Consenso Argentino sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Autores
Amartino, Hernán; Azcona, Carolina; Calandra, Cristian; Durand, Consuelo; Fortini, Sebastián; Kauffman, Marcelo Andres; Loos, Mariana; Maxit, Clarisa; Menazzi, Sebastián; Spécola, Norma; Szlago, Marina
Año de publicación
2023
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno del metabolismo lisosomal que se debe a la presencia de variantes patogénicas bialélicas en los genes NPC1 o NPC2. El depósito intracelular de lípidos, especialmente colesterol no esterificado, provoca daño oxidativo en diversos tejidos, especialmente neuronas, bazo e hígado. Esto, a su vez, induce la aparición de un conjunto de síntomas neurológicos/psiquiátricos y viscerales, con una amplia variabilidad de edad de apa rición, desde formas prenatales/neonatales hasta otras de aparición en la vida adulta. En los últimos años ha habido avances considerables en la comprensión sobre esta enfermedad y su manejo. En el presente consenso un grupo de expertos argentinos abordan los enfoques actuales de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de NPC, incluyendo el uso de miglustat como única terapia específica aprobada en la actualidad.
Niemann-Pick type C (NPC) is a disorder of the lyso somal metabolism due to biallelic pathogenic variants in NPC1 or NPC2. Intracellular deposit of lipids, mainly unesterified cholesterol, gives rise to oxidative damage in several tissues, mainly neurons, spleen and liver. This, in turn, is associated with a myriad of neurologi cal/psychiatric and visceral symptoms, with wide vari ability in age of presentation, from prenatal/neonatal to adult-onset forms of the disease. The last few years have seen considerable progress in understanding this disease and its management. In this consensus, current approaches to the diagnosis, follow-up and treatment of NPC (including the use of miglustat, the only specific drug approved at the time) are discussed by an Argentin ian panel of experts.
Fil: Amartino, Hernán. Universidad Austral. Hospital Universitario Austral; Argentina
Fil: Azcona, Carolina. Universidad Austral. Hospital Universitario Austral; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; Argentina
Fil: Calandra, Cristian. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Durand, Consuelo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Fortini, Sebastián. Consultorio particular; Argentina
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Universidad Austral. Facultad de Ciencias Biomédicas. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; Argentina
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Maxit, Clarisa. Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Rectorado.; Argentina
Fil: Menazzi, Sebastián. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Spécola, Norma. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina
Fil: Szlago, Marina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
Materia
Niemann Pick
Neurogenetica
Miglustat
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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This, in turn, is associated with a myriad of neurologi cal/psychiatric and visceral symptoms, with wide vari ability in age of presentation, from prenatal/neonatal to adult-onset forms of the disease. The last few years have seen considerable progress in understanding this disease and its management. In this consensus, current approaches to the diagnosis, follow-up and treatment of NPC (including the use of miglustat, the only specific drug approved at the time) are discussed by an Argentin ian panel of experts.Fil: Amartino, Hernán. Universidad Austral. Hospital Universitario Austral; ArgentinaFil: Azcona, Carolina. Universidad Austral. Hospital Universitario Austral; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; ArgentinaFil: Calandra, Cristian. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; ArgentinaFil: Durand, Consuelo. 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Niemann-Pick type C (NPC) is a disorder of the lyso somal metabolism due to biallelic pathogenic variants in NPC1 or NPC2. Intracellular deposit of lipids, mainly unesterified cholesterol, gives rise to oxidative damage in several tissues, mainly neurons, spleen and liver. This, in turn, is associated with a myriad of neurologi cal/psychiatric and visceral symptoms, with wide vari ability in age of presentation, from prenatal/neonatal to adult-onset forms of the disease. The last few years have seen considerable progress in understanding this disease and its management. In this consensus, current approaches to the diagnosis, follow-up and treatment of NPC (including the use of miglustat, the only specific drug approved at the time) are discussed by an Argentin ian panel of experts.
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