A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening

Autores
Borges, Maria de Fátima; Domene, Horacio Mario; Scaglia, Paula Alejandra; Lara, Beatriz Hallal Jorge; Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; Aguiar, Andréia Santos Vasconcelos; Ferreira, Amanda Gonçalves Lacerda; Oliveira, Marília Matos; Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de
Año de publicación
2019
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-monthold boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.
Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.
Fil: Borges, Maria de Fátima. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Lara, Beatriz Hallal Jorge. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Aguiar, Andréia Santos Vasconcelos. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Ferreira, Amanda Gonçalves Lacerda. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Oliveira, Marília Matos. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Materia
CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
THYROTROPIN BETA SUBUNIT
MUTATION
NEONATAL SCREENING
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/159184
Acceder
id CONICETDig_f12f465cbea4fc44c38d8fc8dc67c5e0
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/159184
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screeningUma mutação recorrente no gene TSHB resultando em hipotireoidismo congênito central não detectável na triagem neonatalBorges, Maria de FátimaDomene, Horacio MarioScaglia, Paula AlejandraLara, Beatriz Hallal JorgePalhares, Heloísa Marcelina da CunhaAguiar, Andréia Santos VasconcelosFerreira, Amanda Gonçalves LacerdaOliveira, Marília MatosMarqui, Alessandra Bernadete Trovó deCONGENITAL HYPOTHYROIDISMTHYROTROPIN BETA SUBUNITMUTATIONNEONATAL SCREENINGhttps://purl.org/becyt/ford/3.2https://purl.org/becyt/ford/3Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-monthold boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.Fil: Borges, Maria de Fátima. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; BrasilFil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Lara, Beatriz Hallal Jorge. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; BrasilFil: Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; BrasilFil: Aguiar, Andréia Santos Vasconcelos. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; BrasilFil: Ferreira, Amanda Gonçalves Lacerda. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; BrasilFil: Oliveira, Marília Matos. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; BrasilFil: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; BrasilSociedade de Pediatria de São Paulo2019-06info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/159184Borges, Maria de Fátima; Domene, Horacio Mario; Scaglia, Paula Alejandra; Lara, Beatriz Hallal Jorge ; Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; et al.; A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening; Sociedade de Pediatria de São Paulo; Revista Paulista de Pediatria; 37; 4; 6-2019; 520-5240103-05820103-0582CONICET DigitalCONICETenginfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822019005010105&tlng=eninfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1590/1984-0462/;2019;37;4;00017info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-10-15T15:20:12Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/159184instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-10-15 15:20:12.268CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening
Uma mutação recorrente no gene TSHB resultando em hipotireoidismo congênito central não detectável na triagem neonatal
title A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening
spellingShingle A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening
Borges, Maria de Fátima
CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
THYROTROPIN BETA SUBUNIT
MUTATION
NEONATAL SCREENING
title_short A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening
title_full A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening
title_fullStr A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening
title_full_unstemmed A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening
title_sort A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening
dc.creator.none.fl_str_mv Borges, Maria de Fátima
Domene, Horacio Mario
Scaglia, Paula Alejandra
Lara, Beatriz Hallal Jorge
Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha
Aguiar, Andréia Santos Vasconcelos
Ferreira, Amanda Gonçalves Lacerda
Oliveira, Marília Matos
Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de
author Borges, Maria de Fátima
author_facet Borges, Maria de Fátima
Domene, Horacio Mario
Scaglia, Paula Alejandra
Lara, Beatriz Hallal Jorge
Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha
Aguiar, Andréia Santos Vasconcelos
Ferreira, Amanda Gonçalves Lacerda
Oliveira, Marília Matos
Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de
author_role author
author2 Domene, Horacio Mario
Scaglia, Paula Alejandra
Lara, Beatriz Hallal Jorge
Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha
Aguiar, Andréia Santos Vasconcelos
Ferreira, Amanda Gonçalves Lacerda
Oliveira, Marília Matos
Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
THYROTROPIN BETA SUBUNIT
MUTATION
NEONATAL SCREENING
topic CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
THYROTROPIN BETA SUBUNIT
MUTATION
NEONATAL SCREENING
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.2
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-monthold boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.
Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.
Fil: Borges, Maria de Fátima. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Lara, Beatriz Hallal Jorge. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Aguiar, Andréia Santos Vasconcelos. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Ferreira, Amanda Gonçalves Lacerda. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Oliveira, Marília Matos. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
Fil: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de. Universidade Federal Do Triângulo Mineiro; Brasil
description Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-monthold boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019-06
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/159184
Borges, Maria de Fátima; Domene, Horacio Mario; Scaglia, Paula Alejandra; Lara, Beatriz Hallal Jorge ; Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; et al.; A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening; Sociedade de Pediatria de São Paulo; Revista Paulista de Pediatria; 37; 4; 6-2019; 520-524
0103-0582
0103-0582
CONICET Digital
CONICET
url http://hdl.handle.net/11336/159184
identifier_str_mv Borges, Maria de Fátima; Domene, Horacio Mario; Scaglia, Paula Alejandra; Lara, Beatriz Hallal Jorge ; Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; et al.; A recurrent mutation in TSHB gene underlying central congenital hypoyhyroidism undetectable in neonatal screening; Sociedade de Pediatria de São Paulo; Revista Paulista de Pediatria; 37; 4; 6-2019; 520-524
0103-0582
CONICET Digital
CONICET
dc.language.none.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822019005010105&tlng=en
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1590/1984-0462/;2019;37;4;00017
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade de Pediatria de São Paulo
publisher.none.fl_str_mv Sociedade de Pediatria de São Paulo
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1846083350613196800
score 13.22299

Publicaciones similares