Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: Case studies and pitfalls

Autores
Asteggiano, Carla Gabriela; Papazoglu, Gabriela Magali; Bistue Millon, Maria Beatriz; Peralta, Maria Fernanda; Azar, Nydia Beatríz; Spécola, Norma; Guelbert, Norberto Bernardo; Suldrup, Niels; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel
Año de publicación
2018
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Background: Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are genetic diseases caused by hypoglycosylation of glycoproteins and glycolipids. Most CDG are multisystem disorders with mild to severe involvement. Methods: We studied 554 patients (2007–2017) with a clinical phenotype compatible with a CDG. Screening was performed by serum transferrin isoelectric focusing. The diagnosis was confirmed by genetic testing (Sanger or exome sequencing). Results: A confirmed abnormal pattern was found in nine patients. Seven patients showed a type 1 pattern: four with PMM2-CDG, two with ALG2-CDG, and one with classical galactosemia. A type 2 pattern was found in two patients: one with a CDG-IIx and one with a transferrin protein variant. Abnormal transferrin pattern were observed in a patient with a myopathy due to a COL6A2 gene variant. Conclusions: CDG screening in Argentina from 2007 to 2017 revealed 4 PMM2-CDG patients, 2 ALG2-CDG patients with a novel homozygous gene variant and 1 CDG-IIx.
Fil: Asteggiano, Carla Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Papazoglu, Gabriela Magali. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina
Fil: Bistue Millon, Maria Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina
Fil: Peralta, Maria Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Azar, Nydia Beatríz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Spécola, Norma. Municipalidad de La Plata. Hospital de Niños; Argentina
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Suldrup, Niels. Iaca Laboratorios; Argentina
Fil: Pereyra, Marcela. Gobierno de la Provincia de Mendoza. Hospital Pediátrico Humberto Notti; Argentina
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina
Materia
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Glycosilation
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Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
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Institución
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Seven patients showed a type 1 pattern: four with PMM2-CDG, two with ALG2-CDG, and one with classical galactosemia. A type 2 pattern was found in two patients: one with a CDG-IIx and one with a transferrin protein variant. Abnormal transferrin pattern were observed in a patient with a myopathy due to a COL6A2 gene variant. Conclusions: CDG screening in Argentina from 2007 to 2017 revealed 4 PMM2-CDG patients, 2 ALG2-CDG patients with a novel homozygous gene variant and 1 CDG-IIx.Fil: Asteggiano, Carla Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Papazoglu, Gabriela Magali. 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