Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: Diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved

Autores
Luce, Leonela Natalia; Carcione, María Micaela; Mazzanti, Chiara; Szijan, Irena; Menazzi, Sebastian; Francipane, Liliana; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; Rossetti, Liliana Carmen; Radic, Claudia Pamela; Abelleyro, Miguel Martin; de Brasi, Carlos Daniel; Giliberto, Florencia
Año de publicación
2020
Idioma
inglés
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Introduction: Dystrophinopathies are neuromuscular X-linked recessive diseases caused by DMD mutations. Molecular alterations in this gene are large deletions/duplications in 80% of cases and small mutations in the remaining. Several authors reported the occurrence of non-contiguous rearrangements within the same DMD allele, with frequencies up to 4%. The present work aims to characterize the incidence of complex rearrangements in an Argentinian dystrophinopathy cohort and unravel the causing molecular mechanisms.Materials and Methods: We analyzed 437 boys with clinical diagnosis of Dystrophinopathy. The following techniques were implemented: MLPA, WES, WGS, PCR-Sanger Sequencing, CGH Array and HUMARA assay. In 2 cases, breakpoints were precisely determined, so we performed a bioinformatic screening of microhomologies, interspersed repeats, secondary structures and recombinogenic motifs 50pb surrounding each breakpoint. Results: We detected 6 patients carrying complex rearrangements in DMD: 2 deletions-duplications, 3 non-contiguous duplications and 1 large deletion plus a 20pb insertion. These accounted for 1.4% of our cohort. In a deletion-duplication case, familial segregation and bioinformatics analysis suggested that the duplication was the first mutagenic event caused by Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS), while the deletion occurred secondly by Non-homologous end joining. Furthermore, bioinformatic screening of the deletion plus insertion propose that the deletion was due to Microhomology-mediated end joining, while the insertion arose by FoSTeS. Conclusions: Our findings widen the understanding of the molecular events that may take place in DMD and characterize the occurrence of complex rearrangements in our dystrophinopathy cohort.This study was supported by PTC Therapeutics and University of Buenos Aires.
Fil: Luce, Leonela Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Carcione, María Micaela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Mazzanti, Chiara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Szijan, Irena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Menazzi, Sebastian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Francipane, Liliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Nevado, Julian. Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras; España. Hospital Universitario La Paz; España
Fil: Lapunzina, Pablo. Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras; España. Hospital Universitario La Paz; España
Fil: Rossetti, Liliana Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Radic, Claudia Pamela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Abelleyro, Miguel Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: de Brasi, Carlos Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Giliberto, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
53rd European Society of Human Genetics Conference
Vienna
Alemania
Wiener Medizinische Akademie
European Society of Human Genetics
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The present work aims to characterize the incidence of complex rearrangements in an Argentinian dystrophinopathy cohort and unravel the causing molecular mechanisms.Materials and Methods: We analyzed 437 boys with clinical diagnosis of Dystrophinopathy. The following techniques were implemented: MLPA, WES, WGS, PCR-Sanger Sequencing, CGH Array and HUMARA assay. In 2 cases, breakpoints were precisely determined, so we performed a bioinformatic screening of microhomologies, interspersed repeats, secondary structures and recombinogenic motifs 50pb surrounding each breakpoint. Results: We detected 6 patients carrying complex rearrangements in DMD: 2 deletions-duplications, 3 non-contiguous duplications and 1 large deletion plus a 20pb insertion. These accounted for 1.4% of our cohort. In a deletion-duplication case, familial segregation and bioinformatics analysis suggested that the duplication was the first mutagenic event caused by Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS), while the deletion occurred secondly by Non-homologous end joining. Furthermore, bioinformatic screening of the deletion plus insertion propose that the deletion was due to Microhomology-mediated end joining, while the insertion arose by FoSTeS. Conclusions: Our findings widen the understanding of the molecular events that may take place in DMD and characterize the occurrence of complex rearrangements in our dystrophinopathy cohort.This study was supported by PTC Therapeutics and University of Buenos Aires.Fil: Luce, Leonela Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Carcione, María Micaela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Mazzanti, Chiara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Szijan, Irena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Menazzi, Sebastian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Francipane, Liliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Nevado, Julian. Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras; España. Hospital Universitario La Paz; EspañaFil: Lapunzina, Pablo. Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras; España. Hospital Universitario La Paz; EspañaFil: Rossetti, Liliana Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: Radic, Claudia Pamela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: Abelleyro, Miguel Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: de Brasi, Carlos Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: Giliberto, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. 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Fil: Luce, Leonela Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Carcione, María Micaela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Mazzanti, Chiara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Szijan, Irena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
Fil: Menazzi, Sebastian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Francipane, Liliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Nevado, Julian. Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras; España. Hospital Universitario La Paz; España
Fil: Lapunzina, Pablo. Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras; España. Hospital Universitario La Paz; España
Fil: Rossetti, Liliana Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Radic, Claudia Pamela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Abelleyro, Miguel Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: de Brasi, Carlos Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Giliberto, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
53rd European Society of Human Genetics Conference
Vienna
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Wiener Medizinische Akademie
European Society of Human Genetics
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