Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America

Autores
Perez, Susana; Bragós, Irma; Raviola, Mariana; Pratti, Arianna; Detarsio, Germán; Zirone, Sandra; Voss, María Eda; Verón, Luciano; Acosta, Irma; Ojeda, Mara Jorgelina
Año de publicación
2015
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Hemoglobin (Hb) Sabine is an unstable Hb variant that causes hemolytic anemia in heterozygous state, with inclusion bodies in the red blood cells (RBC). This hemoglobin is the result of a point mutation at codon 91(CTG)(CCG) of the beta-globin gene. We report, for the first time in South America, the identification of Hb Sabine in a nine-month-old female baby, referred to our laboratory bearing a severe hemolytic anemia. We emphasize the need for the correct characterization of this unstable hemoglobin mainly for therapeutic purposes and for genetic counseling.
Fil: Perez, Susana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Bragós, Irma. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Raviola, Mariana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Pratti, Arianna. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Detarsio, Germán. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Zirone, Sandra. Instituto Davoli; Argentina
Fil: Voss, María Eda. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Verón, Luciano. Instituto Davoli; Argentina
Fil: Acosta, Irma. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Ojeda, Mara Jorgelina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Fisiología Experimental (i); Argentina
Materia
ABNORMAL HEMOGLOBIN (HB)
HB SABINE
UNSTABLE HEMOGLOBIN
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/15389
Acceder
id CONICETDig_a5fc30d325b0e0c2a687631844f9ea7a
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/15389
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South AmericaPerez, SusanaBragós, IrmaRaviola, MarianaPratti, AriannaDetarsio, GermánZirone, SandraVoss, María EdaVerón, LucianoAcosta, IrmaOjeda, Mara JorgelinaABNORMAL HEMOGLOBIN (HB)HB SABINEUNSTABLE HEMOGLOBINhttps://purl.org/becyt/ford/1.6https://purl.org/becyt/ford/1Hemoglobin (Hb) Sabine is an unstable Hb variant that causes hemolytic anemia in heterozygous state, with inclusion bodies in the red blood cells (RBC). This hemoglobin is the result of a point mutation at codon 91(CTG)(CCG) of the beta-globin gene. We report, for the first time in South America, the identification of Hb Sabine in a nine-month-old female baby, referred to our laboratory bearing a severe hemolytic anemia. We emphasize the need for the correct characterization of this unstable hemoglobin mainly for therapeutic purposes and for genetic counseling.Fil: Perez, Susana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; ArgentinaFil: Bragós, Irma. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; ArgentinaFil: Raviola, Mariana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; ArgentinaFil: Pratti, Arianna. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; ArgentinaFil: Detarsio, Germán. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; ArgentinaFil: Zirone, Sandra. Instituto Davoli; ArgentinaFil: Voss, María Eda. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; ArgentinaFil: Verón, Luciano. Instituto Davoli; ArgentinaFil: Acosta, Irma. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; ArgentinaFil: Ojeda, Mara Jorgelina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Fisiología Experimental (i); ArgentinaSCIENCEDOMAIN international2015info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/15389Perez, Susana; Bragós, Irma; Raviola, Mariana; Pratti, Arianna; Detarsio, Germán; et al.; Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America; SCIENCEDOMAIN international; International Blood Research & Reviews; 3; 4; -1-2015; 166-1702321-7219enginfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.9734/IBRR/2015/18559info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedomain.org/abstract/9551info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-10T13:18:43Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/15389instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-10 13:18:43.989CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
title Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
spellingShingle Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
Perez, Susana
ABNORMAL HEMOGLOBIN (HB)
HB SABINE
UNSTABLE HEMOGLOBIN
title_short Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
title_full Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
title_fullStr Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
title_full_unstemmed Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
title_sort Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America
dc.creator.none.fl_str_mv Perez, Susana
Bragós, Irma
Raviola, Mariana
Pratti, Arianna
Detarsio, Germán
Zirone, Sandra
Voss, María Eda
Verón, Luciano
Acosta, Irma
Ojeda, Mara Jorgelina
author Perez, Susana
author_facet Perez, Susana
Bragós, Irma
Raviola, Mariana
Pratti, Arianna
Detarsio, Germán
Zirone, Sandra
Voss, María Eda
Verón, Luciano
Acosta, Irma
Ojeda, Mara Jorgelina
author_role author
author2 Bragós, Irma
Raviola, Mariana
Pratti, Arianna
Detarsio, Germán
Zirone, Sandra
Voss, María Eda
Verón, Luciano
Acosta, Irma
Ojeda, Mara Jorgelina
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv ABNORMAL HEMOGLOBIN (HB)
HB SABINE
UNSTABLE HEMOGLOBIN
topic ABNORMAL HEMOGLOBIN (HB)
HB SABINE
UNSTABLE HEMOGLOBIN
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/1.6
https://purl.org/becyt/ford/1
dc.description.none.fl_txt_mv Hemoglobin (Hb) Sabine is an unstable Hb variant that causes hemolytic anemia in heterozygous state, with inclusion bodies in the red blood cells (RBC). This hemoglobin is the result of a point mutation at codon 91(CTG)(CCG) of the beta-globin gene. We report, for the first time in South America, the identification of Hb Sabine in a nine-month-old female baby, referred to our laboratory bearing a severe hemolytic anemia. We emphasize the need for the correct characterization of this unstable hemoglobin mainly for therapeutic purposes and for genetic counseling.
Fil: Perez, Susana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Bragós, Irma. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Raviola, Mariana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Pratti, Arianna. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Detarsio, Germán. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Zirone, Sandra. Instituto Davoli; Argentina
Fil: Voss, María Eda. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Verón, Luciano. Instituto Davoli; Argentina
Fil: Acosta, Irma. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Ojeda, Mara Jorgelina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Fisiología Experimental (i); Argentina
description Hemoglobin (Hb) Sabine is an unstable Hb variant that causes hemolytic anemia in heterozygous state, with inclusion bodies in the red blood cells (RBC). This hemoglobin is the result of a point mutation at codon 91(CTG)(CCG) of the beta-globin gene. We report, for the first time in South America, the identification of Hb Sabine in a nine-month-old female baby, referred to our laboratory bearing a severe hemolytic anemia. We emphasize the need for the correct characterization of this unstable hemoglobin mainly for therapeutic purposes and for genetic counseling.
publishDate 2015
dc.date.none.fl_str_mv 2015
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/15389
Perez, Susana; Bragós, Irma; Raviola, Mariana; Pratti, Arianna; Detarsio, Germán; et al.; Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America; SCIENCEDOMAIN international; International Blood Research & Reviews; 3; 4; -1-2015; 166-170
2321-7219
url http://hdl.handle.net/11336/15389
identifier_str_mv Perez, Susana; Bragós, Irma; Raviola, Mariana; Pratti, Arianna; Detarsio, Germán; et al.; Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America; SCIENCEDOMAIN international; International Blood Research & Reviews; 3; 4; -1-2015; 166-170
2321-7219
dc.language.none.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.9734/IBRR/2015/18559
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedomain.org/abstract/9551
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv SCIENCEDOMAIN international
publisher.none.fl_str_mv SCIENCEDOMAIN international
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1842981022843535360
score 12.48226

Publicaciones similares