Maternally inherited Leigh syndrome detected by Multiplex ligation-dependent probe amplification

Autores
Mayorga, Lía; Cueto, Juan Agustin; Correa, Adriana P.; Guillamondegui, María J.; Loos, Mariana; Araoz, Verónica H.; Laurito, Sergio Roberto; Roqué, María
Año de publicación
2019
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Leigh syndrome (LS) is a mitochondrial progressive encephalopathy characterized by bilateral symmetric necrotic lesions of the central nervous system. Maternally inherited Leigh Syndrome (MILS) represents 10–20% of LS. Mutations in MT-ATP6 are the most common, being m.8993T > C/G the classical mutations. Molecular diagnosis for mitochondrial diseases is always a challenge and Multiplex ligationdependent probe amplification (MLPA) of mitochondrial DNA can be an initial test for molecular diagnosis, although it is not widely used. We present a MILS patient in which MLPA was able to detect the common m.8993 T > G mutation and serve as a first approach for the definite molecular diagnosis.
Fil: Mayorga, Lía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
Fil: Cueto, Juan Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
Fil: Correa, Adriana P.. Hospital Pediátrico A. Fleming; Argentina
Fil: Guillamondegui, María J.. Hospital Pediátrico A. Fleming; Argentina
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Araoz, Verónica H.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Laurito, Sergio Roberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
Fil: Roqué, María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
Materia
LEIGH SYNDROME
MITOCHONDRIAL DNA
MLPA
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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