Síndrome de Ellis Van Creveld : caso clínico

• Autores: Cardoso, María Lorena; Quintero de Lucas, Gabriela; Escobar, Ignacio Miguel
• Año de publicación: 2014
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Fuente: Acta Odontológica Venezolana, 2014, vol. 52, no. 1, p. 1-7.
• Materia: Polidactilia; Enfermedades autosómicas recesivas; Enanismo neonatal; Polydactyl; Autosomal recessive disease; Neonatal dwarfism
• Institución: Universidad Nacional del Nordeste

Fil: Cardoso, María Lorena. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Quintero de Lucas, Gabriela. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Escobar, Ignacio Miguel. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Odontología; Argentina.
El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. El conocimiento de la misma es imperativo para un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario oportuno que permita una mejor calidad de vida de estos pacientes.
The Ellis Van Creveld syndrome is rare, hereditary autosomal recessive, without no sex predilection. It is characterized by short-limbed dwarfism, bilateral postaxial hand polydactyl, chondrodysplasia of long bones and ectodermic dysplasia affecting fingernails and teeth. The knowledge of it is essential for early diagnosis and appropriate multidisciplinary management that allows a better quality of life for these patients.