Severe Hemolytic Anemia due to De novo Hemoglobin Sabine in an argentinian newborn: first case in South America

Autores
Perez, Susana; Bragós, Irma; Raviola, Mariana; Pratti, Arianna; Detarsio, Germán; Zirone, Sandra; Voss, María Eda; Verón, Luciano; Acosta, Irma; Ojeda, Mara Jorgelina
Año de publicación
2015
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Hemoglobin (Hb) Sabine is an unstable Hb variant that causes hemolytic anemia in heterozygous state, with inclusion bodies in the red blood cells (RBC). This hemoglobin is the result of a point mutation at codon 91(CTG)(CCG) of the beta-globin gene. We report, for the first time in South America, the identification of Hb Sabine in a nine-month-old female baby, referred to our laboratory bearing a severe hemolytic anemia. We emphasize the need for the correct characterization of this unstable hemoglobin mainly for therapeutic purposes and for genetic counseling.
Fil: Perez, Susana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Bragós, Irma. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Raviola, Mariana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Pratti, Arianna. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Detarsio, Germán. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Zirone, Sandra. Instituto Davoli; Argentina
Fil: Voss, María Eda. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Verón, Luciano. Instituto Davoli; Argentina
Fil: Acosta, Irma. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Ojeda, Mara Jorgelina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Fisiología Experimental (i); Argentina
Materia
ABNORMAL HEMOGLOBIN (HB)
HB SABINE
UNSTABLE HEMOGLOBIN
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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