Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos

Autores
Caballero, Gerardo Manuel; García, Mariano Hernán
Año de publicación
2023
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
libro
Estado
versión publicada
Descripción
Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia de aparición, son consideradas dentro del conjunto de "enfermedades raras". En este trabajo presentamos una mejora sobre un método de detección de acidemias orgánicas, basado en las técnicas de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa, realizada en orina de recién nacidos. Esta mejora redunda en una mayor productividad del laboratorio, es decir, un mayor número de análisis realizables comparado con el método de referencia, como también en la concomitante disminución en los insumos utilizados.
Fil: Caballero, Gerardo Manuel. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Caballero, Gerardo Manuel. Universidad Nacional de Quilmes. Departamento de Ciencia y Tecnología; Argentina.
Fil: García, Mariano Hernán. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina.
Materia
acidemias
GENÉTICA MÉDICA
ENFERMEDADES METABOLICAS
ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO
CROMATOGRAFÍA DE GASES
ESPECTROMETRIA DE MASAS
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
Repositorio Institucional Digital de Acceso Abierto
Institución
Universidad Nacional Arturo Jauretche
OAI Identificador
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