Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina
- Autores
- Marsa, S. M.; Della Vedova, Maria Cecilia; Olivera, M.; Siewert, S. E.
- Año de publicación
- 2016
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Se presenta un caso de anencefalia con trisomia 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecografico y cariotipo en celulas amnioticas cultivadas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteina (AFP) en el liquido amniotico de una mujer de 33 anos de edad, en la semana 15 de gestacion. Como los fetos con trisomia 18 estan sujetos a la perdida temprana o a un parto prematuro, las caracteristicas fisicas mas sutiles de esta condicion no suelen ser evidentes. Nuestro caso es compatible con la premisa de que la anencefalia es parte del fenotipo de la trisomia 18. Por lo tanto, se debe considerar la realizacion del cariotipo en los fetos con anencefalia.
Authors present a case of anencephaly with trisomy 18, diagnosed prenatally by ultrasonographic screening and karyotype of cultured amniotic cells. Elevated levels of alpha-1-fetoprotein (AFP) were found in the amniotic fluid of a 33-year-old woman in the 15th week of gestation. Since fetuses with trisomy 18 are subjected to early fetal loss or premature birth, the more subtle physical features of this condition may not be apparent. Our case supports the premise that anencephaly is part of the trisomy 18 phenotype. Thus, performing karyotype of fetuses with anencephaly should be considered.
Fil: Marsa, S. M.. Laboratorio GENES; Argentina
Fil: Della Vedova, Maria Cecilia. Universidad Nacional de San Luis. Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Olivera, M.. Sanatorio y Clínica Rivadavia; Argentina
Fil: Siewert, S. E.. Universidad Nacional de San Luis. Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia; Argentina - Materia
-
Anencefalia
Alpha-1 fetoproteina
Trisomia 18 - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
- Repositorio
- Institución
- Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
- OAI Identificador
- oai:ri.conicet.gov.ar:11336/60565
Ver los metadatos del registro completo
id |
CONICETDig_c6c853f465c1708d5fb2592070a99c6c |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/60565 |
network_acronym_str |
CONICETDig |
repository_id_str |
3498 |
network_name_str |
CONICET Digital (CONICET) |
spelling |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, ArgentinaAnencephaly associated to trisomy 18 with high Alfa-1 fetoprotein in amniotic liquid. One case reported in San Luis, ArgentinaMarsa, S. M.Della Vedova, Maria CeciliaOlivera, M.Siewert, S. E.AnencefaliaAlpha-1 fetoproteinaTrisomia 18https://purl.org/becyt/ford/3.1https://purl.org/becyt/ford/3Se presenta un caso de anencefalia con trisomia 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecografico y cariotipo en celulas amnioticas cultivadas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteina (AFP) en el liquido amniotico de una mujer de 33 anos de edad, en la semana 15 de gestacion. Como los fetos con trisomia 18 estan sujetos a la perdida temprana o a un parto prematuro, las caracteristicas fisicas mas sutiles de esta condicion no suelen ser evidentes. Nuestro caso es compatible con la premisa de que la anencefalia es parte del fenotipo de la trisomia 18. Por lo tanto, se debe considerar la realizacion del cariotipo en los fetos con anencefalia.Authors present a case of anencephaly with trisomy 18, diagnosed prenatally by ultrasonographic screening and karyotype of cultured amniotic cells. Elevated levels of alpha-1-fetoprotein (AFP) were found in the amniotic fluid of a 33-year-old woman in the 15th week of gestation. Since fetuses with trisomy 18 are subjected to early fetal loss or premature birth, the more subtle physical features of this condition may not be apparent. Our case supports the premise that anencephaly is part of the trisomy 18 phenotype. Thus, performing karyotype of fetuses with anencephaly should be considered.Fil: Marsa, S. M.. Laboratorio GENES; ArgentinaFil: Della Vedova, Maria Cecilia. Universidad Nacional de San Luis. Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Olivera, M.. Sanatorio y Clínica Rivadavia; ArgentinaFil: Siewert, S. E.. Universidad Nacional de San Luis. Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia; ArgentinaSociedad Argentina de Genética2016-06info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/60565Marsa, S. M.; Della Vedova, Maria Cecilia; Olivera, M.; Siewert, S. E.; Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina; Sociedad Argentina de Genética; Basic and Applied Genetics; 27; 1; 6-2016; 19-271666-03901852-6233CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://ref.scielo.org/3dbnv9info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-03T09:55:14Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/60565instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-03 09:55:14.821CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina Anencephaly associated to trisomy 18 with high Alfa-1 fetoprotein in amniotic liquid. One case reported in San Luis, Argentina |
title |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina |
spellingShingle |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina Marsa, S. M. Anencefalia Alpha-1 fetoproteina Trisomia 18 |
title_short |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina |
title_full |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina |
title_fullStr |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina |
title_full_unstemmed |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina |
title_sort |
Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina |
dc.creator.none.fl_str_mv |
Marsa, S. M. Della Vedova, Maria Cecilia Olivera, M. Siewert, S. E. |
author |
Marsa, S. M. |
author_facet |
Marsa, S. M. Della Vedova, Maria Cecilia Olivera, M. Siewert, S. E. |
author_role |
author |
author2 |
Della Vedova, Maria Cecilia Olivera, M. Siewert, S. E. |
author2_role |
author author author |
dc.subject.none.fl_str_mv |
Anencefalia Alpha-1 fetoproteina Trisomia 18 |
topic |
Anencefalia Alpha-1 fetoproteina Trisomia 18 |
purl_subject.fl_str_mv |
https://purl.org/becyt/ford/3.1 https://purl.org/becyt/ford/3 |
dc.description.none.fl_txt_mv |
Se presenta un caso de anencefalia con trisomia 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecografico y cariotipo en celulas amnioticas cultivadas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteina (AFP) en el liquido amniotico de una mujer de 33 anos de edad, en la semana 15 de gestacion. Como los fetos con trisomia 18 estan sujetos a la perdida temprana o a un parto prematuro, las caracteristicas fisicas mas sutiles de esta condicion no suelen ser evidentes. Nuestro caso es compatible con la premisa de que la anencefalia es parte del fenotipo de la trisomia 18. Por lo tanto, se debe considerar la realizacion del cariotipo en los fetos con anencefalia. Authors present a case of anencephaly with trisomy 18, diagnosed prenatally by ultrasonographic screening and karyotype of cultured amniotic cells. Elevated levels of alpha-1-fetoprotein (AFP) were found in the amniotic fluid of a 33-year-old woman in the 15th week of gestation. Since fetuses with trisomy 18 are subjected to early fetal loss or premature birth, the more subtle physical features of this condition may not be apparent. Our case supports the premise that anencephaly is part of the trisomy 18 phenotype. Thus, performing karyotype of fetuses with anencephaly should be considered. Fil: Marsa, S. M.. Laboratorio GENES; Argentina Fil: Della Vedova, Maria Cecilia. Universidad Nacional de San Luis. Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Olivera, M.. Sanatorio y Clínica Rivadavia; Argentina Fil: Siewert, S. E.. Universidad Nacional de San Luis. Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia; Argentina |
description |
Se presenta un caso de anencefalia con trisomia 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecografico y cariotipo en celulas amnioticas cultivadas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteina (AFP) en el liquido amniotico de una mujer de 33 anos de edad, en la semana 15 de gestacion. Como los fetos con trisomia 18 estan sujetos a la perdida temprana o a un parto prematuro, las caracteristicas fisicas mas sutiles de esta condicion no suelen ser evidentes. Nuestro caso es compatible con la premisa de que la anencefalia es parte del fenotipo de la trisomia 18. Por lo tanto, se debe considerar la realizacion del cariotipo en los fetos con anencefalia. |
publishDate |
2016 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2016-06 |
dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:ar-repo/semantics/articulo |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/11336/60565 Marsa, S. M.; Della Vedova, Maria Cecilia; Olivera, M.; Siewert, S. E.; Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina; Sociedad Argentina de Genética; Basic and Applied Genetics; 27; 1; 6-2016; 19-27 1666-0390 1852-6233 CONICET Digital CONICET |
url |
http://hdl.handle.net/11336/60565 |
identifier_str_mv |
Marsa, S. M.; Della Vedova, Maria Cecilia; Olivera, M.; Siewert, S. E.; Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, Argentina; Sociedad Argentina de Genética; Basic and Applied Genetics; 27; 1; 6-2016; 19-27 1666-0390 1852-6233 CONICET Digital CONICET |
dc.language.none.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://ref.scielo.org/3dbnv9 |
dc.rights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/ |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/ |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf application/pdf application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedad Argentina de Genética |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedad Argentina de Genética |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:CONICET Digital (CONICET) instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
reponame_str |
CONICET Digital (CONICET) |
collection |
CONICET Digital (CONICET) |
instname_str |
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
repository.name.fl_str_mv |
CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
repository.mail.fl_str_mv |
dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar |
_version_ |
1842269332622540800 |
score |
13.13397 |