Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea
- Autores
- Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo
- Año de publicación
- 2011
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Popularmente conocida como miocardiopatía no compactada (MNC), la ausencia de compactación aislada del ventrículo izquierdo o miocardiopatía espongiforme es una miocardiopatía no clasificada cuya etiología reside en la interrupción del proceso de compactación durante la embriogénesis endomiocárdica que ocurre entre las semanas 5 y 8 de la vida fetal; caracterizado por la pérdida de espacios intertrabeculares de aspecto sinusoidal del miocardio embrionario, transformándose gradualmente en capilares dentro de la circulación coronaria. La característica predominante incluye trabeculaciones prominentes típicamente localizadas en los segmentos apicales y laterales del ventrículo izquierdo, con recesos intertrabeculares profundos. La MNC es una miocardiopatía familiar predominantemente de herencia autosómica dominante y pueden identificarse familiares afectados en un 50% de los casos. (1,2) En contraste, la MNC observada en pacientes con mutaciones del gen G4.5, que se relaciona con la función mitocondrial, presenta herencia ligada al sexo. Este tipo de mutación se observa en pacientes con el síndrome de Barth, que se caracteriza por ausencia de compactación, insuficiencia cardíaca neonatal, neutropenia y miopatía. (3-5) La MNC es genéticamente heterogénea y se asocia con al menos cinco genes (G4.5/TAZ, alfa-distrobrevina, Cypher/ZASP, lamina A/C y TPM1) y un locus genético (11-15).
Fil: Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Sanatorio "Otamendi y Miroli S.A.". Servicio de Diagnóstico por Imágenes. Departamento de Imágenes en Cardiología. Centro de Investigaciones Cardiovasculares; Argentina - Materia
-
RESONANCIA MAGENTICA
TOMOGRAFIA COMPUTADA
ECOCARDIOGRAFIA - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/
- Repositorio
- Institución
- Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
- OAI Identificador
- oai:ri.conicet.gov.ar:11336/193512
Ver los metadatos del registro completo
id |
CONICETDig_a7bd853ea28cde00a7f3ed95554d5965 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/193512 |
network_acronym_str |
CONICETDig |
repository_id_str |
3498 |
network_name_str |
CONICET Digital (CONICET) |
spelling |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogéneaNon-Compaction Cardiomyopathy: A Genetically and Clinically Heterogeneous DisorderRodriguez Granillo, Gaston AlfredoRESONANCIA MAGENTICATOMOGRAFIA COMPUTADAECOCARDIOGRAFIAhttps://purl.org/becyt/ford/3.2https://purl.org/becyt/ford/3Popularmente conocida como miocardiopatía no compactada (MNC), la ausencia de compactación aislada del ventrículo izquierdo o miocardiopatía espongiforme es una miocardiopatía no clasificada cuya etiología reside en la interrupción del proceso de compactación durante la embriogénesis endomiocárdica que ocurre entre las semanas 5 y 8 de la vida fetal; caracterizado por la pérdida de espacios intertrabeculares de aspecto sinusoidal del miocardio embrionario, transformándose gradualmente en capilares dentro de la circulación coronaria. La característica predominante incluye trabeculaciones prominentes típicamente localizadas en los segmentos apicales y laterales del ventrículo izquierdo, con recesos intertrabeculares profundos. La MNC es una miocardiopatía familiar predominantemente de herencia autosómica dominante y pueden identificarse familiares afectados en un 50% de los casos. (1,2) En contraste, la MNC observada en pacientes con mutaciones del gen G4.5, que se relaciona con la función mitocondrial, presenta herencia ligada al sexo. Este tipo de mutación se observa en pacientes con el síndrome de Barth, que se caracteriza por ausencia de compactación, insuficiencia cardíaca neonatal, neutropenia y miopatía. (3-5) La MNC es genéticamente heterogénea y se asocia con al menos cinco genes (G4.5/TAZ, alfa-distrobrevina, Cypher/ZASP, lamina A/C y TPM1) y un locus genético (11-15).Fil: Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Sanatorio "Otamendi y Miroli S.A.". Servicio de Diagnóstico por Imágenes. Departamento de Imágenes en Cardiología. Centro de Investigaciones Cardiovasculares; ArgentinaSociedad Argentina de Cardiologia2011-09info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/193512Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo; Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea; Sociedad Argentina de Cardiologia; Revista Argentina de Cardiologia; 79; 3; 9-2011; 210-2121850-3748CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1850-37482011000300002info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T10:00:27Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/193512instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 10:00:27.721CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea Non-Compaction Cardiomyopathy: A Genetically and Clinically Heterogeneous Disorder |
title |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea |
spellingShingle |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo RESONANCIA MAGENTICA TOMOGRAFIA COMPUTADA ECOCARDIOGRAFIA |
title_short |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea |
title_full |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea |
title_fullStr |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea |
title_full_unstemmed |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea |
title_sort |
Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea |
dc.creator.none.fl_str_mv |
Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo |
author |
Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo |
author_facet |
Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo |
author_role |
author |
dc.subject.none.fl_str_mv |
RESONANCIA MAGENTICA TOMOGRAFIA COMPUTADA ECOCARDIOGRAFIA |
topic |
RESONANCIA MAGENTICA TOMOGRAFIA COMPUTADA ECOCARDIOGRAFIA |
purl_subject.fl_str_mv |
https://purl.org/becyt/ford/3.2 https://purl.org/becyt/ford/3 |
dc.description.none.fl_txt_mv |
Popularmente conocida como miocardiopatía no compactada (MNC), la ausencia de compactación aislada del ventrículo izquierdo o miocardiopatía espongiforme es una miocardiopatía no clasificada cuya etiología reside en la interrupción del proceso de compactación durante la embriogénesis endomiocárdica que ocurre entre las semanas 5 y 8 de la vida fetal; caracterizado por la pérdida de espacios intertrabeculares de aspecto sinusoidal del miocardio embrionario, transformándose gradualmente en capilares dentro de la circulación coronaria. La característica predominante incluye trabeculaciones prominentes típicamente localizadas en los segmentos apicales y laterales del ventrículo izquierdo, con recesos intertrabeculares profundos. La MNC es una miocardiopatía familiar predominantemente de herencia autosómica dominante y pueden identificarse familiares afectados en un 50% de los casos. (1,2) En contraste, la MNC observada en pacientes con mutaciones del gen G4.5, que se relaciona con la función mitocondrial, presenta herencia ligada al sexo. Este tipo de mutación se observa en pacientes con el síndrome de Barth, que se caracteriza por ausencia de compactación, insuficiencia cardíaca neonatal, neutropenia y miopatía. (3-5) La MNC es genéticamente heterogénea y se asocia con al menos cinco genes (G4.5/TAZ, alfa-distrobrevina, Cypher/ZASP, lamina A/C y TPM1) y un locus genético (11-15). Fil: Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Sanatorio "Otamendi y Miroli S.A.". Servicio de Diagnóstico por Imágenes. Departamento de Imágenes en Cardiología. Centro de Investigaciones Cardiovasculares; Argentina |
description |
Popularmente conocida como miocardiopatía no compactada (MNC), la ausencia de compactación aislada del ventrículo izquierdo o miocardiopatía espongiforme es una miocardiopatía no clasificada cuya etiología reside en la interrupción del proceso de compactación durante la embriogénesis endomiocárdica que ocurre entre las semanas 5 y 8 de la vida fetal; caracterizado por la pérdida de espacios intertrabeculares de aspecto sinusoidal del miocardio embrionario, transformándose gradualmente en capilares dentro de la circulación coronaria. La característica predominante incluye trabeculaciones prominentes típicamente localizadas en los segmentos apicales y laterales del ventrículo izquierdo, con recesos intertrabeculares profundos. La MNC es una miocardiopatía familiar predominantemente de herencia autosómica dominante y pueden identificarse familiares afectados en un 50% de los casos. (1,2) En contraste, la MNC observada en pacientes con mutaciones del gen G4.5, que se relaciona con la función mitocondrial, presenta herencia ligada al sexo. Este tipo de mutación se observa en pacientes con el síndrome de Barth, que se caracteriza por ausencia de compactación, insuficiencia cardíaca neonatal, neutropenia y miopatía. (3-5) La MNC es genéticamente heterogénea y se asocia con al menos cinco genes (G4.5/TAZ, alfa-distrobrevina, Cypher/ZASP, lamina A/C y TPM1) y un locus genético (11-15). |
publishDate |
2011 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2011-09 |
dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:ar-repo/semantics/articulo |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/11336/193512 Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo; Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea; Sociedad Argentina de Cardiologia; Revista Argentina de Cardiologia; 79; 3; 9-2011; 210-212 1850-3748 CONICET Digital CONICET |
url |
http://hdl.handle.net/11336/193512 |
identifier_str_mv |
Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo; Miocardiopatia no compactada: una entidad genética y clínicamente heterogénea; Sociedad Argentina de Cardiologia; Revista Argentina de Cardiologia; 79; 3; 9-2011; 210-212 1850-3748 CONICET Digital CONICET |
dc.language.none.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1850-37482011000300002 |
dc.rights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/ |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/ |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedad Argentina de Cardiologia |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedad Argentina de Cardiologia |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:CONICET Digital (CONICET) instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
reponame_str |
CONICET Digital (CONICET) |
collection |
CONICET Digital (CONICET) |
instname_str |
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
repository.name.fl_str_mv |
CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
repository.mail.fl_str_mv |
dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar |
_version_ |
1844613786497974272 |
score |
13.070432 |