A Novel Mutation in the Thyroid Hormone Receptor Beta-Gene in a Patient Who Developed Thyroid Nodules

Autores
Hidalgo Coronado, Lorena; Chamoux, Alfredo; Brunetto, Oscar; Bre, Monica; Lahan, Marcelo; Adrover, Ezequiela; Molina, Maricel Fernanda; Rivolta, Carina Marcela
Año de publicación
2019
Idioma
inglés
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Background: Thyroid hormone Resistance (THR) is a genetic disorder characterized by decreased tissue sensitivity to thyroid hormones (THs). The key finding is the presence of high concentrations of THs in the presence of non-suppressed TSH. Clinical phenotype is highly variable since signs of hormone deficiency, sufficiency and excess could coexist. High TSH produces goiter, being the most common feature. It has been associated with increased risk of developing thyroid nodules, with malignancy risk. Management of nodules associated with THR is as other nodules, with fine-needle aspiration guided by ultrasound (US) as first approach and ATA recommendation of surgery in children when Bethesda category is III or higher.
Fil: Hidalgo Coronado, Lorena. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
Fil: Chamoux, Alfredo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
Fil: Brunetto, Oscar. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
Fil: Bre, Monica. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
Fil: Lahan, Marcelo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
Fil: Adrover, Ezequiela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Molina, Maricel Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
XXVIII Congreso Latinoamericano de Endocrinología Pediátrica
Florianópolis
Brasil
Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Materia
Congenital Hypothyroidism
Neonatal screening program
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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