Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing

Autores
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Rosales, Julieta; Arakaki, Tomoko; Córdoba, Marta; Gonzalez Moron, Dolores; Medina, Nancy; Garreto, Nélida S.; Kauffman, Marcelo Andres
Año de publicación
2015
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Wilson's disease (WD) is a rare inborn error of copper metabolism caused by mutations in ATP7B gene. Although there is no genetic heterogeneity in WD etiology, the widespread clinical presentation of WD makes its diagnosis not always straightforward, particularly when atypical symptoms are present and a number of differential diagnoses must be considered.
Fil: Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Rosales, Julieta. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Arakaki, Tomoko. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Córdoba, Marta. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina
Fil: Gonzalez Moron, Dolores. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina
Fil: Medina, Nancy. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Garreto, Nélida S.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Materia
Wilson'S Disease
Neurogenetics
Atp7b Gene
Next-Generation-Sequencing
Exome Sequencing
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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