb3) y su derivadoGlobotriaosilesfingosina (LysoGb3).Según cada variante de la enfermedad y cómo afecta a cada paciente, los tratamientos disponibles de las enfermedades lisosomales incluyen terapia con células madre (hematopoietic stem cell therapy, HSCT) para reemplazar las células que no son capaces de producir las enzimas que causan el trastorno; terapia de reemplazo enzimático (enzime replacement therapy, ERT) que consiste en administrar directamente la enzima defectuosa que el paciente no puede producir correctamente; terapia de reducción de sustrato (substrate reduction therapy, SRT) o la más reciente, terapia de chaperonas farmacológicas (Chaperone therapy o más especificamente active-site-specific-chaperons, ASSC).En la terapia de reducción de sustrato (SRT) se emplean inhibidores enzimáticos para reducir la biosíntesis de glicolípidos, las biomoléculas que se acumulan de manera perjudicial en estos desórdenes, evitando así los síntomas y complicaciones de la afección.
Carrera: Beca Licenciatura en Química, beca de entrenamiento CIC Lugar de trabajo: Centro de Estudio de Compuestos Organicos (CEDECOR) Organismo: CIC Año de inicio de beca: 2024 Año de finalización de beca: 2025 Apellido, Nombre del Director/a/e: Santiago, Cintia Lugar de desarrollo: Centro de Estudio de Compuestos Organicos (CEDECOR) Áreas de conocimiento: Química Tipo de investigación: Desarrollo
Facultad de Ciencias Exactas
description Las enfermedades lisosomales son un grupo de más de 70 desórdenes genéticos poco frecuentes cuyos efectos son crónicos y progresivos. Este conjunto afecta a 1 de cada 7000-8000 personas y son causadas por la presencia de variantes patogénicas en genes que codifican para proteínas de los lisosomas en las células. Muchas de estas proteínas son enzimas que degradan moléculas complejas dentro del lisosoma como otras proteínas, carboidratos y grasas. La actividad deficiente de estas enzimas conduce a la acumulación de sus sustratos, los cuales se aglomeran en el lisosoma desencadenando una serie de eventos moleculares patogénicos que afectan la fisiología de las células, tejidos y órganos. La enfermedad de Fabry (EF) es una de las enfermedades lisosomales mas comunes cuya forma clínica clásica se manifesta desde la infancia o adolescencia a través de crisis de dolor intenso en las extremidades, lesiones vasculares cutáneas (angioqueratomas), sudoración anormal, intolerancia al calor y ejercicio, características opacidades en la córnea (cornea verticillata) y proteinuria (exceso de proteínas sanguíneas en la orina). En la edad adulta, aparecen las complicaciones renales, cardiológicas y cerebrovasculares, afectando radicalmente la calidad de vida del paciente y reduciendo la expectativa de vida. La EF es causada por la presencia de variantes patogénicas en el gen GLA presente en el Cromosoma X, lo cual conduce a una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia enzimática genera la acumulación de su sustrato Globotriaosilceramida (Gb3) y su derivadoGlobotriaosilesfingosina (LysoGb3).Según cada variante de la enfermedad y cómo afecta a cada paciente, los tratamientos disponibles de las enfermedades lisosomales incluyen terapia con células madre (hematopoietic stem cell therapy, HSCT) para reemplazar las células que no son capaces de producir las enzimas que causan el trastorno; terapia de reemplazo enzimático (enzime replacement therapy, ERT) que consiste en administrar directamente la enzima defectuosa que el paciente no puede producir correctamente; terapia de reducción de sustrato (substrate reduction therapy, SRT) o la más reciente, terapia de chaperonas farmacológicas (Chaperone therapy o más especificamente active-site-specific-chaperons, ASSC).En la terapia de reducción de sustrato (SRT) se emplean inhibidores enzimáticos para reducir la biosíntesis de glicolípidos, las biomoléculas que se acumulan de manera perjudicial en estos desórdenes, evitando así los síntomas y complicaciones de la afección.
publishDate 2024
dc.date.none.fl_str_mv 2024-11-20
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/conferenceObject
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Objeto de conferencia
http://purl.org/coar/resource_type/c_5794
info:ar-repo/semantics/documentoDeConferencia
format conferenceObject
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/173435
url http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/173435
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:SEDICI (UNLP)
instname:Universidad Nacional de La Plata
instacron:UNLP
reponame_str SEDICI (UNLP)
collection SEDICI (UNLP)
instname_str Universidad Nacional de La Plata
instacron_str UNLP
institution UNLP
repository.name.fl_str_mv SEDICI (UNLP) - Universidad Nacional de La Plata
repository.mail.fl_str_mv alira@sedici.unlp.edu.ar
_version_ 1846783752883142656
score 12.982451

Publicaciones similares