Caso complejo de parentesco biológico

• Autores: Martínez, María de los Ángeles; Larroza, Silvana Beatriz; Acevedo, Raúl Maximiliano; Giménez, Yenhy Anabel; Zimmermann, María Carla
• Año de publicación: 2021
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: parte de libro
• Materia: Genética forense; Polimorfismo genético; Herencia; Relaciones familiares; Endogamia; Forensic genetics; Genetic polimorfism; Heritance; Family relationships; Inbreeding
• Institución: Universidad Nacional del Nordeste

Fil: Martínez, María de los Ángeles. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad Medicina; Argentina.
Fil: Larroza, Silvana Beatriz. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad Medicina; Argentina.
Fil: Acevedo, Raúl Maximiliano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Botánica del Nordeste; Argentina.
Fil: Giménez, Yenhy Anabel. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad Medicina; Argentina.
Fil: Zimmermann, María Carla. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad Medicina; Argentina.
Fil: Zimmermann, María Carla. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Botánica del Nordeste; Argentina.
El ADN no codificante, es decir, la fracción del material genético que no codifica proteínas, varía entre per- sonas y se transmite de padres a hijos, por lo cual se utiliza de forma habitual para identificar personas o víncu- los biológicos entre ellas. En el presente trabajo, se expone un caso familiar analizado en el “Laboratorio de Me- dicina Genómica”, en el cual se propuso investigar los vínculos de paternidad entre los integrantes, sugiriendo relaciones consanguíneas y ocurrencia de incesto. Los individuos que participaron en el estudio son dos herma- nos, los cuales nombraremos C y SA, y dos hijas reconocidas de SA y sus correspondientes hijos: E con su hijo MA, y A con su hijo MG. La pericia tuvo como objetivo determinar si los perfiles genéticos de C y de SA eran compatibles con el vínculo de paternidad biológica respecto de MA y MG. Mediante extracción de ADN de hiso- pado bucales y análisis de STRs convencionales, se determinó la exclusión de la existencia de vínculo de pater- nidad biológica de SA y C respecto de MG y MA. Además, se evidenció la exclusión del vínculo de paternidad biológica de SA respecto de E y de A, y se observó la inclusión del vínculo de paternidad biológica de C respec- to de E y de A. Ddemostramos que en casos de incesto y endogamia familiar se potencia la homogeneidad del material genético, lo cual aumenta el riesgo de expresión de enfermedades recesivas y debilita la claridad en el establecimiento de vínculos biológicos.
Non-coding DNA, the fraction of genetic material that does not code for proteins, varies between people and is transmitted from parents to children and it is used to identify people or biological links between them. In this work, we expose a family case analyzed in “Laboratorio de Medicina Genómica”, to investigate the paternity bet- ween the members, including consanguineous relationships and incest. The individuals who participated in the study are two brothers, named C and SA, and two daughters of SA with their sons: E with her son MA, and A with her son MG. This study aimed to determine whether the genetic profiles of C and SA were compatible with the biological paternity of MA and MG. The analysis of STRs of DNA extracted from buccal swabs excluded of the existence of biological paternity of SA and C concerning MG and MA. In addition, the exclusion of the biologi- cal paternity of SA concerning E and A was noticed, and the inclusion of the biological paternity of C concerning E and A was observed. It is shown that in cases of incest and family inbreeding, the homogeneity of the genetic material is enhanced, which increases the risk of expression of recessive diseases and weakens the clarity of biological relationship tests by impacting the calculations of probability and the certainty of them. Keywords: Forensic Genetics, Genetic Polimorfism, Heritance, Family relationships, Inbreeding.