Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina

Autores
Marsa, S. M.; Della Vedova, Maria Cecilia; Olivera, M.; Siewert, S. E.
Año de publicación
2016
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Se presenta un caso de anencefalia con trisomia 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecografico y cariotipo en celulas amnioticas cultivadas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteina (AFP) en el liquido amniotico de una mujer de 33 anos de edad, en la semana 15 de gestacion. Como los fetos con trisomia 18 estan sujetos a la perdida temprana o a un parto prematuro, las caracteristicas fisicas mas sutiles de esta condicion no suelen ser evidentes. Nuestro caso es compatible con la premisa de que la anencefalia es parte del fenotipo de la trisomia 18. Por lo tanto, se debe considerar la realizacion del cariotipo en los fetos con anencefalia.
Authors present a case of anencephaly with trisomy 18, diagnosed prenatally by ultrasonographic screening and karyotype of cultured amniotic cells. Elevated levels of alpha-1-fetoprotein (AFP) were found in the amniotic fluid of a 33-year-old woman in the 15th week of gestation. Since fetuses with trisomy 18 are subjected to early fetal loss or premature birth, the more subtle physical features of this condition may not be apparent. Our case supports the premise that anencephaly is part of the trisomy 18 phenotype. Thus, performing karyotype of fetuses with anencephaly should be considered.
Fil: Marsa, S. M.. Laboratorio GENES; Argentina
Fil: Della Vedova, Maria Cecilia. Universidad Nacional de San Luis. Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Olivera, M.. Sanatorio y Clínica Rivadavia; Argentina
Fil: Siewert, S. E.. Universidad Nacional de San Luis. Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia; Argentina
Materia
Anencefalia
Alpha-1 fetoproteina
Trisomia 18
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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Authors present a case of anencephaly with trisomy 18, diagnosed prenatally by ultrasonographic screening and karyotype of cultured amniotic cells. Elevated levels of alpha-1-fetoprotein (AFP) were found in the amniotic fluid of a 33-year-old woman in the 15th week of gestation. Since fetuses with trisomy 18 are subjected to early fetal loss or premature birth, the more subtle physical features of this condition may not be apparent. Our case supports the premise that anencephaly is part of the trisomy 18 phenotype. Thus, performing karyotype of fetuses with anencephaly should be considered.
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