Asymptomatic Becker muscular dystrophy in a family with a multiexon deletion

Autores
Ferreiro, Verónica; Giliberto, Florencia; Muñiz García, María Noelia; Francipane, Liliana; Marzese, Diego Matías; Mampel, Alejandra; Roqué, María; Frechtel, Gustavo Daniel; Szijan, Irena
Año de publicación
2009
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
We report a Becker muscular dystrophy (BMD) family with one 5-year-old affected patient and a 69-year-old asymptomatic grandfather. Dystrophin gene multiplex polymerase chain reaction and multiplex ligation-dependant probe amplification analysis showed that both males carried an in-frame deletion of exons 45-55. Segregation analysis revealed two additional asymptomatic boys in this family. Our finding supports previous predictions that exons 45-55 are the optimal multiexon skipping target in antisense gene therapy to transform the severe Duchenne muscular dystrophy into the milder BMD, or even asymptomatic, phenotype.
Fil: Ferreiro, Verónica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Giliberto, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Muñiz García, María Noelia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Francipane, Liliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Marzese, Diego Matías. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad del Aconcagua. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Mampel, Alejandra. Universidad del Aconcagua. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Roqué, María. Universidad del Aconcagua. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Frechtel, Gustavo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Szijan, Irena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Materia
Antisense
Asymptomatic Dmd/Bmd
Dmd
Dmd Gene Therapy
Dmd Molecular Diagnosis
Multiple-Exon Skipping
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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