Síndrome de Down

• Autores: Di Virgilio, Ana Laura; Cortizo, Ana María
• Año de publicación: 2021
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: parte de libro
• Materia: Salud; Bioquímica; Síndrome de Down; Fisiopatología; Aspectos clínicos
• Institución: Universidad Nacional de La Plata

El síndrome de Down (SD) es el primer trastorno cromosómico clínicamente definido, y la principal causa genética comúnmente reconocida de retraso mental. La principal anomalía cromosómica que produce SD es una trisomía 21 (anomalía de tipo numérica) en donde existe una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en lugar de los dos cromosomas 21 habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con SD tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino. Si bien el SD podría no ser considerada normalmente como una enfermedad metabólica, es, de hecho, una colección de varios trastornos metabólicos que se derivan de la presencia de genes adicionales y, como un resultado, de cantidades adicionales de los productos de estos genes. En la actualidad existen avances en el estudio los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, sin embargo, no existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas de vida.
Facultad de Ciencias Exactas