Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas

Autores
Guasch, Leticia Giselle; Zurita, Silvia Alejandra; Lannutti, Lucas; Pantuso, Francisco Santos; Slavutsky, Irma Rosa; Stella, Flavia
Año de publicación
2020
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Los desórdenes de células plasmáticas son neoplasias de células B, ampliamente heterogéneas. Los estudios genéticos han permitido identificar genes involucrados en la iniciación y progresión de estos desórdenes. Entre ellos, encontramos los rearreglos del gen MYC y la deleción de CD27. El objetivo del presente estudio fue evaluar ambos genes a nivel citogenético y citomolecular en pacientes con desórdenes de células plasmáticas. Se estudiaron un total de 100 casos, 82 con mieloma múltiple y 18 con gammapatía monoclonal de significado incierto. Los resultados se compararon con un grupo control de 55 pacientes con mieloma múltiple sin alteraciones genéticas. Todos los pacientes con gammapatía monoclonal mostraron cariotipo normal sin anomalías por FISH, en tanto que 87,1% de los casos con mieloma múltiple presentaron alteraciones. Adicionalmente, detectamos rearreglos del gen MYC y deleción de CD27 en el 22,9% y el 28,1% de los pacientes, respectivamente. Los casos con MYC alterado mostraron valores elevados de calcemia y creatinina respecto de los casos sin anomalías de MYC y del grupo control. En tanto que los pacientes con deleción de CD27 presentaron valores elevados de lactato de hidrogenasa respecto de aquellos sin esta anomalía y del grupo control. Cabe destacar que ningún paciente con gammapatía monoclonal mostró alteraciones en los genes MYC y CD27, reforzando su rol en la transformación a mieloma múltiple. Nuestros resultados sugieren la importancia de poder incluir el análisis de ambos genes en el panel de estudios genéticos de mieloma múltiple al momento del diagnóstico tendiente a una mejor delineación clínico-biológica de esta entidad, contribuyendo a la caracterización genética de la misma.
Plasma cell disorders are widely heterogeneous B-cell neoplasms. The study of genetic alterations has allowed the definition of specific subgroups, and provided the basis for the identification of genes involved in the initiation and progression of these entities. Among them, are the rearrangements of the MYC gene and the deletion of CD27. The objective of the present study was to evaluate MYC and CD27 alterations in patients with plasma cell disorders. The results were correlated with the prognostic factors and the clinical evolution of patients. A total of 100 patients, 82 with multiple myeloma and 18 with monoclonal gammopathy of uncertain significance were studied. Results were compared with a control group of 55 patients with multiple myeloma without genetic alterations. Among multiple myeloma cases, 87.1% showed chromosomal and/or cytomolecular alterations. Additionally, we detected rearrangements of MYC and deletion of CD27 gene in 22.9% and 28.1% of patients, respectively. Cases with MYC rearrangements showed increased levels of calcemia and creatinine with respect to patients without MYC abnormalities and the control group. Patients with CD27 deletion had increased lactate dehidrogenase values compared to those without this abnormality and the control group. It should be noted that both MYC rearrangements and CD27 deletion were not found in patients with monoclonal gammopathy, reinforcing their role in the transformation process to multiple myeloma. Our results suggest the importance to include the analysis of MYC and CD27 genes in the panel of genetic studies of multiple myeloma at diagnosis, in order to a better clinical-biological delineation of this entity, contributing to its genetic characterization.
Fil: Guasch, Leticia Giselle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina
Fil: Zurita, Silvia Alejandra. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentina
Fil: Lannutti, Lucas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina
Fil: Pantuso, Francisco Santos. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina
Fil: Slavutsky, Irma Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Stella, Flavia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentina
Materia
MIELOMA MÚLTIPLE
GAMMAPATÍA MONOCLONAL
MYC
CD27
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/170384
Acceder
id CONICETDig_602774bebdfcb3def3fa665b42c8961f
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/170384
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticasEvaluation of genomic imbalances in plasma cell disordersGuasch, Leticia GiselleZurita, Silvia AlejandraLannutti, LucasPantuso, Francisco SantosSlavutsky, Irma RosaStella, FlaviaMIELOMA MÚLTIPLEGAMMAPATÍA MONOCLONALMYCCD27https://purl.org/becyt/ford/3.1https://purl.org/becyt/ford/3Los desórdenes de células plasmáticas son neoplasias de células B, ampliamente heterogéneas. Los estudios genéticos han permitido identificar genes involucrados en la iniciación y progresión de estos desórdenes. Entre ellos, encontramos los rearreglos del gen MYC y la deleción de CD27. El objetivo del presente estudio fue evaluar ambos genes a nivel citogenético y citomolecular en pacientes con desórdenes de células plasmáticas. Se estudiaron un total de 100 casos, 82 con mieloma múltiple y 18 con gammapatía monoclonal de significado incierto. Los resultados se compararon con un grupo control de 55 pacientes con mieloma múltiple sin alteraciones genéticas. Todos los pacientes con gammapatía monoclonal mostraron cariotipo normal sin anomalías por FISH, en tanto que 87,1% de los casos con mieloma múltiple presentaron alteraciones. Adicionalmente, detectamos rearreglos del gen MYC y deleción de CD27 en el 22,9% y el 28,1% de los pacientes, respectivamente. Los casos con MYC alterado mostraron valores elevados de calcemia y creatinina respecto de los casos sin anomalías de MYC y del grupo control. En tanto que los pacientes con deleción de CD27 presentaron valores elevados de lactato de hidrogenasa respecto de aquellos sin esta anomalía y del grupo control. Cabe destacar que ningún paciente con gammapatía monoclonal mostró alteraciones en los genes MYC y CD27, reforzando su rol en la transformación a mieloma múltiple. Nuestros resultados sugieren la importancia de poder incluir el análisis de ambos genes en el panel de estudios genéticos de mieloma múltiple al momento del diagnóstico tendiente a una mejor delineación clínico-biológica de esta entidad, contribuyendo a la caracterización genética de la misma.Plasma cell disorders are widely heterogeneous B-cell neoplasms. The study of genetic alterations has allowed the definition of specific subgroups, and provided the basis for the identification of genes involved in the initiation and progression of these entities. Among them, are the rearrangements of the MYC gene and the deletion of CD27. The objective of the present study was to evaluate MYC and CD27 alterations in patients with plasma cell disorders. The results were correlated with the prognostic factors and the clinical evolution of patients. A total of 100 patients, 82 with multiple myeloma and 18 with monoclonal gammopathy of uncertain significance were studied. Results were compared with a control group of 55 patients with multiple myeloma without genetic alterations. Among multiple myeloma cases, 87.1% showed chromosomal and/or cytomolecular alterations. Additionally, we detected rearrangements of MYC and deletion of CD27 gene in 22.9% and 28.1% of patients, respectively. Cases with MYC rearrangements showed increased levels of calcemia and creatinine with respect to patients without MYC abnormalities and the control group. Patients with CD27 deletion had increased lactate dehidrogenase values compared to those without this abnormality and the control group. It should be noted that both MYC rearrangements and CD27 deletion were not found in patients with monoclonal gammopathy, reinforcing their role in the transformation process to multiple myeloma. Our results suggest the importance to include the analysis of MYC and CD27 genes in the panel of genetic studies of multiple myeloma at diagnosis, in order to a better clinical-biological delineation of this entity, contributing to its genetic characterization.Fil: Guasch, Leticia Giselle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; ArgentinaFil: Zurita, Silvia Alejandra. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; ArgentinaFil: Lannutti, Lucas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; ArgentinaFil: Pantuso, Francisco Santos. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; ArgentinaFil: Slavutsky, Irma Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: Stella, Flavia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; ArgentinaUniversidad de Morón2020-11info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/170384Guasch, Leticia Giselle; Zurita, Silvia Alejandra; Lannutti, Lucas; Pantuso, Francisco Santos; Slavutsky, Irma Rosa; et al.; Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas; Universidad de Morón; Revista de Investigaciones Científicas de la Universdad de Morón; 7; 11-2020; 33-462591-5444CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://repositorio.unimoron.edu.ar/handle/10.34073/240info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-10-15T14:58:03Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/170384instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-10-15 14:58:03.912CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas
Evaluation of genomic imbalances in plasma cell disorders
title Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas
spellingShingle Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas
Guasch, Leticia Giselle
MIELOMA MÚLTIPLE
GAMMAPATÍA MONOCLONAL
MYC
CD27
title_short Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas
title_full Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas
title_fullStr Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas
title_full_unstemmed Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas
title_sort Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas
dc.creator.none.fl_str_mv Guasch, Leticia Giselle
Zurita, Silvia Alejandra
Lannutti, Lucas
Pantuso, Francisco Santos
Slavutsky, Irma Rosa
Stella, Flavia
author Guasch, Leticia Giselle
author_facet Guasch, Leticia Giselle
Zurita, Silvia Alejandra
Lannutti, Lucas
Pantuso, Francisco Santos
Slavutsky, Irma Rosa
Stella, Flavia
author_role author
author2 Zurita, Silvia Alejandra
Lannutti, Lucas
Pantuso, Francisco Santos
Slavutsky, Irma Rosa
Stella, Flavia
author2_role author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv MIELOMA MÚLTIPLE
GAMMAPATÍA MONOCLONAL
MYC
CD27
topic MIELOMA MÚLTIPLE
GAMMAPATÍA MONOCLONAL
MYC
CD27
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.1
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv Los desórdenes de células plasmáticas son neoplasias de células B, ampliamente heterogéneas. Los estudios genéticos han permitido identificar genes involucrados en la iniciación y progresión de estos desórdenes. Entre ellos, encontramos los rearreglos del gen MYC y la deleción de CD27. El objetivo del presente estudio fue evaluar ambos genes a nivel citogenético y citomolecular en pacientes con desórdenes de células plasmáticas. Se estudiaron un total de 100 casos, 82 con mieloma múltiple y 18 con gammapatía monoclonal de significado incierto. Los resultados se compararon con un grupo control de 55 pacientes con mieloma múltiple sin alteraciones genéticas. Todos los pacientes con gammapatía monoclonal mostraron cariotipo normal sin anomalías por FISH, en tanto que 87,1% de los casos con mieloma múltiple presentaron alteraciones. Adicionalmente, detectamos rearreglos del gen MYC y deleción de CD27 en el 22,9% y el 28,1% de los pacientes, respectivamente. Los casos con MYC alterado mostraron valores elevados de calcemia y creatinina respecto de los casos sin anomalías de MYC y del grupo control. En tanto que los pacientes con deleción de CD27 presentaron valores elevados de lactato de hidrogenasa respecto de aquellos sin esta anomalía y del grupo control. Cabe destacar que ningún paciente con gammapatía monoclonal mostró alteraciones en los genes MYC y CD27, reforzando su rol en la transformación a mieloma múltiple. Nuestros resultados sugieren la importancia de poder incluir el análisis de ambos genes en el panel de estudios genéticos de mieloma múltiple al momento del diagnóstico tendiente a una mejor delineación clínico-biológica de esta entidad, contribuyendo a la caracterización genética de la misma.
Plasma cell disorders are widely heterogeneous B-cell neoplasms. The study of genetic alterations has allowed the definition of specific subgroups, and provided the basis for the identification of genes involved in the initiation and progression of these entities. Among them, are the rearrangements of the MYC gene and the deletion of CD27. The objective of the present study was to evaluate MYC and CD27 alterations in patients with plasma cell disorders. The results were correlated with the prognostic factors and the clinical evolution of patients. A total of 100 patients, 82 with multiple myeloma and 18 with monoclonal gammopathy of uncertain significance were studied. Results were compared with a control group of 55 patients with multiple myeloma without genetic alterations. Among multiple myeloma cases, 87.1% showed chromosomal and/or cytomolecular alterations. Additionally, we detected rearrangements of MYC and deletion of CD27 gene in 22.9% and 28.1% of patients, respectively. Cases with MYC rearrangements showed increased levels of calcemia and creatinine with respect to patients without MYC abnormalities and the control group. Patients with CD27 deletion had increased lactate dehidrogenase values compared to those without this abnormality and the control group. It should be noted that both MYC rearrangements and CD27 deletion were not found in patients with monoclonal gammopathy, reinforcing their role in the transformation process to multiple myeloma. Our results suggest the importance to include the analysis of MYC and CD27 genes in the panel of genetic studies of multiple myeloma at diagnosis, in order to a better clinical-biological delineation of this entity, contributing to its genetic characterization.
Fil: Guasch, Leticia Giselle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina
Fil: Zurita, Silvia Alejandra. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentina
Fil: Lannutti, Lucas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina
Fil: Pantuso, Francisco Santos. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina
Fil: Slavutsky, Irma Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Stella, Flavia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Morón. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales; Argentina. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentina
description Los desórdenes de células plasmáticas son neoplasias de células B, ampliamente heterogéneas. Los estudios genéticos han permitido identificar genes involucrados en la iniciación y progresión de estos desórdenes. Entre ellos, encontramos los rearreglos del gen MYC y la deleción de CD27. El objetivo del presente estudio fue evaluar ambos genes a nivel citogenético y citomolecular en pacientes con desórdenes de células plasmáticas. Se estudiaron un total de 100 casos, 82 con mieloma múltiple y 18 con gammapatía monoclonal de significado incierto. Los resultados se compararon con un grupo control de 55 pacientes con mieloma múltiple sin alteraciones genéticas. Todos los pacientes con gammapatía monoclonal mostraron cariotipo normal sin anomalías por FISH, en tanto que 87,1% de los casos con mieloma múltiple presentaron alteraciones. Adicionalmente, detectamos rearreglos del gen MYC y deleción de CD27 en el 22,9% y el 28,1% de los pacientes, respectivamente. Los casos con MYC alterado mostraron valores elevados de calcemia y creatinina respecto de los casos sin anomalías de MYC y del grupo control. En tanto que los pacientes con deleción de CD27 presentaron valores elevados de lactato de hidrogenasa respecto de aquellos sin esta anomalía y del grupo control. Cabe destacar que ningún paciente con gammapatía monoclonal mostró alteraciones en los genes MYC y CD27, reforzando su rol en la transformación a mieloma múltiple. Nuestros resultados sugieren la importancia de poder incluir el análisis de ambos genes en el panel de estudios genéticos de mieloma múltiple al momento del diagnóstico tendiente a una mejor delineación clínico-biológica de esta entidad, contribuyendo a la caracterización genética de la misma.
publishDate 2020
dc.date.none.fl_str_mv 2020-11
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/170384
Guasch, Leticia Giselle; Zurita, Silvia Alejandra; Lannutti, Lucas; Pantuso, Francisco Santos; Slavutsky, Irma Rosa; et al.; Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas; Universidad de Morón; Revista de Investigaciones Científicas de la Universdad de Morón; 7; 11-2020; 33-46
2591-5444
CONICET Digital
CONICET
url http://hdl.handle.net/11336/170384
identifier_str_mv Guasch, Leticia Giselle; Zurita, Silvia Alejandra; Lannutti, Lucas; Pantuso, Francisco Santos; Slavutsky, Irma Rosa; et al.; Evaluación de desbalances genómicos en desórdenes de células plasmáticas; Universidad de Morón; Revista de Investigaciones Científicas de la Universdad de Morón; 7; 11-2020; 33-46
2591-5444
CONICET Digital
CONICET
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://repositorio.unimoron.edu.ar/handle/10.34073/240
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidad de Morón
publisher.none.fl_str_mv Universidad de Morón
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1846083120004071424
score 13.22299

Publicaciones similares